Μια διεθνής ομάδα ερευνητών ανέφερε την ανακάλυψη μιας νέας γενετικής ασθένειας, σύμφωνα με τους ίδιους, στο
Η ασθένεια ονομάστηκε VEXAS μετά τα πρώτα γράμματα των βασικών εννοιών που σχετίζονται με αυτήν (κενοτόπια, ένζυμο Ε1, συνδεδεμένο με Χ, αυτοφλεγμονώδες, σωματικό).
Το VEXAS προκαλεί μεταλλάξεις στα γονίδια UBA1. Οι επιστήμονες σημειώνουν ότι η διαταραχή που ανακάλυψαν εξηγεί την εμφάνιση φλεγμονωδών συνδρόμων σε ενήλικες, το οποίο φάρμακο δεν είχε συσχετιστεί προηγουμένως μεταξύ τους.

Οι κοροναϊοί έχουν μάθει να μιμούνται τις ανθρώπινες ανοσοποιητικές πρωτεΐνες και να εξαπατούν τον οργανισμό
«Πρόκειται για μια πολύ σοβαρή ασθένεια, οι ασθενείς δεν ανταποκρίνονταιχωρίς θεραπεία - από υψηλές δόσεις στεροειδών έως διάφορες χημειοθεραπείες ", σημειώνουν οι ερευνητές. Πρόσθεσαν ότι πολλοί ασθενείς έχουν περάσει χρόνια επισκέπτονται γιατρούς, αλλά δεν μπόρεσαν να απαντήσουν στις ανησυχίες τους. "Είναι εξαιρετικά απογοητευτικό για αυτούς τους ασθενείς και τρομακτικό για τις οικογένειές τους."
Η ομάδα άρχισε να ψάχνει για μια ασθένεια από μια λίστα περισσότερωνπερισσότερα από 800 γονίδια που σχετίζονται με φλεγμονή, στη συνέχεια συνέκριναν αυτά τα γονίδια με περίπου 2.500 ασθενείς στη βάση δεδομένων των μη διαγνωσμένων ασθενειών. Αυτή η μέθοδος τους έφερε σε τρεις άνδρες που βρέθηκαν να έχουν την ίδια μετάλλαξη στο γονίδιο.
Διαβάστε επίσης:
- Στην απειλητική Γη ο αστεροειδής Apophis παρατήρησε ένα επικίνδυνο φαινόμενο. Τι συμβαίνει?
- Οι επιστήμονες ανακάλυψαν γιατί τα παιδιά είναι οι πιο επικίνδυνοι φορείς του COVID-19
- Τι ανακάλυψε η Parker Solar Probe όταν πέταξε όσο πιο κοντά στον Ήλιο ήταν δυνατόν