Δημοσιεύτηκε η πρώτη έκθεση για το πιο φιλόδοξο έργο αλληλουχίας γονιδιώματος στον κόσμο

Οι επιστήμονες της deCODE Genetics, σε συνεργασία με επιστήμονες από τη Δανία, δημοσίευσαν την πρώτη έκθεση του μεγαλύτερου

ημέρα εργασίας για την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος.Αναφέρουν τις αλληλουχίες γονιδιώματος 150.000 συμμετεχόντων στη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου. Στο μέλλον, οι βιολόγοι αναμένουν να αλληλουχήσουν 500.000 πλήρη γονιδιώματα σε τρία χρόνια.

Οι βιολόγοι αποκωδικοποιούν τη γενετική ανακάλυψαν 600 εκατομμύριαπολυμορφισμούς και παρεμβολές σε 150.000 γονιδιώματα, που αντιστοιχεί στο 7% αυτών που θεωρητικά θα μπορούσαν να εμφανιστούν στα ανθρώπινα γονίδια. Ωστόσο, είναι πιθανό ορισμένες θεωρητικά πιθανές μεταβλητές να είναι ασύμβατες με τη ζωή.

Η μελέτη ενός μεγάλου συνόλου δεδομένων επέτρεψε στους επιστήμονεςξεχωριστές περιοχές του γονιδιώματος που είναι ανεκτικές στην υψηλή ποικιλομορφία αλληλουχιών από αυτές που είναι πιο «συντηρητικές». Οι περιοχές που παρουσιάζουν δυσανεξία στην ποικιλομορφία αλληλουχιών θεωρείται ότι είναι σημαντικές για την επιβίωση και την αναπαραγωγή του ανθρώπου.

«Δεδομένα αυτού του τύπου και της ποσότητας θα παράγουν«Μια επανάσταση στην ικανότητά μας να αναγνωρίζουμε και να χαρακτηρίζουμε διαγονιδιακές αλληλουχίες σημαντικές για την ανθρώπινη ποικιλομορφία, είτε πρόκειται για κίνδυνο ασθένειας και ανταπόκριση στη θεραπεία είτε για κάποια άλλα χαρακτηριστικά», δήλωσε ο Kari Stefansson, ιδρυτής του deCODE και ένας από τους συγγραφείς της εργασίας.

Διαβάστε περισσότερα:

Οι φυσικοί βρήκαν ένα παγκόσμιο «ρολόι» στο διάστημα: είναι πιο ακριβή από τα ατομικά

Οι αρχαιολόγοι βρήκαν σχέδια ανατριχιαστικών ανθρώπων με τεράστια κεφάλια: ποιοι ήταν

Το τηλεσκόπιο James Webb τράβηξε την πρώτη φωτογραφία του Δία: έχει 9 κινούμενους στόχους ταυτόχρονα