Die Entschlüsselung des Neandertaler-Genoms ergab, dass der Mensch etwa 2-4 % seiner Gene besitzt. Entsprechend
In ihrer neuen Arbeit wollten die Autoren die Unterschiede im Stoffwechsel von Muskeln, Nieren und Gehirn von Menschen, Schimpansen, Makaken und Mäusen auf der Ebene einzelner Zellen verstehen.
Die Autoren fanden heraus, dass die A429V-Mutation im Gen liegtmenschliches ADSL, das für den Aufbau eines Enzyms verantwortlich ist, das an der Synthese verschiedener Moleküle mit der stickstoffhaltigen Verbindung Purin beteiligt ist, verringerte die Stabilität des Enzyms und verringerte auch die Konzentration von Purinverbindungen in Gehirnzellen.
Trotz der Abwesenheit lebender Neandertaler konnten wir die Stoffwechseleigenschaften moderner Menschen bestimmen und unsere Hypothesen in Maus- und Zellmodellen bestätigen.
Vita Stepanova, Doktorandin am Skolkovo Institute of Science and Technology und eine der Autoren der Studie.
Daraus folgerten die Autoren, dass diese Mutationwichtig für die Entwicklung einzigartiger menschlicher Fähigkeiten, einschließlich eines hohen Maßes an Intelligenz. Insbesondere stellen die Autoren fest, dass Störungen im Purinstoffwechsel in Gehirnzellen häufig zu schweren geistigen Behinderungen führen.
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