Επιστήμονες από το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος και το Πρόγραμμα Undiagnosed
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η κατάσταση προκαλείται απόμια γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει την ικανότητα των νευρώνων στον εγκέφαλο να εκτελούν σωστά τη λειτουργία ανακύκλωσης των κυττάρων - την αυτοφαγία. Με αυτό, τα εσωτερικά συστατικά του κυττάρου διανέμονται μέσα στα λυσοσώματα ή τα κενοτόπια του, όπου αποικοδομούνται. Αυτή είναι μια φυσική διαδικασία που ρυθμίζεται από τον μηχανισμό του κυττάρου. Αποσυναρμολογεί περιττά ή δυσλειτουργικά εξαρτήματα.
Οι βιολόγοι ελπίζουν ότι η ανακάλυψη θα βοηθήσει όχι μόνο τα παιδιά, αλλά και άλλους ασθενείς με διαταραχή της αυτοφαγίας. Παρατηρείται στη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Το πρώτο θέμα στη μελέτηΤα συμπτώματα εμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών. Είχε ανώμαλο βάδισμα, μειωμένο συντονισμό και δεν μπορούσε να διατηρεί πάντα οπτική επαφή. Καθώς το αγόρι μεγάλωνε, εμφάνισε επιληπτικές κρίσεις, μειωμένα αντανακλαστικά και εν μέρει ακατανόητα μοτίβα ομιλίας. Μέχρι την ηλικία των εννιάμισι ετών, το παιδί διαγνώστηκε με ΔΕΠΥ, ήπια γνωστική εξασθένηση και εναντιωματική προκλητική διαταραχή. Σε αυτή την κατάσταση, ο ασθενής αισθάνεται ευερεθιστότητα και θυμό, και επίσης τείνει να διαφωνεί με τους γονείς και άλλα πρόσωπα εξουσίας. Αξίζει να σημειωθεί ότι το αγόρι έχει μια αδερφή που, παρά τα πρώιμα αναπτυξιακά προβλήματα, μεγάλωσε χωρίς συμπτώματα της νόσου.
Άλλα δύο παιδιά που διαγνώστηκαννευρολογική διαταραχή - αδερφές κοπέλες. Μία από αυτές είχε μη φυσιολογικές κινήσεις των χεριών της, σκόνταψε και είχε ένα ασυνήθιστο, υπερβολικά έντονο βλέμμα ως παιδί. Καθώς μεγάλωνε, το κορίτσι συνέχισε να έχει μαθησιακά προβλήματα και δυσκολίες στην ομιλία. Μια άλλη αδερφή είχε επίσης προβλήματα με τον έλεγχο του κινητήρα, τα οποία τελικά επιλύθηκαν, αν και συνέχισε να έχει προβλήματα με την άρθρωση.
Αφού εξέτασαν τα ιατρικά αρχεία, οι ερευνητές βρήκαναπάντηση: όλα τα παιδιά είχαν τη μετάλλαξη του γονιδίου ATG4D. Σύμφωνα με μια μελέτη του 2015, προκαλεί προβλήματα με τον κινητικό έλεγχο και την κίνηση των ματιών σε σκύλους Lagotto Romagnolo. Οι συγγραφείς του νέου πειράματος διαπίστωσαν ότι η μετάλλαξη ATG4D στα κύτταρα του δέρματος άρρωστων παιδιών δεν παρενέβαινε στην αυτοφαγία. Ωστόσο, άλλαξε το σύστημα ανακύκλωσης κυττάρων στον εγκέφαλο.
Αφού εξέτασαν τα ιατρικά αρχεία, οι ερευνητές βρήκαναπάντηση: όλα τα παιδιά είχαν τη μετάλλαξη του γονιδίου ATG4D. Σύμφωνα με μια μελέτη του 2015, προκαλεί προβλήματα στον κινητικό έλεγχο και την κίνηση των ματιών, αλλά μόνο σε σκύλους Lagotto Romagnolo.
Μετά τη διεξαγωγή ενός πειράματος με κύτταρα στο εργαστήριο,Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η μετάλλαξη ATG4D στα κύτταρα του δέρματος των άρρωστων παιδιών δεν παρενέβαινε στην αυτοφαγία. Προκαλεί διαταραχή της ανακύκλωσης των κυττάρων αποκλειστικά στον εγκέφαλο, χωρίς να επηρεάζει το υπόλοιπο σώμα.
Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι είναι φυσιολογικόΗ αυτοφαγία σχετίζεται με λιγότερη απόφραξη της αρτηρίας και αυξημένη διάρκεια ζωής. Επιπλέον, αυτή η διαδικασία μπορεί να χειριστεί για να μειωθεί η ποσότητα αμυλοειδών πλακών που προκαλούν τη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Διαβάστε περισσότερα:
Δύο φωτογραφίες της Γης με διαφορά 50 ετών συγκρίθηκαν στη NASA: τι βρήκαν οι επιστήμονες
Ένας πλανήτης στο μέγεθος της Γης βρέθηκε κοντά μας. Ίσως υπάρχει μια ατμόσφαιρα
Δείτε τα χρυσά «σιδεράκια» του 17ου αιώνα: τα τοποθέτησε ένας κοινωνικός
Φωτογραφία εξωφύλλου: Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος