Η φυσική επιλογή είναι η διαδικασία με την οποία διατηρούνται ευεργετικές γονιδιακές μεταλλάξεις από γενιά σε γενιά.
Ωστόσο, εάν ένας πληθυσμός ανθρώπων μετακινηθεί από το ένα περιβάλλον στο άλλο ή αλλάξει τον τρόπο ζωής του, γονιδιακές μεταλλάξεις που προστατεύουν από ένα παθογόνο μπορεί να κάνουν τους ανθρώπους ευπαθείς σε νέες ασθένειες.
Ένα παράδειγμα μιας τέτοιας νέας ασθένειας είναι ο Οικογενειακός Μεσογειακός Πυρετός (FMF).
Το FMF είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχήχαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες κρίσεις πυρετού και περιτονίτιδας, μερικές φορές πλευρίτιδα, δερματικές βλάβες, αρθρίτιδα και σπάνια περικαρδίτιδα. Μπορεί να αναπτυχθεί νεφρική αμυλοείδωση, που μερικές φορές οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια. Άτομα με γενετική προέλευση από τη λεκάνη της Μεσογείου είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια από άλλες εθνοτικές ομάδες. Η διάγνωση είναι κυρίως κλινική, αν και διατίθεται γενετικός έλεγχος.
Αυτό είναι ένα κληρονομικό αυτοάνοσο νόσημαπροέκυψε τα τελευταία 20.000 χρόνια. Είναι κοινό στη νότια Ευρώπη, τη Μέση Ανατολή και τη βόρεια Αφρική, όπου περίπου το 50% των ανθρώπων στην περιοχή σήμερα φέρουν μια γονιδιακή μετάλλαξη που τους καθιστά πιο ευάλωτους στη νόσο.
Αυτή η επικράτηση μιας φαινομενικά επιβλαβούς γονιδιακής μετάλλαξης μπορεί να είναι το αποτέλεσμα δύο διαφορετικών τύπων φυσικής επιλογής.
- Μια επιλογή είναι"Ημιτελής απογύμνωση"όταν μια γονιδιακή μετάλλαξη ευαισθησίας βρίσκεται στη διαδικασία απομάκρυνσης από τον πληθυσμό, αλλά δεν έχει ακόμη εξαλειφθεί πλήρως. Σε αυτήν την περίπτωση, η φυσική επιλογή συνεχίζεται.
- Μια άλλη παραλλαγή -"Εξισορρόπηση επιλογής"στην οποία ορισμένα δυνητικά επιβλαβήγονιδιακές μεταλλάξεις για μία πάθηση παραμένουν στον πληθυσμό επειδή παρέχουν κάποια προστασία έναντι άλλης νόσου. Σε αυτήν την περίπτωση, το γονίδιο ευαισθησίας του FMF συσχετίστηκε με την προστασία έναντι των βακτηρίων Yersinia pestis που προκαλούν πανούκλα.
Για να προσδιορίσετε ποια έκδοση του φυσικούΔεδομένου ότι η επιλογή εμπλέκεται στο FMF, οι ερευνητές έχουν στραφεί σε προηγμένη τεχνητή νοημοσύνη που είναι ιδιαίτερα καλή για ανίχνευση μοτίβου ή αναγνώριση εικόνας. Εκπαίδευσαν τον αλγόριθμο σε σύνολα δεδομένων με γνωστές τιμές για να ελέγξουν την ικανότητά του να εντοπίζει μοτίβα.
Στη συνέχεια, οι επιστήμονες ξεκίνησαν τον αλγόριθμό τους στη βάση δεδομένωνδεδομένα για το έργο 1.000 γονιδιώματα, το οποίο περιέχει γονιδιωματικά δεδομένα για 2.504 άτομα από 26 πληθυσμούς, συμπεριλαμβανομένων των αντίστοιχων πληθυσμών στη Μεσόγειο. Διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FMF ήταν ακόμη επικρατούσες ως αποτέλεσμα της συνεχιζόμενης επιλογής. δεν έχουν φτάσει ακόμη σε ισορροπία και η φυσική επιλογή είναι ακόμη σε εξέλιξη.
«Αυτό είναι το πρώτο εργαλείο που ελέγχειδιαφορά μεταξύ διαφορετικών τύπων φυσικής επιλογής. «Ανιχνεύει σήματα στο γονιδίωμα που ήταν προηγουμένως απρόσιτα», εξηγεί ο επικεφαλής ερευνητής Dr Matteo Fumagalli από το Τμήμα Επιστημών της Ζωής στο Imperial College του Λονδίνου , θα είναι χρήσιμο να μελετήσουμε περαιτέρω τις διαδικασίες προσαρμογής των ανθρώπων τόσο σε παλιές ασθένειες όπως η πανώλη όσο και σε σχετικά νέες όπως το FMF και το COVID-19».
Ένας από τους τομείς της νόσου που είναι τώραμια ομάδα επιστημόνων ερευνά - αυτή είναι η σχέση ενός ατόμου με κοροναϊούς. Οι άνθρωποι έχουν ζήσει με κοροναϊούς για τουλάχιστον 50.000 χρόνια και η μεγαλύτερη ευαισθησία ορισμένων ατόμων στο πιο σοβαρό COVID-19 θα μπορούσε να σηματοδοτήσει έναν διαφορετικό μηχανισμό επιλογής εξισορρόπησης.
Διαβάστε περισσότερα
Οι φυσικοί έχουν δημιουργήσει ένα ανάλογο μιας μαύρης τρύπας και επιβεβαίωσαν τη θεωρία του Hawking. Πού οδηγεί;
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν το μυθικό σωματίδιο του Odderon
Το πιο μυστηριώδες φυσικό φαινόμενο. Από πού προέρχεται η αστραπή και πώς είναι επικίνδυνο
"1000 γονιδιώματα" είναι ένα διεθνές πρόγραμμα στο οποίο,ανακοινώθηκε τον Ιανουάριο του 2008, στα τέλη του 2011, σχεδιάστηκε η αλληλουχία των γονιδιωμάτων περίπου 2.500 ατόμων για τη δημιουργία ενός λεπτομερούς καταλόγου των γενετικών παραλλαγών του ανθρώπου, συμπεριλαμβανομένων των πολυμορφισμών ενός νουκλεοτιδίου, των ινδικών και των δομικών παραλλαγών, όπως η παραλλαγή στον αριθμό αντιγράφου του γονίδια. Τον Οκτώβριο του 2012, ανακοινώθηκε ότι ο στόχος είχε επιτευχθεί και τα γενετικά δεδομένα πάνω από 1.000 ατόμων είχαν διαβαστεί και δημοσιευτεί. Η πλήρης βάση δεδομένων παρέχεται σε επιστήμονες σε όλο τον κόσμο δωρεάν και αποτελεί εμπλουτισμό για όλους τους τομείς των φυσικών επιστημών.