Κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19 το πρώτο εξάμηνο του 2020, δύο νεαρά αδέρφια στην Ολλανδία αρρώστησαν σοβαρά από τον ιό
Σε αυτήν την περίπτωση, αναρωτιέστε αμέσως,αν γενετικοί παράγοντες μπορούν να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο. Η αρρώστια από λοίμωξη είναι πάντα αλληλεπίδραση μεταξύ του ιού και του ανθρώπινου ανοσοποιητικού συστήματος. Μπορεί να είναι απλώς σύμπτωση που δύο αδέλφια από την ίδια οικογένεια αρρώστησαν τόσο σοβαρά. Αλλά είναι επίσης πιθανό ότι μια συγγενής δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος έπαιξε σημαντικό ρόλο. Διερευνήσαμε αυτήν την πιθανότητα ..
Γενετιστής Alexander Khoishen
Η αλληλουχία όλων των γονιδίων και των δύο αδελφών έγινε και οι ερευνητές εξέτασαν τα δεδομένα για μια πιθανή κοινή αιτία.
Οι επιστήμονες έχουν μελετήσει πρωτίστως γονίδια που παίζουν ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα. Ήξεραν ότι μερικά από αυτά τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.
Αυτή η αναζήτηση αποκάλυψε γρήγορα μεταλλάξεις στο γονίδιο,κωδικοποίηση Toll-like receptor 7, TLR7 για συντομία. Υπάρχουν πολλά γονίδια TLR που ανήκουν σε μια οικογένεια υποδοχέων που παίζουν σημαντικό ρόλο στην αναγνώριση παθογόνων (όπως βακτήρια και ιοί) και στην ενεργοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος.
Λείπουν αρκετά γράμματα από τον γενετικό κώδικαγονίδιο TLR7. Ως αποτέλεσμα, ο κωδικός δεν μπορεί να διαβαστεί σωστά και η πρωτεΐνη TLR7 είναι απίθανο να παραχθεί. Μέχρι τώρα, η λειτουργία TLR7 δεν έχει συσχετιστεί ποτέ με την έμφυτη ανοσολογική αποτυχία. Αλλά απροσδόκητα, οι επιστήμονες έχουν τώρα ένα σημάδι ότι το TLR7 είναι απαραίτητο για την προστασία από το νέο κοροναϊό. Έτσι, ο ιός μπορεί να αναπαραχθεί χωρίς παρεμβολές - το ανοσοποιητικό σύστημα δεν λαμβάνει ένα μήνυμα ότι ο ιός έχει εισβάλει. Επειδή το TLR7, το οποίο υποτίθεται ότι αναγνωρίζει τον εισβολέα και στη συνέχεια ενεργοποιεί την προστασία, δεν υπάρχει. Αυτός μπορεί να είναι ο λόγος για τη σοβαρότητα της νόσου σε δύο αδέλφια.
Τότε, εντελώς απροσδόκητα, οι γιατροί καιΟι ερευνητές στο Radboudumc συνάντησαν ένα άλλο ζευγάρι αδερφών που αρρώστησαν σοβαρά με τον COVID-19. Και πάλι, η ηλικία των ασθενών είναι έως 35 ετών. Και οι δύο βρίσκονταν επίσης στην εντατική για μηχανικό αερισμό. Τότε το ζήτημα του ρόλου της γενετικής έγινε ακόμη πιο προφανές, τονίζουν οι επιστήμονες. Εξέτασαν επίσης τον γενετικό κώδικα αυτών των δύο αδελφών. Αυτή τη φορά δεν είδαν σφάλματα στο γονίδιο TRL7. Ωστόσο, η επίδραση στο γονίδιο ήταν παρόμοια - αυτά τα αδέρφια επίσης δεν παράγουν αρκετή λειτουργική πρωτεΐνη TLR 7.
Οι επιστήμονες έχουν διερευνήσει τις συνέπειες της ακατάλληλης λειτουργίας του υποδοχέα TLR7.
Μόλις ενεργοποιηθεί, το TLR7 ενεργοποιεί την παραγωγή ως εξής:που ονομάζονται ιντερφερόνες, πρωτεΐνες σηματοδότησης που είναι απαραίτητες για την προστασία από ιογενείς λοιμώξεις. Αυτή η ανοσολογική απόκριση είναι ίσως ακόμη πιο σημαντική στην καταπολέμηση του ιού SARS-CoV-2. Υπάρχουν ενδείξεις ότι ο ιός έχει την ικανότητα να μειώνει την παραγωγή ιντερφερονών από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος Αυτή η ανωμαλία στο γονίδιο μπορεί πραγματικά να «απενεργοποιήσει» την προστασία από τον COVID-19.
Οι επιστήμονες τονίζουν ότι πρόκειται για ένα πολύ συγκεκριμένοη ανωμαλία είναι μια ανοσοανεπάρκεια που σχετίζεται κυρίως με τον νέο κοροναϊό. Κανένας από τους τέσσερις άνδρες δεν είχε υποφέρει στο παρελθόν από ασθένειες που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό.
Η ανακάλυψη όχι μόνο δίνει στους επιστήμονες μια βαθύτερη κατανόηση των βασικών αρχών του ανοσοποιητικού συστήματος, αλλά θα μπορούσε επίσης να έχει σημαντικές επιπτώσεις για τη θεραπεία ασθενών με κρίσιμη νόσο COVID-19.
Διαβάστε επίσης
Κοιτάξτε τον τρισδιάστατο χάρτη του Σύμπαντος: καταρτίστηκε για 20 χρόνια και έχει ήδη εκπλήξει τους επιστήμονες
Αποδεικνύεται ότι ο κοροναϊός εμποδίζει τα κύτταρα να το αναγνωρίσουν
Στην περιοχή του Ομσκ, οι αρχαιολόγοι βρήκαν οστά και όπλα ηλικίας 12 χιλιάδων ετών