Die Autoren der neuen Arbeit nannten das Genom T2T-CHM13. Es verfügt über 200 Millionen zusätzliche Basenpaare – früher waren das so
Wissenschaftler sagen, dass sie die restlichen 8 % entschlüsselt habenGene sind doppelt so lang wie die ersten 92 %. Dies liegt daran, dass heterochromatische Regionen aus großen Blöcken sich wiederholender Abschnitte bestehen, die schwer zusammenzusetzen sind. Das Genom ist wie ein Puzzle, bei dem 8 % identische Hintergrundfragmente sind, die auf beliebige Weise zusammenpassen können.
Um diese Sequenz zu entschlüsseln, haben die Autorenbenutzte Werkzeuge, um lange Sequenzen zu lesen. Anschließend erforschen sie das Genom mit der Oxford-Methode der Nanoporen-DNA-Sequenzierung – damit kann man bis zu einer Million Basen gleichzeitig zählen. Der Grad der Genauigkeit wird jedoch gering sein. Ein anderer Ansatz, PacBio HiFi, ermöglicht das gleichzeitige Auslesen von Informationen über 20.000 Basen und die Genauigkeit liegt ebenfalls auf einem hohen Niveau. Die Autoren kombinierten diese beiden Methoden.
Der nächste Arbeitsschritt besteht darin, die gewonnenen Daten zu analysieren und ein Referenzpangenom von 350 menschlichen Genomen zu entwickeln. Dabei werden die Unterschiede berücksichtigt, die in den Genomen verschiedener Menschen bestehen.
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