Για να γνωρίζετε εκ των προτέρων όλες τις ασθένειες, την ανάπτυξη και τις πνευματικές ικανότητες του παιδιού - αυτό ονειρεύονται οι γονείς,
Πώς γίνεται μια τέτοια διαδικασία;
Αρχικά, ένα κύτταρο αφαιρείται από ένα ανθρώπινο έμβρυο που δημιουργήθηκε μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF). Στη συνέχεια ελέγχεται για γενετικές διαταραχές.
Υπάρχουν εταιρείες σε όλο τον κόσμο πουπροσφέρετε στους μελλοντικούς γονείς να πραγματοποιήσουν έναν ολοκληρωμένο γενετικό έλεγχο εμβρύων πριν από την εξωσωματική γονιμοποίηση. Για παράδειγμα, στη Ρωσία αυτές είναι οι Atlas, Genotek και Genetico. Αυτή η τάση ανησυχεί τόσο τους γενετιστές όσο και τους βιοηθικούς. Οι εταιρείες ισχυρίζονται ότι μπορούν να προβλέψουν εάν ένα παιδί θα είναι επιρρεπές στις περισσότερες κοινές ασθένειες. Συμπεριλαμβανομένων εκείνων που επηρεάζονται από δεκάδες ή και εκατοντάδες γονίδια. Επιπλέον, οι άνθρωποι που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση έχουν την ευκαιρία να επιλέξουν ένα έμβρυο με πιθανό χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης ασθενειών.
Γιατί οι γενετιστές και οι βιοηθικοί είναι ενάντια σε μια τέτοια διαδικασία;
Διότι η επιλογή εμβρύου με βάση αυτάΟι προβλέψεις είναι μια διαδικασία που δεν έχει αποδειχθεί επιστημονικά. Επιπλέον, οι κοινωνικές επιπτώσεις της χρήσης πολύπλοκων γενετικών δοκιμών για την επιλογή εμβρύων δεν έχουν ακόμη διερευνηθεί πλήρως. Ορισμένοι επιστήμονες είναι εντελώς αντίθετοι με αυτήν την πρακτική. Άλλοι αναγνωρίζουν ότι καθώς συσσωρεύονται περισσότερα δεδομένα, μπορούν να εξαχθούν έγκυρα συμπεράσματα· ωστόσο, όλοι συμφωνούν ότι αυτή η διαδικασία πρέπει να ρυθμιστεί προσεκτικά.
Στο Nature Medicine στα τέλη Μαρτίου 2022 υπήρχεδημοσίευσε μια μελέτη που εξηγεί ορισμένες μεθόδους για τον προσδιορισμό των βαθμολογιών πολυγονιδιακού κινδύνου. Αυτό τράβηξε την προσοχή των επιστημόνων, αλλά δεν διέλυσε τους φόβους τους.
Η βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου είναι μια βαθμολογία γενετικού κινδύνου ή βαθμολογία σε όλο το γονιδίωμα. Αντανακλά πόσο ένα άτομο έχει γενετική προδιάθεση σε ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό.
Πώς ρυθμίζονται σήμερα τέτοιες διαδικασίες;
Ορισμένες υγειονομικές αρχές σε όλο τον κόσμορυθμίζουν τη χρήση απλών γενετικών εξετάσεων μαζί με την εξωσωματική γονιμοποίηση. Αλλά αυτό δεν είναι μια κοινή πρακτική. Ο σκοπός αυτών των εξετάσεων είναι να μειώσουν την πιθανότητα ένας γονέας να μεταδώσει μια κληρονομική ασθένεια στο αγέννητο παιδί του. Στη Ρωσία, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες κανονιστικές πράξεις για γενετικές εξετάσεις, οι οποίες διαφέρουν πολύ σε πολλές διαδικασίες από τις απλές βιοχημικές. Ως αποτέλεσμα, ορισμένες γενετικές εξετάσεις απαγορεύονται, ενώ άλλες έχουν ουσιαστικά απαγορευτικά εμπόδια στη δημιουργία εργαστηρίων.
Συνήθως απαιτείται εξέταση εάν ο ασθενής έχεισπάνιες μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο που οδηγούν σε καταστροφικές συνέπειες για την υγεία. Για παράδειγμα, στο Ηνωμένο Βασίλειο, το Γραφείο Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας έχει εγκρίνει τον έλεγχο για περισσότερες από 600 κληρονομικές ασθένειες. Συγκεκριμένα, στοχεύουν στην εύρεση της νόσου Tay-Sachs και του καρκίνου του μαστού που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.
Όμως οι πιο συχνές ασθένειες όπως π.χόπως ο διαβήτης τύπου 2, σχετίζονται με μεταλλάξεις όχι σε ένα γονίδιο, αλλά σε πολλά - ενδεχομένως ακόμη και χιλιάδες. Για να κατανοήσουν πώς να προβλέψουν γενετικά τέτοιες ασθένειες, οι επιστήμονες αναλύουν αλληλουχίες DNA από χιλιάδες άρρωστους και τις συγκρίνουν με το DNA από άτομα που είναι υγιή. Αυτές οι πληροφορίες στη συνέχεια μετατρέπονται σε μια συνολική βαθμολογία κινδύνου που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να κατανοηθεί ποιος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της διαταραχής.
Στόχος είναι να συνεχίσουμεγενετικές μελέτες σε ένα ευρύτερο και βαθύτερο δείγμα. Αυτό θα κάνει τους πολυγονιδιακούς δείκτες κινδύνου πιο ακριβείς και τελικά θα χρησιμοποιηθούν για την καθοδήγηση των στρατηγικών θεραπείας και πρόληψης. Αλλά υπάρχει συναίνεση ότι τα προκαταρκτικά αποτελέσματα δεν μπορούν ακόμη να χρησιμοποιηθούν εκτός της επιστημονικής έρευνας.
Τι μάθαμε για τον πολυγονιδιακό κίνδυνο από την πιο πρόσφατη επιστημονική εργασία;
Στην τελευταία μελέτη, οι συγγραφείς, οι περισσότεροι απόπου εργάζονται για εταιρείες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή γενετικών δοκιμών προσπαθούν να καταλάβουν πώς να προβλέψουν τεχνικά την ακριβή αλληλουχία γονιδιώματος από μια μικρή ποσότητα DNA. Για παράδειγμα, από ένα ή δύο εμβρυϊκά κύτταρα.
Οι συγγραφείς κατασκεύασαν γενετικές αλληλουχίεςγια περισσότερα από 100 έμβρυα: ανέλυσαν εκατοντάδες χιλιάδες περιοχές στα γονιδιώματα των εμβρύων. Για να γίνει αυτό, χρησιμοποιήσαμε μια μέθοδο που ονομάζεται γονότυπος. Απαιτεί λιγότερο DNA από την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος.
Στη συνέχεια συνδύασαν αυτά τα δεδομένα μεαλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος των γονέων για να συμπληρωθούν τα εναπομείναντα κενά στο DNA. Στη συνέχεια, συνέκριναν το ανακατασκευασμένο γονιδίωμα του εμβρύου με την πραγματική αλληλουχία γονιδιώματος που ελήφθη από το γεννημένο παιδί.
Έχουν εντοπίσει τη σωστή αλληλουχία γονιδιώματος σε τοποθεσίες που ευθύνονται για διαβήτη, ορισμένους τύπους καρδιακών παθήσεων, διάφορες μορφές καρκίνου και αυτοάνοσες διαταραχές. Η ακρίβεια ήταν 97–99%.
Εάν τέτοιες μέθοδοι μπορεί να λειτουργήσουν, τότε γιατί ενοχλούνται οι γενετιστές;
Υπάρχουν πολλά άλλα προβλήματα που σχετίζονται με αυτόπρακτική. Το ένα είναι ότι οι εκτιμήσεις για δοκιμές εμβρύων αναπτύχθηκαν από μελέτες σε όλο το γονιδίωμα: χρησιμοποίησαν μεγάλα δείγματα DNA μόνο από ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής. Τώρα προσπαθούν να διαφοροποιήσουν αυτά τα δεδομένα, αλλά και πάλι αυτές οι πληροφορίες βασίζονται σε μια ανεπαρκώς διαφορετική υποομάδα ανθρώπων. Ακόμη και μεταξύ των λευκών Ευρωπαίων, τα πολυγονιδιακά μέτρα κινδύνου δεν είναι πάντα σχετικά. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο ότι οι αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές.
Επιπλέον, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη κατανοήσει πλήρως το πώςΗ επιλογή εμβρύων με χαμηλότερο κίνδυνο εμφάνισης μιας ασθένειας μπορεί να επηρεάσει την ευαισθησία σε άλλες ασθένειες. Η γενετική παραλλαγή μπορεί να έχει μια σειρά από συνέπειες, ένα φαινόμενο γνωστό ως πλειοτροπία. Σημαίνει ότι μια αλληλουχία DNA που σχετίζεται με ένα ευεργετικό χαρακτηριστικό μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο ενός επιβλαβούς.
Πολλοί από αυτούς τους πολυγονιδιακούς δείκτεςπροβλέπουν τον κίνδυνο ανάπτυξης διαταραχών που εμφανίζονται αργότερα στη ζωή. Αλλά δεν λαμβάνουν υπόψη πιθανές περιβαλλοντικές αλλαγές που μπορεί να συμβούν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, καθώς και νέες θεραπείες που εμφανίζονται.
Επιπλέον, τέτοιες διαδικασίες μπορούν να οδηγήσουν σε περιττή καταστροφή βιώσιμων εμβρύων: η γυναίκα θα πρέπει να υποβληθεί σε επιπλέον κύκλους διέγερσης των ωοθηκών προκειμένου να συλλέξει περισσότερα ωάρια.
Ενώ η επιστημονική κοινότητα διερευνά δυνατότητεςπροβλήματα και δυνατότητες μιας τέτοιας διαδικασίας. Λόγω της πολυπλοκότητάς τους, οι πολυγονιδιακές αξιολογήσεις κινδύνου μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην εκμάθηση όχι μόνο για πιθανούς κινδύνους για την υγεία, αλλά και για το ύψος ή τη νοημοσύνη. Τώρα όμως δεν υπάρχουν αρκετές πληροφορίες για να αναπτυχθεί ένα σχετικό τεστ που θα βοηθήσει τους μελλοντικούς γονείς να επιλέξουν έμβρυα.
Διαβάστε περισσότερα:
Το μεγαλύτερο γενεαλογικό δέντρο της ανθρωπότητας έδειξε την ιστορία του είδους μας
Οι επιστήμονες κατανοούν γιατί οι τεκτονικές πλάκες αυξάνονται και αναπτύσσονται καθώς λιώνουν οι παγετώνες
Οι φυσικοί έχουν αναδημιουργήσει τις ικανότητες του T-1000 από το "Terminator-2" στο εργαστήριο