"Wenn eine Person eine schwere Krankheit hat, ist es für sie nicht so wichtig, dass ihre Daten entpersönlicht werden."
- Warum tun Wissenschaftler?
- Wenn zum Beispiel etwas nicht diagnostiziert wird, die Sammlunggenetisches Material ist absolut notwendig. Um den Zustand der gesamten Bevölkerung zu verstehen, ist es wichtig zu bestimmen, was das Problem für eine bestimmte kranke Person ist. Wir haben ungefähr 20.000 Gene, daher ist es angesichts aller möglichen Variationen notwendig, sie mit der gesamten Population zu korrelieren. Die Speicherung kann aufgrund personenbezogener Daten zwar ein Problem darstellen, aber wenn sie anonymisiert sind, ist es nicht mehr möglich, zur Identifizierung von genetischem Material zurückzukehren. Und wenn eine Person eine schwere Krankheit hat, ist es für sie nicht so wichtig, dass ihre Daten entpersönlicht werden.
Die Kosten für die Schaffung eines nationalen DNA-Zentrums, inNach seiner Gründung wird sich das DNA-Zentrum mit Populationsgenetik, Erforschung des Gehirns von Säuglingen und kognitiver Entwicklung, neuen Methoden zur Behandlung von Krebs sowie seltenen und chronischen Krankheiten befassen.
- Wie genau ist die Sequenzierungsmethode für das nächste Genom? Sollte ein Prozentsatz der Fehler vorhanden sein, da dies eine analoge Datenerhebungsmethode ist?
- Der Prozentsatz der Fehler ist immer da. Die gebräuchlichste Sequenzierungsmethode ist die Exomsequenzierung, wenn nur 1% des Genoms untersucht wird. Wenn Sie jedoch nicht mit dem gesamten Genom arbeiten, können Sie nicht herausfinden, ob Sie alles gesehen haben. Es gibt eine, die auf Genomebene nicht sichtbar ist - zum Beispiel ein Epigenom.
Es gibt Dinge, über die noch nichts bekannt ist. Wir geben nicht vor, dass wir alles verstehen und dass Sequenzierung das letzte Wort und die endgültige Lösung für die Genomik ist.
Sequenzierung- der allgemeine Name der Methoden, mit denendie Reihenfolge der Nukleotide in der DNA wird festgelegt. Zuerst wird das DNA-Molekül viele Male geklont, dann an zufälligen Stellen in mehrere Teile geschnitten und jeder Abschnitt einzeln untersucht. Der Unterschied zwischen den Methoden besteht darin, wie genau die Schnittabschnitte untersucht werden.
Epigenetik- die Wissenschaft, die Veränderungen in Genen untersucht, die nichts damit zu tun habenmit einer Änderung der DNA-Sequenz. Es erklärt, wie die Umwelt die Aktivierung oder Unterdrückung bestimmter genetischer Merkmale beeinflusst. Beispielsweise haben im Herbst geborene Wühlmäuse ein dickeres Fell als im Frühjahr geborene Wühlmäuse, was ihnen hilft, sich an kaltes Wetter anzupassen. Eine Änderung des Lebensstils löst biochemische Reaktionen aus, die ebenfalls dazu beitragen, die Eigenschaften des Körpers zu verändern und langfristig das Leben zu verlängern.
"Transparenz ist wichtig für Kliniken für reproduktive Gesundheit"
- Ist es möglich, Schlussfolgerungen über die Veranlagung des Fötus zu Mukoviszidose, Krebs oder Orphan Diseases in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu ziehen?
— In vielen Kliniken, zum Beispiel in BostonSolche Schlussfolgerungen zieht das Kinderkrankenhaus aus einem Scan, der zeigt, ob der Fötus Probleme hat. Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung, bei der mithilfe verschiedener Technologien der Embryo aus verschiedenen Blickwinkeln untersucht und Krankheiten diagnostiziert werden können.
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- Ist es möglich, eine Krankheit durch genetische Analyse zu identifizieren, bis sie auftritt, sie zu verlangsamen oder vollständig auszurotten?
- Ja, auf der Ebene der Familienplanung sind es bereits ElternEntfernen Sie die schwerwiegendsten Krankheiten, die sie in ihrer Familie haben. Es ist möglich, einige Zustände zu unterdrücken, bevor sie sich manifestieren. Als ich für mich selbst eine Gensequenzierung durchführte, untersuchte ich zunächst, ob die Möglichkeit einer amyotrophen Lateralsklerose besteht, um zu verstehen, ob meine Lebensspanne lang ist. Es ist eine solche Krankheit, wenn Sie gelähmt sind und ein Gehirnversagen haben.
Amyotrophe Lateralsklerose- fortschreitende unheilbare degenerative ErkrankungEine Erkrankung des Zentralnervensystems, die sowohl die oberen (motorischer Kortex) als auch die unteren (Vorderhorn des Rückenmarks und Hirnnervenkerne) Motoneuronen betrifft. Es handelt sich um eine seltene Krankheit, die Zahl der Fälle wird auf 2–7 Fälle pro 100.000 Menschen pro Jahr geschätzt. Die durchschnittliche Lebenserwartung bei dieser Krankheit beträgt 5–7 Jahre. Aber zum Beispiel lebte der berühmte Wissenschaftler Stephen Hawking 55 Jahre nach seiner Diagnose. Seit 1997 wurde für ihn ein Rollstuhl entwickelt, den er über den einzigen noch beweglichen Gesichtsmuskel steuerte. Die Kommunikation erfolgt über einen Sprachsynthesizer. Trotz seiner Behinderung engagierte sich Hawking weiterhin in der Wissenschaft. Er untersuchte Schwarze Löcher, schrieb mehrere wissenschaftliche Arbeiten und populärwissenschaftliche Bücher, reiste viel, spielte in Filmen mit und flog sogar in der Schwerelosigkeit in einem Flugzeug.
- Was würden Sie einer Frau empfehlen, die ein sehr hohes Risiko hat, ein Baby mit schlechter Gesundheit oder unheilbaren Krankheiten zu bekommen?
- Gehen Sie zuerst in die Klinikreproduktive Gesundheit, so dass ein personalisierter Behandlungsplan für sie entwickelt und verschrieben wird und entsprechend gehandelt wird. Auch für Kliniken ist ein Aspekt wie Transparenz und Ehrlichkeit sehr wichtig: Sie geben eindeutig den Prozentsatz des Erfolgs und die Chancen auf Genesung und Empfängnis eines gesunden Kindes an, die tatsächlich existieren. Und wenn sie etwas nicht können, müssen sie einen Arzt finden, der das kann.
Medizinische Abtreibungen sind in Russland erlaubtIndikationen für bis zu 22 Wochen. Dies geschieht, wenn die Mutter an schweren Krankheiten leidet und die Schwangerschaft ihr Leben bedroht oder die Frau sich nicht vollständig um das Kind kümmern kann. Schwerwiegende Anomalien des Fötus sind auch Gründe für eine medizinische Abtreibung. Eine vollständige Liste der Krankheiten ist in der Reihenfolge des Gesundheitsministeriums von 2007 aufgeführt. "Nach Genehmigung der Liste der medizinischen Indikationen für den künstlichen Schwangerschaftsabbruch." Unter ihnen sind Tuberkulose, Herzfehler, schwere Pathologien der Leber und Nieren, schwere psychische Störungen, Chromosomenstörungen bei einem Kind und andere. Die Frage der Notwendigkeit einer medizinischen Abtreibung wird von einer Expertenkommission geprüft, der eine Frauenbeobachterin, der Chefarzt der medizinischen Einrichtung und enge Spezialisten für die Krankheit, die als Grundlage für die Abtreibung diente, angehören.
- Angenommen, die Testergebnisse zeigten beim Neugeborenen das Vorhandensein von mehr als 200 Genen, die Augenprobleme verursachen. Was sollen Eltern in diesem Fall tun?
- Um die richtige Antwort zu geben, wird viel benötigtDetails. Schließlich ist die Sequenzierung ein großes Problem. Sie erhalten Informationen und verstehen nicht, was Sie damit tun sollen. Und manchmal solche Informationen, dass es besser wäre, wenn sie es nicht wüssten. Es kann verschiedene Optionen geben. Manchmal sind es schlechte Nachrichten, die durch die Verschreibung bestimmter Zusatzstoffe gestoppt werden können, die das Krankheitsrisiko verringern, und manchmal so, dass Sie einfach nicht wissen, was Sie damit tun sollen.
"Es kommt vor, dass eine kleine Veränderung den ganzen Körper betrifft"
- Wenn wir über Mutationen und mitochondriale DNA sprechen, warum gibt es Mutationen, die den gesamten Körper verändern oder überhaupt keine negativen Folgen haben?
- Forschung in diesem Bereich, wir undbeschäftigt sind. Es kommt vor, dass eine Art Mutation auftritt und plötzlich einen Teil des Körpers betrifft, in dem sie überhaupt nicht vorhanden sein sollte. Dies ist eine große Frage, auf die es noch keine Antwort gibt.
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"Aber was genau liegt mitochondrialen Erkrankungen zugrunde und wie können Mutationen einzelner Zellen den gesamten Körper schädigen?"
- Es kommt vor, dass eine kleine Änderung das Ganze betrifftder Körper. Es scheint, dass dies nur eine Mutation ist und eine Person in einem sehr jungen Alter tötet. Was die mitochondriale DNA betrifft, so kann ein Patient nur eine Störung haben, die jedoch eine Krankheit verursacht, an der er stirbt. Wir forschen und vergleichen Zellveränderungen bei Menschen, Affen und Insekten. Und bis jetzt wurde das absolute Minimum nicht offenbart, das, nachdem es sich geändert hat, den gesamten Organismus als Ganzes betrifft und dessen Funktionsstörung verursacht.
Mitochondrien- Zellorganellen, die organische Verbindungen oxidieren und die freigesetzte Energie nutzen.
Mitochondriale Krankheit- eine Gruppe von Erbkrankheiten, die mit verbunden sindStörung der Mitochondrien. Sie produzieren keine Energie mehr, wodurch die Zelle ihre Funktionen nicht mehr erfüllen kann. Die am stärksten betroffenen Zellen sind in diesem Fall das Gehirn, die Skelettmuskulatur, die Nieren, das Herz, die Leber, die Atmungsorgane und das endokrine System.
In 15 % der Fälle ist die Ursache der Erkrankungeine Mutation in der mitochondrialen DNA (mtDNA), die zu einer Beeinträchtigung der mitochondrialen Funktion führt. Weitere Ursachen für mitochondriale Erkrankungen sind Mutationen von Genen in der Kern-DNA, deren Produkte am mitochondrialen Stoffwechsel beteiligt sind. Insgesamt macht mitochondriale DNA nicht mehr als 0,5 % der gesamten DNA-Menge im Körper aus. Mitochondriale DNA ist ein zirkuläres Chromosom mit einer Länge von 16.569 Nukleotidpaaren.
Ein Merkmal mitochondrialer Erkrankungen,Aufgrund von mtDNA-Mutationen handelt es sich um den mütterlichen Vererbungstyp (normalerweise werden Mitochondrien nur über das Ei übertragen). Gegenwärtig wurden mehr als 250 Punktmutationen von mtDNA sowie viele verschiedene Deletionen (Verlust einer Chromosomenstelle) und Umlagerungen von mtDNA (Auftreten zusätzlicher Stellen, Drehung einer Chromosomenstelle um 180 °, Übertragung einer Chromosomenstelle auf eine andere) identifiziert. Mehr als 200 durch diese Mutationen verursachte Krankheiten sind bekannt. Darüber hinaus kann sich eine Mutation im gleichen mtDNA-Gen bei verschiedenen Personen in unterschiedlichem Maße manifestieren, bis keine klinischen Manifestationen mehr vorliegen. In dieser Hinsicht beträgt die Häufigkeit mitochondrialer Erkrankungen nur 1-2 pro 10.000 Menschen, obwohl mtDNA-Mutationen in etwa 1 von 200 Fällen nachgewiesen werden können.
"Wissenschaftler werden nichts Schlechtes zulassen"
- Wie sehr vertrauen die Ärzte heute selbst auf die Ergebnisse von Gentests?
- Seit 10 Jahren als Genetiker sehe ich diese Ärztejetzt viel reaktionsschneller auf Genanalyse. Früher war dies wie alles Neue verdächtig, Ärzte haben die Diagnose abgelehnt, und jetzt arbeiten Therapeuten sehr gerne mit uns zusammen. Natürlich gibt es einige Ärzte, die dafür nicht offen sind, aber mit der Zeit wird es verschwinden. Weil Gentests bestimmte Vorteile haben - höhere Genauigkeit und Pharmakogenomik.
— Kürzlich die Führung Russlandssprechen Sie ausBedenken hinsichtlich der Sammlung genetischer Analysen von Biomaterialien unserer Bürger. Besteht eine echte Bedrohung für die Menschen, deren Daten von Wissenschaftlern gesammelt und genutzt wurden?
"Die Sache ist, wie diese Daten behandelt werden." Aber ich bin sicher, dass die russische Regierung und die Wissenschaftler nichts Schlimmes zulassen werden. Das Gute überwiegt das Schlechte und die Vorteile sind viel größer. Wenn es sich um eine sehr schwere Krankheit handelt, stellt sich die Frage nicht mehr, da das Risiko im Vergleich zum Nutzen minimal ist.
- Kann man sagen, dass Gentherapie für den Patienten billiger und vor allem wirksamer ist als die Entwicklung traditioneller Medikamente, zumindest im Hinblick auf Orphan Diseases?
- Ich kann nicht sicher sagen. Zum Beispiel werden in der Boston Clinic Kinder behandelt, und das passt sehr gut zu solchen spezifischen Erkrankungen, bei denen Gentherapie wirklich der beste Weg ist. Die Medizin muss jedoch noch entwickelt werden, bevor sie zur Hauptmethode wird.
Nach Angaben des Gesundheitsministeriums die Behandlung von Orphan DiseasesKosten für Patienten von 100.000 bis zu mehreren Millionen Rubel pro Monat. Die Kosten für eines der teuersten Genpräparate von Lucsturn betragen 850.000 USD. Es wurde zur Behandlung der Leber-Amaurose entwickelt, einer schweren Augenkrankheit, bei der das für die Netzhaut notwendige Protein nicht mehr produziert wird und zur Erblindung führt. Die endgültigen Kosten des Arzneimittels hängen von der Wirksamkeit der Behandlung ab. Nach Angaben des Herstellers ist das Medikament in 90% der Fälle wirksam. Zuvor empfahlen die Ärzte nur eine unterstützende Therapie - die Einnahme von Vitaminen und intraokularen Injektionen. Diese Methoden waren jedoch unwirksam: Fast 95% der Patienten verlieren ihre Sehfähigkeit nach 10 Jahren vollständig.
- Ein bisschen Science-Fiction: Heute können Sie das gesunde Genom anpassen, um Superkräfte zu erhalten?
- Noch nicht. Eines Tages wird es möglich sein. Ich denke, dass jeder davon träumt, Bänder und Muskeln für eine aktivere Bewegung zu verändern.
- Wie werden sich Gentherapie und Genetik in Zukunft entwickeln?
- Ich denke, dass die Diagnose für alles gestellt wirdfrüheres Stadium. Und wir werden Situationen identifizieren, in denen Sie beispielsweise das Virus eingeben können, das das fehlende Protein anzeigt. Vielleicht funktioniert dies nicht bei allen Diagnosen, aber der Anwendungsbereich der Gentherapie wird sich allmählich erweitern.