Natürliche Selektion ist der Prozess, durch den vorteilhafte Genmutationen von Generation zu Generation erhalten bleiben.
Wenn jedoch eine Population von Menschen von einer Umgebung in eine andere wechselt oder ihren Lebensstil ändert, können Genmutationen, die vor einem Krankheitserreger schützen, Menschen anfällig für neue Krankheiten machen.
Ein Beispiel für eine solche neue Krankheit ist das familiäre Mittelmeerfieber (Family Mediterranean Fever, FMF).
FMF ist eine autosomal rezessive Erkrankunggekennzeichnet durch wiederkehrende Fieberanfälle und Peritonitis, manchmal Rippenfellentzündung, Hautläsionen, Arthritis und selten Perikarditis. Es kann sich eine renale Amyloidose entwickeln, die manchmal zu Nierenversagen führt. Menschen mit genetischem Ursprung aus dem Mittelmeerraum leiden häufiger an dieser Krankheit als andere ethnische Gruppen. Die Diagnose erfolgt in erster Linie klinisch, es sind jedoch auch Gentests möglich.
Hierbei handelt es sich um eine vererbte Autoimmunerkrankungist in den letzten 20.000 Jahren entstanden. Sie kommt häufig in Südeuropa, im Nahen Osten und in Nordafrika vor, wo heute etwa 50 % der Menschen in der Region eine Genmutation tragen, die sie anfälliger für die Krankheit macht.
Dieses Vorherrschen einer scheinbar schädlichen Genmutation kann das Ergebnis zweier verschiedener Arten natürlicher Selektion sein.
- Eine Möglichkeit ist"Unvollständiges Abisolieren"wenn eine Suszeptibilitätsgenmutation gerade aus der Population entfernt wird, aber noch nicht vollständig ausgerottet wurde. In diesem Fall wird die natürliche Selektion fortgesetzt.
- Eine andere Variante -"Auswahl ausbalancieren"in denen einige potenziell schädlichGenmutationen für eine Erkrankung bleiben in der Bevölkerung bestehen, da sie einen gewissen Schutz gegen eine andere Krankheit bieten. In diesem Fall war das FMF-Suszeptibilitätsgen mit dem Schutz gegen die Pest verursachenden Bakterien Yersinia pestis verbunden.
Um festzustellen, welche Version von natürlichDa die Auswahl an FMF beteiligt ist, haben sich die Forscher der fortgeschrittenen KI zugewandt, die sich besonders gut für die Mustererkennung oder Bilderkennung eignet. Sie trainierten den Algorithmus an Datensätzen mit bekannten Werten, um seine Fähigkeit zu testen, Muster zu erkennen.
Dann starteten die Wissenschaftler ihren Algorithmus in der DatenbankDaten für das 1.000-Genom-Projekt, das Genomdaten für 2.504 Menschen aus 26 Populationen enthält, einschließlich der entsprechenden Populationen im Mittelmeerraum. Sie fanden heraus, dass Mutationen im FMF-Gen aufgrund der laufenden Selektion immer noch weit verbreitet sind; Sie haben noch kein Gleichgewicht erreicht, und die natürliche Auslese ist noch am Werk.
„Dies ist das erste Tool, das prüftUnterschied zwischen verschiedenen Arten der natürlichen Selektion. „Es erkennt Signale im Genom, die zuvor unzugänglich waren“, erklärt der leitende Forscher Dr. Matteo Fumagalli vom Department of Life Sciences am Imperial College London. „Jetzt haben wir bewiesen, dass KI zur Suche nach subtilen Selektionsmustern in Genomen eingesetzt werden kann.“ „Es wird nützlich sein, die Prozesse der Anpassung von Menschen sowohl an alte Krankheiten wie die Pest als auch an relativ neue Krankheiten wie FMF und COVID-19 weiter zu untersuchen.“
Einer der Bereiche der Krankheit, die jetzt istEin Team von Wissenschaftlern untersucht - dies ist die Beziehung einer Person zu Coronaviren. Menschen leben seit mindestens 50.000 Jahren mit Coronaviren, und die größere Anfälligkeit einiger Menschen für das schwerwiegendere COVID-19 könnte auf einen anderen Ausgleichsauswahlmechanismus hinweisen.
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"1000 Genome" ist ein internationales Projekt, in demIm Januar 2008 angekündigt, war es bis Ende 2011 geplant, die Genome von ungefähr 2.500 Individuen zu sequenzieren, um einen detaillierten Katalog menschlicher genetischer Variationen zu erstellen, einschließlich Einzelnukleotidpolymorphismen, Indels und strukturellen Variationen wie Variationen in der Kopienzahl von Gene. Im Oktober 2012 wurde bekannt gegeben, dass das Ziel erreicht und die genetischen Daten von über 1.000 Personen gelesen und veröffentlicht wurden. Die vollständige Datenbank wird Wissenschaftlern auf der ganzen Welt kostenlos zur Verfügung gestellt und ist eine Bereicherung für alle Bereiche der Naturwissenschaften.