Wissenschaftler des National Human Genome Research Institute und der nicht diagnostizierten
Die Forscher glauben, dass die Erkrankung durch eine genetische Mutation verursacht wird, die die Fähigkeit der Neuronen im Gehirn beeinträchtigt, die Funktion der Zellrezirkulation , die als Autophagie bezeichnet wird, ordnungsgemäß auszuführen.In diesem Fall werden die inneren Bestandteile der Zelle in ihre Lysosomen oder Vakuolen transportiert, wo sie abgebaut werden.Es handelt sich um einen natürlichen Prozess, der durch den Mechanismus der Zelle reguliert wird und unnötige oder dysfunktionale Komponenten abbaut.
Biologen hoffen, dass die Entdeckung nicht nur Kindern, sondern auch anderen Patienten mit eingeschränkter Autophagie hilft. Es wird bei der Alzheimer-Krankheit beobachtet.
Das erste Fach der StudieDie Symptome traten im Alter von drei Jahren auf. Er hatte einen abnormalen Gang, eine verminderte Koordination und konnte den Blickkontakt nicht immer aufrechterhalten. Als der Junge älter wurde, entwickelte er Anfälle, verminderte Reflexe und teilweise unverständliche Sprachmuster. Im Alter von neuneinhalb Jahren wurde bei dem Kind ADHS, eine leichte kognitive Beeinträchtigung und eine oppositionelle Trotzstörung diagnostiziert. In diesem Zustand verspürt der Patient Reizbarkeit und Wut und neigt auch dazu, mit Eltern und anderen Autoritätspersonen zu streiten. Bemerkenswert ist, dass der Junge eine Schwester hat, die trotz früher Entwicklungsprobleme ohne Krankheitssymptome aufwuchs.
Zwei weitere Kinder, bei denen die Diagnose gestellt wurdeneurologische Störung – Schwestermädchen. Eine von ihnen hatte abnormale Armbewegungen, sie stolperte und hatte als Kind einen ungewöhnlichen, übermäßig intensiven Blick. Als sie älter wurde, hatte das Mädchen weiterhin Lernschwierigkeiten und Sprachschwierigkeiten. Eine andere Schwester hatte ebenfalls Probleme mit der motorischen Kontrolle, die sich schließlich besserten, obwohl sie auch weiterhin Probleme mit der Artikulation hatte.
Nach Durchsicht der Krankenakten stellten die Forscher festAntwort: Alle Kinder hatten die ATG4D-Genmutation. Laut einer Studie aus dem Jahr 2015 verursacht es bei Lagotto Romagnolo-Hunden Probleme mit der motorischen Kontrolle und der Augenbewegung. Die Autoren des neuen Experiments fanden heraus, dass die ATG4D-Mutation in den Hautzellen kranker Kinder die Autophagie nicht beeinträchtigte. Es veränderte jedoch das Zellrecyclingsystem im Gehirn.
Nach Durchsicht der Krankenakten stellten die Forscher festAntwort: Alle Kinder hatten die ATG4D-Genmutation. Laut einer Studie aus dem Jahr 2015 verursacht es Probleme mit der motorischen Kontrolle und der Augenbewegung, allerdings nur bei Lagotto Romagnolo-Hunden.
Nach der Durchführung eines Experiments mit Zellen im Labor,Wissenschaftler fanden heraus, dass die ATG4D-Mutation in den Hautzellen kranker Kinder die Autophagie nicht beeinträchtigte. Es verursacht eine Störung des Zellrecyclings ausschließlich im Gehirn, ohne den Rest des Körpers zu beeinträchtigen.
Frühere Studien haben gezeigt, dass dies normal istAutophagie ist mit einer geringeren Verstopfung der Arterien und einer längeren Lebensdauer verbunden. Darüber hinaus kann dieser Prozess manipuliert werden, um die Menge an Amyloid-Plaques zu reduzieren, die die Alzheimer-Krankheit verursachen.
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Titelbild: National Human Genome Research Institute