Τα τελευταία 100 εκατομμύρια χρόνια, τα θηλαστικά έχουν προσαρμοστεί σχεδόν σε κάθε πιθανό περιβάλλον - οικοσυστήματα στο
Σε αρκετά άρθρα στο ειδικό τεύχοςΟι ερευνητές του περιοδικού Science δείχνουν πώς η συγκριτική γονιδιωματική μπορεί να ρίξει φως στον τρόπο με τον οποίο ορισμένα είδη επιτυγχάνουν εξελικτική επιτυχία και να βοηθήσουν τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα ποια μέρη του γονιδιώματός μας είναι λειτουργικά και πώς μπορούν να επηρεάσουν την υγεία και τις ασθένειες.
Τι μελετά το έργο Zoonomia;
Το Zoonomia είναι ένα διεθνές έργο πουχρησιμοποιεί τις σύγχρονες εξελίξεις στην τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας DNA για να κατανοήσει πώς τα γονιδιώματα δημιουργούν την τεράστια ποικιλία των θηλαστικών. Το ερευνητικό έργο συγκεντρώνει περισσότερες από 30 ομάδες επιστημόνων από όλο τον κόσμο, με επικεφαλής γενετιστές από το Πανεπιστήμιο της Ουψάλα στη Σουηδία και το Broad Institute, ένα κοινό ερευνητικό κέντρο του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης και του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ.
Πίσω το 2020, οι ερευνητές ολοκλήρωσαν την εργασίαΑλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος 240 ειδών θηλαστικών, 131 από τα οποία δεν έχουν ακόμη περιγραφεί. Αν και αυτό φαίνεται σαν ένας μικρός αριθμός - περισσότερα από 6.500 είδη θηλαστικών είναι γνωστά - το δείγμα έχει σχεδιαστεί για τη συλλογή δεδομένων από διαφορετικές υποομάδες ζώων. Ως εκ τούτου, η μελέτη περιλαμβάνει περισσότερο από το 80% των οικογενειών θηλαστικών, καλύπτοντας σχεδόν 110 εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης.
Σε νέα εργασία, οι επιστήμονες χρησιμοποιούν την ευθυγράμμισηαλληλουχίες γονιδιώματος για τον προσδιορισμό των αλλαγών που οδηγούν την εξέλιξη. Αυτή είναι μια μέθοδος βιοπληροφορικής που βασίζεται στην τοποθέτηση αλληλουχιών μονομερών DNA ή πρωτεϊνών, η μία κάτω από την άλλη με τέτοιο τρόπο ώστε να βρίσκουμε παρόμοιες θέσεις σε αυτές.
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τους πιο συντηρητικούςπεριοχές του γονιδιώματος, και μερικές φορές μεμονωμένα νουκλεοτίδια («γράμματα») του DNA, που παραμένουν αμετάβλητα στα θηλαστικά για δεκάδες εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης. Αυτές είναι οι περιοχές που φαίνονται βιολογικά οι πιο σημαντικές. Βρήκαν επίσης μέρος της γενετικής βάσης για τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά των θηλαστικών, όπως την ικανότητα να αδρανοποιούν ή να ανιχνεύουν αμυδρές μυρωδιές σε μεγάλες αποστάσεις.
Χρονοδιάγραμμα της εξέλιξης των θηλαστικών
Τα θηλαστικά ζούσαν δίπλα σε δεινόσαυρους και επέζησανμια μαζική εξαφάνιση που εξαφάνισε τα περισσότερα από αυτά τα αρχαία είδη, εκτός από τους προγόνους των σύγχρονων πτηνών. Για πολύ καιρό, οι ερευνητές πίστευαν ότι η μαζική διαφοροποίηση των θηλαστικών (η ταχεία αύξηση του αριθμού των νέων ειδών) ξεκίνησε ακριβώς μετά από αυτό το γεγονός.
Σε μια μελέτη, οι επιστήμονες παρακολούθησαν αλλαγές σε μη κωδικοποιητικές περιοχές του γονιδιώματος διαφόρων θηλαστικών για να δημιουργήσουν ένα «μοριακό ρολόι.
Το μοριακό ρολόι μας δίνει τη δυνατότητα να καταλάβουμε ακριβώς πότε και πού διαφορετικές σειρές θηλαστικών είχαν κοινούς προγόνους τελευταία φορά, ακόμη και αν δεν υπάρχει αρχείο απολιθωμάτων.
William Murphy, συν-συγγραφέας της μελέτης από το Texas A&M University
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το πρώτο τμήμαθηλαστικά σε είδη εμφανίστηκαν πριν από τη μαζική εξαφάνιση - στην Κρητιδική και Τριτογενή περίοδο. Για παράδειγμα, η εξέλιξη των θηλαστικών του πλακούντα μπορεί να εντοπιστεί πριν από 102 εκατομμύρια χρόνια. Ίσως η πρώτη ώθηση για το σχηματισμό νέων ειδών ήταν η μετατόπιση των ηπείρων, η οποία οδήγησε στο γεγονός ότι τεράστιες μάζες ξηράς χωρίστηκαν και επανασυναρμολογήθηκαν κατά τη διάρκεια εκατομμυρίων ετών.
Άλλη μια περίοδος ενεργού διαφοροποίησηςσυνέβη πραγματικά αμέσως μετά την εξαφάνιση των δεινοσαύρων - περίπου 65 εκατομμύρια χρόνια πριν, όταν τα θηλαστικά είχαν περισσότερο χώρο, πόρους και σταθερότητα. Αυτή η επιταχυνόμενη εξέλιξη είχε ως αποτέλεσμα μια πλούσια ποικιλία θηλαστικών, συμπεριλαμβανομένων διαφορετικών ομάδων όπως τα σαρκοφάγα, τα πρωτεύοντα και τα οπληφόρα.
Η γενετική ιστορία της εξέλιξης των θηλαστικών. Εικόνα: Nicole M. Foley et al., Science
Χαμένα ανθρώπινα γονίδια
Οι λειτουργίες του DNA επηρεάζονται όχι μόνο από νέα γονίδια, αλλά και απόχαμένες περιοχές του γονιδιώματος. Στη μελέτη, με επικεφαλής το Ινστιτούτο Broad και το Πανεπιστήμιο του Γέιλ, οι ερευνητές εξέτασαν εξαιρετικά διατηρημένα γονίδια - αυτά που βρίσκονται σχεδόν σε όλα τα θηλαστικά. Συγκρίνοντας το ανθρώπινο γονιδίωμα με άλλα είδη, ειδικά με τους στενούς συγγενείς μας τα πρωτεύοντα, οι ερευνητές αναζήτησαν τμήματα του γονιδιώματος που χάθηκαν κατά την εξέλιξη.
Η ανάλυση έδειξε ότι οι άνθρωποι σε σύγκριση μεάλλα είδη θηλαστικών έχουν 10.032 διαγραφές - χρωμοσωμικές ανακατατάξεις, με αποτέλεσμα να χαθεί ένα μικρό τμήμα του DNA. Οι περισσότερες από αυτές είναι πολύ σύντομες ακολουθίες που αποτελούνται από λίγα μόνο ζεύγη βάσεων.
Απεικόνιση της μελέτης των διαγραφών στο γονιδίωμαάτομο (στο κέντρο). Οι ερευνητές μελέτησαν πώς αυτές οι αλλαγές επηρεάζουν τη λειτουργία διαφόρων ιστών και οργάνων (πάνω αριστερά), αλλάζουν τον φαινότυπο από τους χιμπατζήδες στον άνθρωπο (κάτω αριστερά), αλλάζουν τη γονιδιακή δραστηριότητα (πάνω αριστερά) και πώς η επιστροφή των χαμένων θραυσμάτων θα επηρεάσει τις διαδικασίες στο κύτταρα. Εικόνα: James R. Xue et al., Science
Μερικές από τις αλλαγές σχετίζονται με γονίδια με νευρωνικό καιΟι γνωστικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένου του σχηματισμού κυττάρων στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο, άλλες ελέγχουν τον μεταβολισμό, συμπεριλαμβανομένης της εργασίας των λιποκυττάρων και του ήπατος. Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι αντί να καταστρέψουν την ανθρώπινη βιολογία, ορισμένες από αυτές τις διαγραφές δημιούργησαν νέους γενετικούς κώδικες - αφαίρεσαν στοιχεία που κανονικά θα απενεργοποίησαν τα γονίδια.
Αυτό μπορεί να συγκριθεί με τη φράση "δεν κάνεις τίποτα"από την οποία το σωματίδιο «δεν» πέφτει στη διαδικασία της εξέλιξης, εξηγούν οι επιστήμονες. Ως αποτέλεσμα, η "οδηγία για τη δημιουργία ενός ζωντανού οργανισμού" αναστρέφεται κατά 180°. Τέτοιες μικρές αλλαγές οδήγησαν, μεταξύ άλλων, στο σχηματισμό πολύπλοκων γνωστικών λειτουργιών και ενός μοναδικού ανθρώπινου εγκεφάλου.
Συχνά πιστεύουμε ότι οι νέες βιολογικές λειτουργίεςθα πρέπει να απαιτούνται νέα κομμάτια DNA, αλλά αυτή η εργασία μας δείχνει ότι η διαγραφή του γενετικού κώδικα μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες για τα χαρακτηριστικά που μας κάνουν μοναδικούς ως είδος.
Stephen Reilly, γενετιστής στο Yale School of Medicine και συν-συγγραφέας της μελέτης
Αναζήτηση των αιτιών ανάπτυξης ασθενειών
Η συγκριτική γενετική βοηθά επίσηςερευνητές για να κατανοήσουν πώς εμφανίζονται ορισμένες ασθένειες τόσο στα ζώα όσο και στους ανθρώπους. Σε μια μελέτη, οι γενετιστές εστίασαν σε μερικές από τις πιο διατηρημένες περιοχές ενός γράμματος που βρέθηκαν στο γονιδίωμα των περισσότερων θηλαστικών που μελετήθηκαν και τις συνέκριναν με γενετικές παραλλαγές που προηγουμένως συνδέονταν με ασθένειες όπως ο καρκίνος.
Σε άτομα με καρκίνο, μεταλλάξεις μπορεί να είναιδιάσπαρτα σε όλο το γονιδίωμα. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, αυτές οι γενετικές αλλαγές τείνουν να συσσωρεύονται. Συχνά είναι δύσκολο να κατανοήσουμε ποιες μεταλλάξεις έχουν σημασία, ποιες προκαλούν ή προάγουν την ασθένεια.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι αλλαγές σεΟι συντηρητικές περιοχές του γονιδιώματος, οι λιγότερο υποκείμενες σε εξελικτικές αλλαγές, συσχετίζονται σε μεγάλο βαθμό με την ανάπτυξη ασθενειών. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει μεταλλάξεις που είναι πιθανό να είναι η αιτία τόσο σπάνιων όσο και κοινών ασθενειών.
Για παράδειγμα, οι ερευνητές το έχουν δείξειμυελοβλάστωμα, ο πιο κοινός τύπος κακοήθους όγκου εγκεφάλου στα παιδιά, οι ασθενείς έχουν πολλές νέες μεταλλάξεις σε εξελικτικά διατηρημένες θέσεις.
Ελπίζουμε ότι η ανάλυση αυτών των μεταλλάξεων θα θέσει τα θεμέλια για νέες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας.
Karin Forsberg-Nielsson, καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο της Ουψάλα και συν-συγγραφέας της μελέτης
Άλλες ανακαλύψεις
Τα αποτελέσματα που περιγράφονται παραπάνω αποτελούν μέρος μόνο ενός μεγάλης κλίμακας γενετικού έργου. Άλλες μελέτες όπως:
- εξήγησε γιατί ο διάσημος σκύλος έλκηθρου της δεκαετίας του 1920 με το όνομα Balto μπόρεσε να επιβιώσει στις σκληρές συνθήκες της Αλάσκας.
- έδειξε ότι τα «γονίδια άλματος» είναι πιο κοινά στα σαρκοφάγα παρά στα φυτοφάγα»
- διαπίστωσε ότι είδη με ιστορικά μικρότερους πληθυσμούς βρίσκονται σήμερα σε υψηλότερο κίνδυνο εξαφάνισης.
- προσδιορίζονται χρησιμοποιώντας εξαρτήματα μηχανικής εκμάθησηςγονιδιώματα που σχετίζονται με πολλά εξαιρετικά χαρακτηριστικά του κόσμου των θηλαστικών, όπως το εξαιρετικό μέγεθος του εγκεφάλου, η ανώτερη αίσθηση όσφρησης και η ικανότητα χειμερίας νάρκης το χειμώνα.
Τα δημοσιευμένα αποτελέσματα είναι μόνο η αρχήμεγάλης κλίμακας εργασία, μένουν πολλά να αναλυθούν. Δείχνουν την ποικιλία των δυνατοτήτων για τη χρήση συγκριτικής γενετικής, σημειώνουν οι ερευνητές του έργου. Τα δεδομένα που συλλέγονται για τα θηλαστικά και η αλληλουχία των γονιδιωμάτων άλλων ζωικών ειδών θα βοηθήσουν να μάθουμε περισσότερα για την εξέλιξη, τις ασθένειες και τη θεραπεία τους.
Διαβάστε περισσότερα:
Το σχήμα του Γαλαξία δεν είναι καθόλου αυτό που νομίζαμε από παλιά, ανακάλυψαν οι επιστήμονες
Δύο υπερ-Γαίες βρέθηκαν στην άκρη της κατοικήσιμης ζώνης: η μία από αυτές έχει μια άνετη θερμοκρασία
Βρέθηκε μια μαύρη τρύπα που καταστρέφει ένα αρχείο αστεριών κοντά στη Γη