Die größte Analyse genetischer Daten wurde durchgeführt: 53.000 Menschen nahmen daran teil

Das Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed)-Programm zielt darauf ab, die auftretenden genetischen Variationen zu verstehen

unter Menschen sowohl in Kernfamilien als auch unter ethnischen Gruppen, die auf verschiedenen Kontinenten leben.

Das ultimative Ziel des Projekts ist es, die Diagnose, Behandlung und Prävention der häufigsten Krankheiten zu verbessern, die zu Behinderung oder Tod führen.

Wir haben bereits einige neue Ideen identifiziert.Beispielsweise fand das Team mehr als 400 Millionen genetische Variationen, von denen jedoch 97 % sehr selten sind und in weniger als 1 % der Bevölkerung vorkommen. Genvariationen können zufällig auftreten, wenn Gene rekombinieren oder mutieren.

Timothy O'Connor, PhD, ist außerordentlicher Professor für Medizin und Endokrinologie am Institut für Genomwissenschaften (IGS) der UMSOM

Dieses Wissen kann zu einem neuen Verständnis von Mutationsprozessen führen und uns etwas über die Geschichte der menschlichen Evolution erzählen.

Die zunehmende Vielfalt des menschlichen Genoms wird Forschern helfen, mehr darüber zu erfahren, wie sich bestimmte Krankheiten auf verschiedene ethnische Gruppen auf der ganzen Welt auswirken.

Darüber hinaus hat der Konzern einheitliche Standards etabliertfür die Sequenzierung: Sie wird in großem Umfang durchgeführt. Standards maximieren die Datenintegrität, da eine große Gruppe internationaler Forscher gemeinsame Methoden verwendet.

Neben der Möglichkeit einer detaillierten Analysekombinierte genomische und medizinische Daten für sequenzierte Proben TOPMed hat die Analyse genotypisierter Proben um ein neues Referenzpanel erweitert, das jetzt mehr als 97.000 Personen umfasst. Diese Daten sind öffentlich verfügbar, Sie können sie studieren oder Ihre eigenen Informationen eingeben.

Nun setzen die Autoren ihre Recherche fort und sammeln neue Daten für ihre Ressource, die sie später analysieren werden.

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