Μια διεθνής ομάδα ερευνητών ανακάλυψε σημάδια της αρχαίας προέλευσης μιας σπάνιας γενετικής
Για τη δουλειά τους, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τη γενετικήπληροφορίες από σκελετό που βρέθηκε στα βορειοανατολικά της Πορτογαλίας. Η ανάλυση ραδιοανθράκων έδειξε ότι η ηλικία αυτού του ευρήματος είναι περίπου 1.000 χρόνια. Η ανάλυση του γονιδιώματος αποκάλυψε αμέσως την παρουσία μιας σπάνιας μετάλλαξης, αλλά οι ερευνητές πραγματοποίησαν πρόσθετες δοκιμές.
Ήμασταν ενθουσιασμένοι αμέσως όταν ήμασταν για πρώτη φοράείδε τα αποτελέσματα. Όμως το αρχαίο DNA ήταν πολύ υποβαθμισμένο, κακής ποιότητας και είχε πολλές ανωμαλίες, πράγμα που σημαίνει ότι αρχικά ήμασταν προσεκτικοί στα συμπεράσματά μας.
Joao Teixeira, ερευνητής στο Εθνικό Πανεπιστήμιο της Αυστραλίας και συν-συγγραφέας της μελέτης
Για να ελέγξουν την υπόθεση, οι επιστήμονες διεξήγαγανμοντελοποίηση υπολογιστή, συγκρίνοντας το αρχαίο DNA με ένα σύγχρονο αντίστοιχο. Αυτό κατέστησε δυνατό τον αποκλεισμό παραβιάσεων που προκαλούνται από υποβάθμιση λόγω χρόνου.
Φωτογραφίες του κρανίου που δείχνουν κακή απόφραξη, χαρακτηριστικό του συνδρόμου Klinefelter. Εικόνα: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
Επιπλέον, το δείγμα του σκελετού που βρέθηκε είναι καλάδιατηρήθηκε, και ως εκ τούτου οι επιστήμονες μπόρεσαν να αποκαταστήσουν τα εξωτερικά σημάδια που είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες μπόρεσαν να επιβεβαιώσουν μια ασυνήθιστα υψηλή ανάπτυξη για εκείνη την εποχή (1,8 μ.), φαρδιούς γοφούς και ανομοιόμορφα φθαρμένα δόντια, που υποδηλώνουν λανθασμένη απόφραξη της γνάθου.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι μια ολοκληρωμένη προσέγγιση,χρησιμοποιώντας γενετική, ανάλυση οστών και μοντελοποίηση υπολογιστή θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για τη μελέτη του παρελθόντος επιπολασμού άλλων γενετικών ασθενειών, όπως το σύνδρομο Down.
Διαβάστε περισσότερα:
Η ηλιακή κηλίδα στο μέγεθος της γης μεγαλώνει 10 φορές σε 2 ημέρες: κατευθύνεται σε εμάς
Αυτό είναι το «δίδυμο» της Γης στο παρελθόν: ένας μοναδικός πλανήτης-ωκεανός βρέθηκε όχι μακριά μας
Ο Αϊνστάιν είχε και πάλι δίκιο: μετά από μισό αιώνα, οι φυσικοί απέδειξαν τη σταθερότητα των μαύρων τρυπών