Alle Krankheiten, das Wachstum und die intellektuellen Fähigkeiten des Kindes im Voraus zu kennen – davon träumen Eltern,
Wie läuft ein solches Verfahren ab?
Zunächst wird einem menschlichen Embryo, der durch In-vitro-Fertilisation (IVF) entstanden ist, eine Zelle entnommen. Dann wird sie auf genetische Störungen getestet.
Es gibt Unternehmen auf der ganzen Welt, dieBieten Sie zukünftigen Eltern an, vor der IVF einen umfassenden genetischen Test der Embryonen durchzuführen. In Russland sind dies beispielsweise Atlas, Genotek und Genetico. Dieser Trend beunruhigt Genetiker und Bioethiker gleichermaßen. Die Unternehmen behaupten, dass sie vorhersagen können, ob ein Kind für die häufigsten Krankheiten anfällig sein wird. Darunter auch solche, die von Dutzenden oder sogar Hunderten von Genen beeinflusst werden. Darüber hinaus erhalten Personen, die sich einer IVF unterziehen, die Möglichkeit, einen Embryo mit einem wahrscheinlich geringen Risiko für die Entwicklung von Krankheiten auszuwählen.
Warum sind Genetiker und Bioethiker gegen ein solches Vorgehen?
Weil die Embryonenselektion darauf basiertVorhersagen sind ein Verfahren, das wissenschaftlich nicht belegt ist. Darüber hinaus sind die sozialen Auswirkungen des Einsatzes komplexer Gentests zur Auswahl von Embryonen noch nicht vollständig erforscht. Einige Wissenschaftler sind völlig gegen diese Praxis. Andere räumen ein, dass mit zunehmender Datenansammlung gültige Schlussfolgerungen gezogen werden können; alle sind sich jedoch einig, dass dieses Verfahren sorgfältig geregelt werden sollte.
In Nature Medicine gab es Ende März 2022veröffentlichte eine Studie, in der einige Methoden zur Bestimmung polygener Risikoscores erläutert wurden. Dies erregte die Aufmerksamkeit der Wissenschaftler, zerstreute ihre Befürchtungen jedoch nicht.
Der polygene Risiko-Score ist ein genetischer Risiko-Score oder genomweiter Score. Es spiegelt wider, wie stark eine Person für ein bestimmtes Merkmal genetisch veranlagt ist.
Wie werden solche Verfahren heute geregelt?
Einige Gesundheitsbehörden auf der ganzen Weltregeln den Einsatz einfacher Gentests zusammen mit IVF. Dies ist jedoch keine gängige Praxis. Der Zweck dieser Tests besteht darin, die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass ein Elternteil eine Erbkrankheit an sein ungeborenes Kind weitergibt. In Russland gibt es keine spezifischen Regulierungsgesetze für Gentests, die sich in vielen Verfahren stark von einfachen biochemischen Verfahren unterscheiden. Infolgedessen sind einige Gentests verboten, während andere praktisch unerschwingliche Hindernisse für die Einrichtung von Labors haben.
Tests sind normalerweise erforderlich, wenn der Patient dies getan hatseltene Mutationen in einem einzigen Gen, die verheerende gesundheitliche Folgen haben. Im Vereinigten Königreich hat beispielsweise das Office of Human Fertilization and Embryology Tests für mehr als 600 Erbkrankheiten genehmigt. Sie zielen insbesondere darauf ab, die Tay-Sachs-Krankheit und Brustkrebs zu finden, die durch Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen verursacht werden.
Aber die häufigsten Krankheiten wie zwie Typ-2-Diabetes, mit Mutationen nicht in einem Gen, sondern in vielen – möglicherweise sogar Tausenden – in Verbindung gebracht werden. Um zu verstehen, wie solche Krankheiten genetisch vorhergesagt werden können, analysieren Wissenschaftler DNA-Sequenzen von Tausenden von Kranken und vergleichen sie mit der DNA von gesunden Menschen. Diese Informationen werden dann in einen Gesamtrisikowert umgewandelt, der verwendet werden kann, um zu verstehen, wie hoch das Risiko für die Entwicklung dieser Störung ist.
Das Ziel ist es, weiterzumachengenetische Studien an einer breiteren und tieferen Stichprobe. Dies wird polygene Risikoindikatoren genauer machen und schließlich als Richtschnur für Behandlungs- und Präventionsstrategien dienen. Einigkeit besteht aber darüber, dass die vorläufigen Ergebnisse noch nicht außerhalb der wissenschaftlichen Forschung genutzt werden können.
Was haben wir aus den neuesten wissenschaftlichen Arbeiten über das polygene Risiko gelernt?
In der neuesten Studie sind die Autoren die meistendie für IVF- oder Gentestunternehmen arbeiten, haben versucht herauszufinden, wie man die genaue Genomsequenz aus einer kleinen Menge DNA technisch vorhersagen kann. Zum Beispiel aus einer oder zwei embryonalen Zellen.
Die Autoren konstruierten genetische Sequenzenfür mehr als 100 Embryonen: Sie analysierten Hunderttausende Regionen im Genom der Embryonen. Dazu verwendeten wir eine Methode namens Genotypisierung. Es erfordert weniger DNA als die Sequenzierung des gesamten Genoms.
Anschließend kombinierten sie diese Daten mitSequenzierung des gesamten Genoms der Eltern, um die verbleibenden Lücken in der DNA zu schließen. Anschließend verglichen sie das rekonstruierte Genom des Embryos mit der echten Genomsequenz, die dem geborenen Kind entnommen wurde.
Sie haben die richtige Genomsequenz an Orten identifiziert, die für Diabetes, bestimmte Arten von Herzerkrankungen, verschiedene Krebsarten und Autoimmunerkrankungen verantwortlich sind. Die Genauigkeit betrug 97–99 %.
Wenn solche Methoden funktionieren könnten, warum machen sich dann Genetiker die Mühe?
Damit sind viele weitere Probleme verbundenüben. Zum einen wurden Schätzungen für Embryonentests auf der Grundlage genomweiter Studien entwickelt: Dabei wurden nur große DNA-Proben von Menschen europäischer Abstammung verwendet. Jetzt versuchen sie, diese Daten zu diversifizieren, aber diese Informationen basieren immer noch auf einer unzureichend vielfältigen Untergruppe von Menschen. Selbst bei weißen Europäern sind polygene Risikomaße nicht immer relevant. Dies könnte daran liegen, dass die Wechselwirkungen zwischen Genen noch nicht vollständig verstanden sind.
Darüber hinaus verstehen die Wissenschaftler noch nicht vollständig, wieDie Auswahl von Embryonen mit einem geringeren Risiko, eine Krankheit zu entwickeln, kann die Anfälligkeit für andere Krankheiten beeinflussen. Genetische Variation kann eine Reihe von Konsequenzen haben, ein Phänomen, das als Pleiotropie bekannt ist. Dies bedeutet, dass eine DNA-Sequenz, die mit einer vorteilhaften Eigenschaft assoziiert ist, auch das Risiko einer schädlichen Eigenschaft erhöhen kann.
Viele dieser polygenen IndikatorenVorhersage des Risikos für die Entwicklung von Erkrankungen, die später im Leben auftreten. Sie berücksichtigen jedoch nicht die potenziellen Umweltveränderungen, die während dieser Zeit auftreten können, sowie neue Behandlungsmethoden, die aufkommen.
Darüber hinaus können solche Verfahren zur unnötigen Zerstörung lebensfähiger Embryonen führen: Die Frau muss sich zusätzlichen Zyklen der Eierstockstimulation unterziehen, um mehr Eizellen zu sammeln.
Während die wissenschaftliche Gemeinschaft Potenziale erkundetProbleme und Möglichkeiten eines solchen Verfahrens. Aufgrund ihrer Komplexität können polygene Risikobewertungen auch dazu beitragen, nicht nur über potenzielle Gesundheitsrisiken, sondern auch über Körpergröße oder Intelligenz zu lernen. Aber jetzt gibt es nicht genug Informationen, um einen relevanten Test zu entwickeln, der zukünftigen Eltern bei der Auswahl von Embryonen helfen wird.
Weiter lesen:
Der größte Stammbaum der Menschheit zeigte die Geschichte unserer Spezies
Wissenschaftler verstehen, warum tektonische Platten ansteigen und wachsen, wenn Gletscher schmelzen
Physiker haben die Fähigkeiten des T-1000 aus dem „Terminator-2“ im Labor nachgebaut