Πώς διεξάγεται έρευνα γονιδιώματος στη Ρωσία και στον κόσμο
Σύμφωνα με την έκθεση Global Market Insights, η παγκόσμια αγορά
Στην παγκόσμια αγορά γενετικής έρευναςΣήμερα, μεταξύ των κορυφαίων είναι η Illumina (κατέλαβε το 75% της αγοράς) και η Thermo Fisher Scientific, που ασχολούνται με την ανάπτυξη και την παραγωγή εξοπλισμού για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας - τον προσδιορισμό της αλληλουχίας αμινοξέων ή νουκλεοτιδίων πρωτεϊνών, DNA και RNA. Χάρη σε αυτούς τους παίκτες, το κόστος τεχνολογίας μειώθηκε 15 φορές - στα $ 1.000. Αλλά στο μέλλον, είναι δυνατή μια ακόμη πιο αισθητή πτώση της τιμής (στα $ 100): αυτό θα διευκολυνθεί από τον νέο εξοπλισμό της Illumina - NovaSeq. Η Gilead Sciences, η Novartis AG και η CRISPR Therapeutics AG παραμένουν οι ηγέτες στον τομέα της θεραπείας γενετικών ασθενειών (η εταιρεία συμμετέχει επίσης ενεργά στις εξελίξεις στον τομέα της επεξεργασίας γονιδίων). Τα Myriad Genetics, Genomic Health και Invitae βρίσκονται στην πρώτη γραμμή της ανάπτυξης δοκιμών.
Ο όγκος της ρωσικής αγοράς για τη γενετικήλιγότερες δοκιμές από τις ευρωπαϊκές, αμερικανικές ή ασιατικές. Στο τέλος του 2019, υπολογίστηκε σε 4-9 εκατομμύρια δολάρια (300-700 εκατομμύρια ρούβλια), ενώ η ευρωπαϊκή - στα 14,7 εκατομμύρια δολάρια Η Ρωσία βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης, αλλά ο ρυθμός ανάπτυξης της εγχώριας η αγορά αυξάνεται. Σύμφωνα με τις προβλέψεις της SmartConsult, τα επόμενα πέντε χρόνια, θα αντιμετωπίσει έντονη ανάπτυξη 12-15% ετησίως, με αποτέλεσμα ο όγκος της ρωσικής αγοράς να ξεπεράσει τα 14 εκατομμύρια δολάρια έως το 2025. Η ανάπτυξή της το 2019 διευκολύνθηκε με την εισαγωγή γενετικών προφίλ με προεδρικό διάταγμα (αρ. ). Χάρη σε αυτό, όχι μόνο ιατρικές εταιρείες, αλλά και ο πληθυσμός άρχισε να δείχνει ενδιαφέρον για δοκιμές. Και η ίδια η υπηρεσία έχει γίνει πιο προσιτή, επειδή το κόστος της έχει μειωθεί, αν και η τιμή στη Ρωσία εξακολουθεί να είναι 2-3 φορές υψηλότερη από ό,τι στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Στη Ρωσία, ο ηγέτης στον τομέα της γενετικήςδοκιμή - Genotek με τη δική της ανάπτυξη ερμηνείας κώδικα. Το 2020, η εταιρεία συγκέντρωσε 4 εκατομμύρια δολάρια. Πριν από αυτό, το 2016-2017, επένδυσε άλλα 3 εκατομμύρια δολάρια. Εκτός από τις δοκιμές, η Genotek ασχολείται με την έρευνα για επιστημονικά εργαστήρια, συμπεριλαμβανομένης της μελέτης ογκολογικών όγκων. Μεταξύ των Ρώσων ηγετών είναι επίσης η "Genoanalytica", η Oftalmic με μια στενή προσφορά διάγνωσης κληρονομικών οφθαλμικών ασθενειών, η UGENE με ένα περιβάλλον βιοπληροφορικής για μοριακούς βιολόγους.
Ποια ιατρικά ερωτήματα έχουν κλείσει τώρα από την έρευνα γονιδιώματος;
Η ανάπτυξη της προληπτικής ιατρικής έχει καταστεί δυνατήακριβώς μέσα από τη μελέτη και εφαρμογή των αποτελεσμάτων των σημερινών γενετικών ανακαλύψεων. Για παράδειγμα, αυτό διευκολύνεται από την εισαγωγή τεχνολογιών αλληλούχισης επόμενης γενιάς, χάρη στις οποίες έχει αυξηθεί το δυναμικό των διαγνωστικών δοκιμών και η πρόοδος στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας έχει επιταχυνθεί: το 2018, υπήρχαν περισσότερα από 700 προγράμματα στο στάδιο ανάπτυξης στον κόσμο. Η εξάπλωση της τεχνικής εξακολουθεί να παρεμποδίζεται μόνο από το υψηλό κόστος, αλλά σταδιακά μειώνεται, αυτό έχει ήδη αποδειχθεί από την εταιρεία Illumina. Το 2019, προμήθευσε περισσότερα από 13 χιλιάδες μηχανήματα αλληλούχισης σε ολόκληρο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένων των ρωσικών επιστημονικών ινστιτούτων.
Το 2017, ο FDAΗ FDA των ΗΠΑ ενέκρινε τις δύο πρώτες καινοτόμες γονιδιακές θεραπείες CAR-T για την καταπολέμηση του καρκίνου του αίματος ανασχεδιάζοντας τα λευκά αιμοσφαίρια (μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος) ώστε να μπορούν να δουν άρρωστα κύτταρα που είχαν προηγουμένως χάσει. Την άδεια έλαβαν η Gilead Sciences και η Novartis. Τα επόμενα χρόνια αναμένεται να δώσουν λύσεις για την καταπολέμηση άλλων μορφών καρκίνου.
Αλλά η μέγιστη προσοχή εξακολουθεί να είναι εστιασμένηγύρω από την τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR-Cas9: οι μέθοδοί της εισήλθαν στην ερευνητική φάση στα μέσα του 2019. Η CRISPR Therapeutics και η Vertex Pharmaceuticals προσπαθούν να αλλάξουν το DNA έξω από το ανθρώπινο σώμα και η Intellia στις αρχές Απριλίου 2021 άρχισε να το κάνει αυτό μέσα στον ασθενή (με το μυελό των οστών του). Υπάρχουν επίσης μεμονωμένες πειραματικές αλλαγές στο DNA σε έμβρυα, οι οποίες πραγματοποιούνται από το 2015. Αλλά οι επιστήμονες απέχουν ακόμη πολύ από την επέκταση της επεξεργασίας γονιδιώματος στην επικρατούσα ιατρική. Προς το παρόν μιλάμε για πιθανή διόρθωση κληρονομικών ασθενειών σε ήδη γεννημένα παιδιά, αλλά για να ξεκινήσετε να το κάνετε αυτό, είναι απαραίτητο να επιλυθούν τα ζητήματα της κρατικής ρύθμισης τέτοιων τεχνικών και όλες οι ηθικές αντιφάσεις. Η αγορά CRISPR-Cas9 προβλέπεται να αναπτυχθεί με ετήσιο ρυθμό ανάπτυξης άνω του 15% έως το 2026.
Επιπλέον, έχει αυξηθεί η χρήση τουγενετικές δοκιμές στον καρκίνο και γενετικές ασθένειες στη Βόρεια Αμερική. Οι γιατροί ενσωματώνουν τις γενετικές δοκιμές στην κλινική φροντίδα των ασθενών: δεν είναι πλέον απλώς μια ενδιαφέρουσα καινοτομία στην οποία καταφεύγουν οι απλοί άνθρωποι αποκλειστικά από περιέργεια. Η τεχνολογία διεγείρει την ανάπτυξη της προληπτικής ιατρικής: σε αρκετά χρόνια, έχουν εμφανιστεί περισσότερα από 1.500 τεστ και ο αριθμός αυτός θα συνεχίσει να αυξάνεται. Ωστόσο, υπάρχει ακόμη περιορισμένος αριθμός επιστημονικών πληροφοριών σε αυτόν τον τομέα, επομένως οι επιστήμονες πρέπει να κάνουν πολλή δουλειά για να λειτουργήσουν αποτελεσματικά τα γενετικά τεστ.
Ποιες ανακαλύψεις στην έρευνα του γονιδιώματος να περιμένουμε
Οι ειδικοί επισημαίνουν προοπτικές ανάπτυξηςCRISPR-Cas9 στον τομέα της θεραπείας παθολογιών του μυελού των οστών: μέχρι στιγμής αυτός είναι ο πιο πιθανός τομέας πρακτικής εφαρμογής της τεχνολογίας επεξεργασίας γονιδίων. Τουλάχιστον, εάν τα αποτελέσματα των πειραμάτων Intellia είναι επιτυχή, την επόμενη δεκαετία, είναι δυνατές παρόμοιες προσπάθειες να επηρεαστεί το DNA του ήπατος και των νεφρών in vivo (τα μόρια επεξεργασίας εγχέονται απευθείας στον ασθενή). Η Excision BioTherapeutics εργάζεται επίσης σε γονιδιακές προσεγγίσεις για τη θεραπεία του έρπητα και της ηπατίτιδας Β, χρησιμοποιώντας τις μεθόδους της ίδιας της εταιρείας - CasX και CasY. Οι κλινικές δοκιμές έχουν προγραμματιστεί για το 2022.
Μαζί με αυτό, ο επιστημονικός κόσμος αναμένει νέαπολλά υποσχόμενα αποτελέσματα από μελέτες των CRISPR Therapeutics and Vertex Pharmaceuticals και Editas Medicine, οι οποίες διερευνούν τη δυνατότητα τεχνολογίας γονιδιακής αλλαγής για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της βήτα θαλασσαιμίας. Στα τέλη του 2019, το πρώτο άτομο στις Ηνωμένες Πολιτείες έλαβε θεραπεία CRISPR για δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το καλοκαίρι του 2020, έγινε γνωστό ότι μετά από εννέα μήνες, η θεραπεία εξακολουθεί να είναι αποτελεσματική. Και στα τέλη του 2020, οι ειδικοί εξέφρασαν την ελπίδα ότι η τεχνική θα μπορούσε να εισαχθεί στην επικρατούσα ιατρική: ήδη 10 ασθενείς που έλαβαν τέτοια θεραπεία παρουσιάζουν σταθερά αποτελέσματα.
Πώς θα επηρεάσει την υγειονομική και ιατρική αγορά
Πολλοί πλέον πιστεύουν ότι το γενετικόΗ έρευνα θα γίνει πανάκεια και θα επιτρέψει την ανακάλυψη πολλών φαρμάκων με βάση τη μελέτη της μικροχλωρίδας, την αλληλουχία του γονιδιώματος. Αλλά υπάρχει ένα θεμελιώδες πρόβλημα που οι άνθρωποι δεν έχουν λύσει ακόμη: δεν μπορούμε να προσδιορίσουμε την τρισδιάστατη δομή μιας πρωτεΐνης με βάση μόνο τον γενετικό κώδικα. Το 2020, η Google κυκλοφόρησε το AlphaFold, έναν αλγόριθμο βασισμένο σε τεχνητή νοημοσύνη που ήταν σε θέση να μοντελοποιήσει την τρισδιάστατη δομή μιας πρωτεΐνης από την αλληλουχία αμινοξέων της και άνοιξε νέους δρόμους για την ανάπτυξη ζωτικών φαρμάκων για την καταπολέμηση των ιών. Η χρήση του AlphaFold θα συντομεύσει τον κύκλο ανάπτυξης του φαρμάκου κατά δεκάδες, αν όχι εκατοντάδες φορές. Το μοντέλο θα είναι επίσης σχετικό για τη δημιουργία ανοσολογικών βιολογικών προϊόντων. Αλλά σήμερα δεν είναι απολύτως σαφές πόσο ακριβής είναι αυτός ο αλγόριθμος.
Υπάρχουν επίσης δυσκολίες με το γεγονός ότι το γονιδίωμα δεν είναιλαμβάνει υπόψη έναν τεράστιο αριθμό επιγενετικών παραγόντων: πώς βρίσκονται οι πρωτεΐνες σε ένα συγκεκριμένο DNA. Για να διαβάσετε γενικές πληροφορίες για το σώμα, χρειάζονται διαφορετικές τεχνικές και συσκευές.
Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται πρόβλημα στην περιοχήεπιγενετική και δυσκολίες στη μελέτη κάθε τμήματος ενός γονιδίου: πρέπει να κατανοήσετε τι συμβαίνει σε αυτό και πώς λειτουργούν οι επιγενετικοί παράγοντες που δεν εξαρτώνται από τη γενετική. Οι συνεχιζόμενες μελέτες και τα αποτελέσματά τους θα βοηθήσουν στη θεραπεία μονογονιδιακών ασθενειών όπου υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες για την αξιολόγηση των αντίστοιχων κινδύνων. Αλλά δεν θα μπορέσουμε ποτέ να χρησιμοποιήσουμε τέτοιες τεχνολογίες σε πλήρη έκταση σε σχέση με πολυγονιδιακές ασθένειες: δηλαδή εκείνες για την εμφάνιση και την ανάπτυξη των οποίων δεν ευθύνεται ούτε ένα γονίδιο, αλλά ένας τεράστιος συνδυασμός παραγόντων.
Η γενετική πρέπει να αντιμετωπίζεται ως ένα από ταμεθόδους που λύνουν μια σειρά από προβλήματα, αλλά δεν υπόσχονται να γίνουν μαγικό ραβδί για τα πάντα. Δίνει πληροφορίες, αλλά δεν μπορεί να απαντήσει σε όλες τις ερωτήσεις. Καθώς η γενετική αναπτύσσεται, θα συμβάλλει όλο και περισσότερο στην ενίσχυση της εξατομικευμένης ιατρικής, αλλά μόνο σε συνδυασμό με άλλες έρευνες, προληπτική ιατρική, αναλύσεις, αξιολόγηση ανθρώπινων βιοχημικών παραμέτρων και άλλες παραμέτρους.
Συνέχισε να διαβάζεις:
Ο μεγαλύτερος κομήτης της ιστορίας πετά στο κέντρο του ηλιακού συστήματος: είναι σχεδόν ένας πλανήτης
Οι επιστήμονες έμαθαν να εντοπίζουν εξ αποστάσεως σημάδια ζωής
Βλάβη στο δέρμα, τον εγκέφαλο και τα μάτια: πώς το COVID-19 εισέρχεται στα ανθρώπινα όργανα