Der erste Bericht über das weltweit ehrgeizigste Projekt zur Genomsequenzierung wurde veröffentlicht

Wissenschaftler von deCODE Genetics haben in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern aus Dänemark den ersten Bericht des größten veröffentlicht

Arbeitstag zur Sequenzierung des gesamten Genoms.Sie berichten über die Genomsequenzen von 150.000 Teilnehmern der britischen Biobank. Künftig rechnen Biologen damit, in drei Jahren 500.000 vollständige Genome zu sequenzieren.

Biologen deCODE Genetik entdeckten 600 MillionenPolymorphismen und Insertionen in 150.000 Genomen, was 7 % derjenigen entspricht, die theoretisch in menschlichen Genen vorkommen könnten. Es ist jedoch möglich, dass einige theoretisch mögliche Variablen nicht mit dem Leben vereinbar sind.

Das Studium eines großen Datensatzes ermöglichte WissenschaftlernTrennen Sie Regionen des Genoms, die eine hohe Sequenzvielfalt tolerieren, von solchen, die „konservativer“ sind. Es wird angenommen, dass Regionen, die Sequenzdiversität nicht tolerieren, für das Überleben und die Fortpflanzung des Menschen wichtig sind.

„Daten dieser Art und Menge werden produzieren„Eine Revolution in unserer Fähigkeit, intergene Sequenzen zu identifizieren und zu charakterisieren, die für die menschliche Vielfalt wichtig sind, sei es das Krankheitsrisiko und das Ansprechen auf die Behandlung oder andere Merkmale“, sagte Kari Stefansson, Gründerin von deCODE und eine der Autoren des Papiers.

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