Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει 13 προηγουμένως άγνωστες μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ

Οι συγγραφείς της νέας εργασίας πιστεύουν ότι η νόσος Αλτσχάιμερ μπορεί να σχετίζεται με αρκετά σπάνιες παραλλαγές

τη δομή των γονιδίων που οι παραδοσιακές γενετικές μελέτες δεν μπορούν να αποκαλύψουν.

Για αυτό  πλήρως αποκρυπτογραφημένο DNAπερισσότεροι από δύο χιλιάδες φορείς της νόσου του Αλτσχάιμερ και οι συγγενείς τους, καθώς και σχεδόν 1,7 χιλιάδες άτομα που δεν συνδέονταν μεταξύ τους λόγω οικογενειακών δεσμών.

Στη συνέχεια, οι συγγραφείς συνέκριναν σετ σπάνιων μεταλλάξεων καιαπομονώθηκαν 13 από αυτό, τα οποία σχετίζονται με την ανάπτυξη της νόσου του Αλτσχάιμερ Πολλά από τα γονίδια στα οποία βρέθηκαν αυτές οι μεταλλάξεις είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό νέων συνάψεων, την ανάπτυξη νευρώνων και επίσης ελέγχουν την πλαστικότητά τους.

Ο καθηγητής του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ Ρούντολφ Τάνζιδήλωσε ότι στο εγγύς μέλλον η ομάδα του θα μελετήσει την επίδραση αυτών των μεταλλάξεων στη λειτουργία των νευρικών κυττάρων και ολόκληρου του νευρικού συστήματος συνολικά: θα εισάγουν παρόμοιες παραλλαγές DNA στο γονιδίωμα των βλαστοκυττάρων και θα αναπτύξουν μικροσκοπικές εκδόσεις του εγκεφάλου από τους.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι αυτό θα φέρει την ανθρωπότητα πιο κοντά στη δημιουργία των πρώτων αποτελεσματικών φαρμάκων για τη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Διαβάστε περισσότερα

Δημιουργήθηκε ο πρώτος ακριβής χάρτης του κόσμου. Τι συμβαίνει με όλους τους άλλους;

Το πιο θυελλώδες μέρος στη Γη: γιατί το Drake Passage είναι η πιο επικίνδυνη διαδρομή προς την Ανταρκτική

Η νέα ένωση ουρανίου σπάει ρεκόρ για ανώμαλη αγωγιμότητα