Το πρόγραμμα Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) στοχεύει στην κατανόηση των γενετικών παραλλαγών που εμφανίζονται
Ο απώτερος στόχος του έργου είναι η βελτίωση της διάγνωσης, της θεραπείας και της πρόληψης των πιο κοινών ασθενειών που οδηγούν σε αναπηρία ή θάνατο.
Έχουμε ήδη εντοπίσει κάποιες νέες ιδέες.Για παράδειγμα, η ομάδα βρήκε περισσότερες από 400 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές, αλλά το 97% από αυτές είναι πολύ σπάνιες και εμφανίζονται σε λιγότερο από το 1% του πληθυσμού. Γονιδιακές παραλλαγές μπορεί να συμβούν τυχαία όταν τα γονίδια ανασυνδυάζονται ή μεταλλάσσονται.
Ο Timothy O'Connor, PhD, είναι αναπληρωτής καθηγητής ιατρικής και ενδοκρινολογίας στο Institute for Genomic Sciences (IGS) στο UMSOM
Αυτή η γνώση μπορεί να προσφέρει νέα κατανόηση των διαδικασιών μετάλλαξης και να μας πει για την ιστορία της ανθρώπινης εξέλιξης.
Η αυξανόμενη ποικιλομορφία των ανθρώπινων γονιδιωμάτων θα βοηθήσει τους ερευνητές να μάθουν περισσότερα για το πώς συγκεκριμένες ασθένειες επηρεάζουν διαφορετικές εθνοτικές ομάδες σε όλο τον κόσμο.
Επιπλέον, ο όμιλος έχει θεσπίσει ενιαία πρότυπαγια αλληλουχία: πραγματοποιείται σε μαζική κλίμακα. Τα πρότυπα μεγιστοποιούν την ακεραιότητα των δεδομένων επειδή μια μεγάλη ομάδα διεθνών ερευνητών χρησιμοποιεί κοινές μεθόδους.
Εκτός από τη δυνατότητα λεπτομερούς ανάλυσηςσυνδυασμένα γονιδιωματικά και ιατρικά δεδομένα για δείγματα αλληλουχίας Το TOPMed έχει επεκτείνει την ανάλυση δειγμάτων γονότυπου με ένα νέο πάνελ αναφοράς που περιλαμβάνει τώρα περισσότερα από 97.000 άτομα. Αυτά τα δεδομένα είναι δημόσια διαθέσιμα, μπορείτε να τα μελετήσετε ή να εισαγάγετε τις δικές σας πληροφορίες.
Τώρα οι συγγραφείς συνεχίζουν την έρευνά τους και συλλέγουν νέα δεδομένα για τον πόρο τους, τα οποία θα αναλύσουν αργότερα.
Διαβάστε περισσότερα
Το μεγαλύτερο παγόβουνο στον κόσμο κατέρρευσε, θραύσματα έσπευσαν βόρεια. Είναι επικίνδυνο?
Ίχνη καυσίμων πυραύλων βρέθηκαν στο φεγγάρι του Κρόνου Rhea. Από πού προέρχεται;
Άμβλωση και επιστήμη: τι θα συμβεί στα παιδιά που θα γεννήσουν