Hauptmerkmale des Gens
In der Molekularbiologie ist inzwischen bekannt, dass Gene
Gleichzeitig ist jedes Gen durch eine Reihe spezifischer regulatorischer DNA-Sequenzen wie Promotoren gekennzeichnet, die direkt an der Regulation der Genexpression beteiligt sind.
Somit ist das Konzept eines Gens nicht nur auf die kodierende Region der DNA beschränkt, sondern es ist ein umfassenderes Konzept, das regulatorische Sequenzen umfasst.
Gene können Mutationen erfahren – zufällig oder zufälliggezielte Veränderungen der Nukleotidsequenz in der DNA-Kette. Mutationen können zu einer Änderung der Sequenz und damit zu einer Änderung der biologischen Eigenschaften des Proteins oder der RNA führen, was wiederum zu allgemeinen oder lokalen veränderten oder abnormalen Funktionen des Körpers führen kann.
Solche Mutationen sind in einigen Fällen vorhandenpathogen, da sie zu Krankheiten führen, oder tödlich auf embryonaler Ebene. Allerdings führen nicht alle Veränderungen in der Nukleotidsequenz zu Veränderungen in der Proteinstruktur (aufgrund der Degeneration des genetischen Codes) oder zu einer signifikanten Veränderung der Sequenz und sind nicht pathogen.
Wie funktioniert die molekulare Evolution?
- Mutation
Die DNA-Replikation ist größtenteils extremgenau, aber es passieren Fehler. Die Fehlerrate in eukaryotischen Zellen kann bis zu 10−8 pro Nukleotid pro Replikation betragen, während sie bei einigen RNA-Viren bis zu 10−3 betragen kann. Das bedeutet, dass in jeder Generation bei jedem Menschen 1-2 neue Mutationen im Genom auftreten.
Kleine Mutationen können durch Replikation verursacht werdenDNA und die Folgen von DNA-Schäden umfassen Punktmutationen, bei denen eine einzelne Base verändert wird, und Frameshift-Mutationen, bei denen eine einzelne Base eingefügt oder gelöscht wird.
Große Mutationen können durch Fehler bei der Rekombination verursacht werden, die zu Chromosomenanomalien führen, einschließlich Duplikation, Neuanordnung oder Inversion großer Abschnitte eines Chromosoms.
Darüber hinaus können DNA-ReparaturmechanismenFühren Sie Mutationsfehler ein, wenn Sie ein Molekül physisch schädigen. Die Reparatur selbst bei einer Mutation ist für das Überleben wichtiger als die Replikationsreparatur, beispielsweise bei der Reparatur von Doppelstrangbrüchen.
- Anzahl der Gene
Genomgröße und Anzahl der darin enthaltenen Geneenthält, variieren erheblich zwischen den taxonomischen Gruppen. Die kleinsten Genome finden sich in Viren und Viroiden (die als einzelnes nichtkodierendes RNA-Gen fungieren).
Umgekehrt können Pflanzen sehr groß seinGenom, Reis enthält über 46.000 Gene, die für Protein kodieren. Die Gesamtzahl der Protein-kodierenden Gene (Erdproteom), die 2007 auf 5 Millionen Sequenzen geschätzt wurde, wurde bis 2017 auf 3,75 Millionen reduziert.
Ursachen von Mutationen
Es gibt Mutationen:
- spontan,
- induziert.
Spontanmutationen treten spontan aufwährend des gesamten Lebens des Organismus unter normalen Umweltbedingungen mit einer Häufigkeit pro Nukleotid für die zelluläre Erzeugung des Organismus von etwa 10−9 bis 10−12
Induzierte Mutationen werden vererbtVeränderungen im Genom infolge bestimmter mutagener Einflüsse unter künstlichen (experimentellen) Bedingungen oder unter nachteiligen Umwelteinflüssen.
Während der Prozesse treten ständig Mutationen aufin einer lebenden Zelle vorkommen. Die Hauptprozesse, die zum Auftreten von Mutationen führen, sind DNA-Replikation, DNA-Reparaturstörungen, Transkription und genetische Rekombination.
- Assoziation von Mutationen mit DNA-Replikation
Viele spontane chemische VeränderungenNukleotide führen zu Mutationen, die während der Replikation auftreten. Beispielsweise kann aufgrund der Desaminierung von Cytosin gegenüber Guanin Uracil in der DNA-Kette enthalten sein (anstelle des kanonischen C-G-Paares wird ein U-G-Paar gebildet).
- Assoziation von Mutationen mit DNA-Rekombination
Von den mit der Rekombination verbundenen Prozessen sind die meistenführt oft zu ungleicher Überkreuzung von Mutationen. Es tritt normalerweise auf, wenn das Chromosom mehrere doppelte Kopien des ursprünglichen Gens enthält, die eine ähnliche Nukleotidsequenz beibehalten. Infolge einer ungleichen Überkreuzung tritt in einem der rekombinanten Chromosomen eine Duplikation auf, und in dem anderen tritt eine Deletion auf.
- Assoziation von Mutationen mit DNA-Reparatur
Spontane DNA-Schäden sind weit verbreitet.Oft finden solche Ereignisse in jeder Zelle statt. Um die Folgen eines solchen Schadens auszuschließen, gibt es spezielle Reparaturmechanismen (z. B. wird ein fehlerhafter DNA-Abschnitt ausgeschnitten und das Original an dieser Stelle wiederhergestellt). Mutationen entstehen nur, wenn der Reparaturmechanismus aus irgendeinem Grund nicht funktioniert oder die Beseitigung von Schäden nicht bewältigt.
Was sind die Mutationen
Es gibt verschiedene Klassifizierungen von Mutationenverschiedene Kriterien. Möller schlug vor, Mutationen entsprechend der Art der Funktionsänderung des Gens in hypomorphe (veränderte Allele wirken in die gleiche Richtung wie Wildtyp-Allele) zu unterteilen.
Es wird nur weniger Proteinprodukt synthetisiert), amorph (die Mutation sieht aus wie ein vollständiger Verlust der Genfunktion, z.B.Weißin Drosophila), antimorph (das mutierte Merkmal ändert sich, zum Beispiel ändert sich die Farbe des Maiskorns von violett zu braun) und neomorph.
Die moderne Bildungsliteratur verwendet auch eine formellere Klassifizierung, die auf der Art der Veränderungen in der Struktur einzelner Gene, Chromosomen und des Genoms als Ganzes basiert.
Im Rahmen dieser Klassifikation werden folgende Arten von Mutationen unterschieden:
- Genomisch– Polyploidisierung und Aneuploidie –eine Veränderung der Chromosomenzahl, die kein Vielfaches des haploiden Satzes ist. Abhängig von der Herkunft der Chromosomensätze unterscheidet man bei Polyploiden zwischen Allopolyploiden, deren Chromosomensätze durch Hybridisierung aus verschiedenen Arten entstanden sind, und Autopolyploiden, bei denen die Anzahl der Chromosomensätze des eigenen Genoms um ein Vielfaches von n zunimmt.
- Chromosomal. Wenn Chromosomenmutationen auftretengroße Veränderungen in der Struktur einzelner Chromosomen. Dabei kommt es zu einem Verlust (Deletion) oder einer Verdoppelung (Duplikation) des genetischen Materials eines oder mehrerer Chromosomen, einer Veränderung der Ausrichtung von Chromosomenabschnitten in einzelnen Chromosomen (Inversion) sowie einer Übertragung von Teil des genetischen Materials von einem Chromosom auf ein anderes (Translokation).
- Genetisch. Auf Genebene Veränderungen im PrimärbereichDNA-Strukturen von Genen unter dem Einfluss von Mutationen sind weniger bedeutsam als bei chromosomalen Mutationen, Genmutationen kommen jedoch häufiger vor. Als Folge von Genmutationen kommt es zu Substitutionen, Deletionen und Insertionen eines oder mehrerer Nukleotide, Translokationen, Duplikationen und Inversionen verschiedener Teile des Gens. Wenn sich unter dem Einfluss einer Mutation nur ein Nukleotid verändert, spricht man von Punktmutationen.
Die Folgen von Mutationen für die Zelle und den Körper
Mutationen, die die Zellaktivität in einem vielzelligen Organismus beeinträchtigen, führen häufig zur Zellzerstörung (insbesondere zum programmierten Zelltod – Apoptose).
Wenn intra- und extrazelluläre Abwehrmechanismen nicht vorhanden sindWenn eine Mutation erkannt wird und die Zelle geteilt wird, wird das mutierte Gen an alle Nachkommen der Zelle weitergegeben und führt meistens dazu, dass alle diese Zellen unterschiedlich zu funktionieren beginnen.
Mutation in der Körperzelle eines KomplexesEin mehrzelliger Organismus kann zu bösartigen oder gutartigen Neubildungen führen, einer Mutation in der Keimzelle - zu einer Veränderung der Eigenschaften des gesamten Nachkommenorganismus.
In stabil (unveränderlich oder leicht verändernd)Unter bestimmten Lebensbedingungen haben die meisten Menschen einen Genotyp, der dem optimalen entspricht, und Mutationen führen zu Störungen der Körperfunktionen, verringern ihre Fitness und können zum Tod des Individuums führen.
In sehr seltenen Fällen kann es jedoch zu einer Mutation kommenzum Auftreten neuer nützlicher Eigenschaften im Körper führen, und dann sind die Folgen der Mutation positiv; in diesem Fall sind sie ein Mittel zur Anpassung des Körpers an die Umgebung und werden dementsprechend genanntadaptiv.
Die Rolle von Mutationen in der Evolution
Bei einer deutlichen Veränderung der Lebensbedingungen können sich bisher schädliche Mutationen als nützlich erweisen. Somit sind Mutationen das Material für die natürliche Selektion.
So entstehen melanistische Mutanten (dunkel gefärbte Individuen).Populationen der Birkenmotte in England wurden erstmals Mitte des 19. Jahrhunderts von Wissenschaftlern bei typischen hellen Individuen entdeckt. Eine dunkle Färbung entsteht durch eine Mutation in einem Gen. Den Tag verbringen Schmetterlinge auf Baumstämmen und Ästen, die meist mit Flechten bedeckt sind, vor denen die helle Färbung als Tarnung dient.
Als Folge der industriellen RevolutionMit der Luftverschmutzung einhergehend starben die Flechten ab und die hellen Birkenstämme wurden mit Ruß bedeckt. Infolgedessen ersetzte die dunkle Morphe in der Mitte des 20. Jahrhunderts (über 50-100 Generationen) in Industriegebieten die helle Morphe fast vollständig.
Es wurde gezeigt, dass der Hauptgrund für das vorherrschende Überleben der schwarzen Form das Raubtier von Vögeln ist, die in kontaminierten Gebieten selektiv helle Schmetterlinge fraßen.
Das Problem der Zufälligkeit von Mutationen
In den 1940er Jahren war es bei Mikrobiologen beliebtder Gesichtspunkt, nach dem Mutationen durch den Einfluss eines Umweltfaktors (z. B. eines Antibiotikums) verursacht werden, an den sie eine Anpassung ermöglichen. Um diese Hypothese zu testen, wurden ein Fluktuationstest und eine Replikationsmethode entwickelt.
Der Luria-Delbrück-Fluktuationstest besteht aus, dass kleine Teile der anfänglichen Bakterienkultur in Reagenzgläsern mit einem flüssigen Medium dispergiert werden und nach mehreren Teilungszyklen ein Antibiotikum in die Reagenzgläser gegeben wird. Anschließend werden (ohne weitere Teilungen) die überlebenden antibiotikaresistenten Bakterien auf einer Petrischale mit festem Nährboden ausgesät.
Der Test zeigte, dass die Anzahl der resistenten Kolonien ausEs ist sehr unterschiedlich zwischen verschiedenen Röhren - in den meisten Fällen ist es klein (oder Null) und in einigen Fällen ist es sehr hoch. Dies bedeutet, dass die Mutationen, die eine Antibiotikaresistenz verursachten, zu zufälligen Zeitpunkten sowohl vor als auch nach ihrer Exposition auftraten.
Somit wurde dies mit beiden Methoden bewiesen„adaptive“ Mutationen entstehen unabhängig vom Einfluss des Faktors, an den sie die Anpassung ermöglichen, und in diesem Sinne sind Mutationen zufällig. Es besteht jedoch kein Zweifel daran, dass die Möglichkeit bestimmter Mutationen vom Genotyp abhängt und durch den bisherigen Evolutionsverlauf kanalisiert wird.
Wie werden Genmutationen erkannt?
Zunächst wird dem Patienten biologisches Material entnommen.(Blut, Urin, Muskelbiopsie usw.), DNA wird mit speziellen Techniken aus ihnen isoliert. Dann wird unter Verwendung spezifischer Methoden die von uns erhaltene DNA-Probe für die Gensequenzierung vorbereitet.
Ferner wird gezeigt, wo genau bei diesem Patienten ein oder mehrere Nukleotide ersetzt wurden (oder andere Änderungen bei der Deletion, Insertion usw.).
Die molekulargenetische Untersuchung (Suche nach Mutationen im Gen, das für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist) ermöglicht es Ihnen, die Diagnose einer Erbkrankheit genau zu stellen.
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