Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποκρυπτογραφήθηκε πλήρως για πρώτη φορά

Οι συγγραφείς της νέας εργασίας ονόμασαν το γονιδίωμα T2T-CHM13. Έχει 200 ​​εκατομμύρια επιπλέον ζεύγη βάσεων - παλαιότερα ήταν αυτά

άγνωστες αλληλουχίες DNA. Από αυτά, υπάρχουν 99 γονίδια που φαίνεται να κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες και περίπου 2.000 υποψήφια γονίδια που οι ερευνητές πρόκειται να μελετήσουν προσεκτικά.

Οι επιστήμονες λένε ότι έχουν αποκρυπτογραφήσει το υπόλοιπο 8%τα γονίδια έχουν διπλάσιο μήκος από το πρώτο 92%. Αυτό συμβαίνει επειδή οι ετεροχρωματικές περιοχές αποτελούνται από μεγάλα κομμάτια επαναλαμβανόμενων τμημάτων που είναι δύσκολο να συνενωθούν. Το γονιδίωμα είναι σαν ένα παζλ στο οποίο το 8% είναι πανομοιότυπα θραύσματα φόντου που μπορούν να ταιριάζουν μεταξύ τους με πολλούς τρόπους.

Για να αποκρυπτογραφήσουν αυτή τη σειρά, οι συγγραφείςχρησιμοποιούσε εργαλεία για την ανάγνωση μεγάλων ακολουθιών. Στη συνέχεια εξερευνούν το γονιδίωμα χρησιμοποιώντας τη μέθοδο της Οξφόρδης για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του DNA νανοπόρων - με αυτήν μπορείτε να μετρήσετε έως και ένα εκατομμύριο βάσεις κάθε φορά. Αλλά ο βαθμός ακρίβειας θα είναι χαμηλός. Μια άλλη προσέγγιση, το PacBio HiFi, σας επιτρέπει να διαβάζετε πληροφορίες για 20.000 βάσεις ταυτόχρονα και η ακρίβεια είναι επίσης σε υψηλό επίπεδο. Οι συγγραφείς συνδύασαν αυτές τις δύο μεθόδους.

Το επόμενο στάδιο της εργασίας είναι η ανάλυση των δεδομένων που λαμβάνονται και η ανάπτυξη ενός πανγονιδιώματος αναφοράς 350 ανθρώπινων γονιδιωμάτων. Θα λάβει υπόψη τις διαφορές που υπάρχουν στο γονιδίωμα διαφορετικών ανθρώπων.

Διαβάστε περισσότερα:

Η πυρηνική σύντηξη δεν χρειάζεται πλέον εκατομμύρια βαθμούς: πώς λειτουργεί η νέα μέθοδος

Το αεροσκάφος A380 ολοκληρώνει την πρώτη πτήση με φυτικό λάδι

Οι μηχανικοί δημιούργησαν ένα τσιπ για τη διαλογή των σπερματοζωαρίων. Θα βοηθήσει στην υπογονιμότητα