Η γυναίκα εμφάνισε 12 όγκους πριν τα 40ά της γενέθλια. Επτά από αυτά ήταν καλοήθεις και πέντε ήταν καρκινικά. Πρόσφατα
Η γυναίκα, τώρα 36 ετών, κυοφορεί δύομεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου MAD1L1, ένα από κάθε γονέα. Το αποτέλεσμα της μελέτης δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science Advances. Το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται MAD1, η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στην κυτταρική διαίρεση.
Όταν ένα κύτταρο χωρίζεται σε δύο, αυτόπρώτα αντιγράφει όλο το DNA του και στη συνέχεια συσκευάζει το γενετικό υλικό σε ειδικές δομές - χρωμοσώματα. Στη συνέχεια ευθυγραμμίζονται προσεκτικά κατά μήκος της μέσης γραμμής του κελιού και τραβιέται στη μέση.
Έτσι, όταν ένα μητρικό κύτταρο διαιρείταιστα δύο, το μισό του DNA καταλήγει σε κάθε θυγατρικό κύτταρο. Σύμφωνα με το UniProt, η πρωτεΐνη MAD1 βοηθά στη διασφάλιση της σωστής ευθυγράμμισης των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας. Επομένως, όλα τα κύτταρα έχουν τελικά τα συνηθισμένα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, μια βάση δεδομένων αλληλουχίας πρωτεϊνών και λειτουργικές πληροφορίες.
Όταν τα εργαστηριακά ποντίκια φέρουν δύο μεταλλαγμένα αντίγραφαMAD1L1, τα τρωκτικά πεθαίνουν στη μήτρα. Ωστόσο, στην περίπτωση της γυναίκας, έζησε μέχρι την ενηλικίωση. Αλλά σε όλη της τη ζωή ήταν εξαιρετικά επιρρεπής στους όγκους. Εμφάνισε τον πρώτο της καρκινικό όγκο σε ηλικία 2 ετών και τον τελευταίο της στα 28.
«Ήταν πολύ δύσκολο να καταλάβω πώς μπορούσε αυτή η γυναίκαΓια να επιβιώσει με μια τέτοια μετάλλαξη, ο συν-συγγραφέας Marcos Malombres, επικεφαλής της κυτταρικής διαίρεσης και της ογκολογικής ομάδας στο Εθνικό Ερευνητικό Κέντρο Καρκίνου της Μαδρίτης, είπε στην ισπανική εφημερίδα El País «Πρέπει να υπάρχει κάτι άλλο που την βοήθησε να αποφύγει τον θάνατο». "
Η ανάλυση έδειξε ότι μεταξύ 30% και 40% των κυκλοφορούντων αιμοσφαιρίων της έφεραν έναν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων—είτε πάρα πολλά είτε πολύ λίγα.
Παρά το το γεγονός ότι η γυναίκα έχει πέντε φορέςείχε καρκίνο, η ασθενής τον αντιμετώπιζε σχετικά εύκολα κάθε φορά που εμφάνιζε τη νόσο. Και από τότε που αφαιρέθηκε ο τελευταίος όγκος της το 2014, η ασθενής δεν έχει αναπτύξει άλλο όγκο. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτό μπορεί να οφείλεται στο μοναδικό ανοσοποιητικό της σύστημα.
Διαβάστε περισσότερα:
Μια τεράστια πρόσκρουση από ένα διαστημικό αντικείμενο πυροδότησε το μαγνητικό πεδίο της Γης
Οι επιστήμονες επιβεβαιώνουν την εναλλακτική θεωρία της βαρύτητας: Γιατί αλλάζει τη φυσική
Η καρδιά του χοίρου χτυπά πιο αργά μετά τη μεταμόσχευση σε άνθρωπο
</ p>