Durante los últimos 100 millones de años, los mamíferos se han adaptado a casi todos los entornos posibles: ecosistemas en
En varios artículos del número especialInvestigadores de la revista Science muestran cómo la genómica comparada puede arrojar luz sobre cómo ciertas especies logran el éxito evolutivo y ayudar a los científicos a comprender mejor qué partes de nuestro genoma son funcionales y cómo pueden influir en la salud y la enfermedad.
¿Qué estudia el proyecto Zoonomía?
Zoonomía es un proyecto internacional queutiliza los avances modernos en la tecnología de secuenciación del ADN para comprender cómo los genomas dan lugar a la gran diversidad de mamíferos. El proyecto de investigación reúne a más de 30 grupos de científicos de todo el mundo, dirigidos por genetistas de la Universidad de Uppsala en Suecia y el Instituto Broad, un centro de investigación conjunto del Instituto de Tecnología de Massachusetts y la Universidad de Harvard.
En 2020, los investigadores completaron el trabajo sobreSecuenciación del genoma completo de 240 especies de mamíferos, 131 de las cuales aún no han sido descritas. Si bien esto parece un número pequeño (se conocen más de 6500 especies de mamíferos), la muestra está diseñada para recopilar datos de diferentes subgrupos de animales. Por tanto, el estudio incluye más del 80% de las familias de mamíferos, abarcando casi 110 millones de años de evolución.
En un nuevo trabajo, los científicos usan la alineaciónsecuencias del genoma para determinar los cambios que impulsan la evolución. Este es un método bioinformático basado en la colocación de secuencias de ADN o monómeros de proteínas, una debajo de otra, de tal manera que se encuentren sitios similares en ellas.
Los investigadores han identificado los más conservadoresáreas del genoma y, a veces, nucleótidos individuales ("letras") de ADN, que permanecen sin cambios en los mamíferos durante decenas de millones de años de evolución. Estas son las áreas que parecen ser biológicamente las más importantes. También encontraron parte de la base genética de los rasgos inusuales de los mamíferos, como la capacidad de hibernar o detectar olores débiles a grandes distancias.
Cronología de la evolución de los mamíferos
Los mamíferos convivieron con los dinosaurios y sobrevivieronuna extinción masiva que acabó con la mayoría de estas especies antiguas, a excepción de los ancestros de las aves modernas. Durante mucho tiempo, los investigadores creyeron que la diversificación masiva de los mamíferos (el rápido crecimiento en el número de nuevas especies) comenzó precisamente después de este evento.
En un estudio, los científicos rastrearon los cambios en las regiones no codificantes del genoma de varios mamíferos para construir un "reloj molecular".
El reloj molecular nos brinda la capacidad de comprender exactamente cuándo y dónde las diferentes líneas de mamíferos compartieron ancestros comunes por última vez, incluso en ausencia de un registro fósil.
William Murphy, coautor del estudio de la Universidad Texas A&M
Los investigadores encontraron que la primera divisiónLos mamíferos en especies ocurrieron antes de la extinción masiva, en los períodos Cretácico y Terciario. Por ejemplo, la evolución de los mamíferos placentarios se remonta a hace 102 millones de años. Quizás el primer ímpetu para la formación de nuevas especies fue la deriva de los continentes, lo que condujo al hecho de que enormes masas de tierra se separaron y se volvieron a unir en el transcurso de millones de años.
Otro período de diversificación activarealmente sucedió justo después de la extinción de los dinosaurios, hace unos 65 millones de años, cuando los mamíferos tenían más espacio, recursos y estabilidad. Esta evolución acelerada ha resultado en una rica diversidad de mamíferos, incluidos grupos tan dispares como carnívoros, primates y ungulados.
La historia genética de la evolución de los mamíferos. Imagen: Nicole M. Foley et al., Science
Genes humanos perdidos
Las funciones del ADN se ven afectadas no sólo por nuevos genes, sino también porregiones perdidas del genoma. En el estudio, dirigido por el Instituto Broad y la Universidad de Yale, los investigadores observaron genes altamente conservados, que se encuentran en casi todos los mamíferos. Al comparar el genoma humano con el de otras especies, especialmente con nuestros parientes cercanos, los primates, los investigadores buscaron partes del genoma perdidas durante la evolución.
El análisis mostró que las personas comparadas conotras especies de mamíferos tienen 10.032 deleciones, reordenamientos cromosómicos, como resultado de lo cual se pierde una pequeña sección de ADN. La mayoría de ellos son secuencias muy cortas que consisten en solo unos pocos pares de bases.
Ilustración del estudio de las deleciones en el genoma.persona (en el centro). Los investigadores estudiaron cómo tales cambios afectan la función de diversos tejidos y órganos (arriba a la izquierda), cambian el fenotipo de chimpancés a humanos (abajo a la izquierda), alteran la actividad genética (arriba a la izquierda) y cómo el regreso de los fragmentos perdidos afectará los procesos en células. Imagen: James R. Xue et al., Ciencia
Algunos de los cambios se relacionan con genes con funciones neuronales yfunciones cognitivas, incluida la formación de células en el cerebro en desarrollo, otras controlan el metabolismo, incluido el trabajo de las células grasas y el hígado. Los investigadores notaron que, en lugar de destruir la biología humana, algunas de estas eliminaciones crearon nuevos códigos genéticos: eliminaron elementos que normalmente desactivarían los genes.
Esto se puede comparar con la frase "no hacer nada".de donde se desprende la partícula “no” en el proceso de evolución, explican los científicos. Como resultado, la “instrucción para crear un organismo vivo” se invierte 180°. Estos pequeños cambios han llevado, entre otras cosas, a la formación de funciones cognitivas complejas y un cerebro humano único.
A menudo pensamos que las nuevas funciones biológicasdebería requerir nuevas piezas de ADN, pero este trabajo nos muestra que borrar el código genético puede tener graves consecuencias para los rasgos que nos hacen únicos como especie.
Stephen Reilly, genetista de la Facultad de Medicina de Yale y coautor del estudio.
Buscar las causas del desarrollo de enfermedades.
La genética comparativa también ayudainvestigadores para entender cómo ocurren ciertas enfermedades tanto en animales como en humanos. En un estudio, los genetistas se centraron en algunas de las regiones de una sola letra más conservadas que se encuentran en los genomas de la mayoría de los mamíferos estudiados y las compararon con variantes genéticas previamente vinculadas a enfermedades como el cáncer.
En las personas con cáncer, las mutaciones pueden serdispersos por todo el genoma. A medida que avanza la enfermedad, estos cambios genéticos tienden a acumularse. A menudo es difícil entender qué mutaciones importan, cuáles causan o promueven enfermedades.
Los investigadores encontraron que los cambios enLas regiones conservativas del genoma, las menos sujetas a cambios evolutivos, están altamente correlacionadas con el desarrollo de enfermedades. Los científicos han identificado mutaciones que probablemente sean la causa de enfermedades raras y comunes.
Por ejemplo, los investigadores han demostrado quemeduloblastoma, el tipo más común de tumor cerebral maligno en niños, los pacientes tienen muchas mutaciones nuevas en posiciones evolutivamente conservadas.
Esperamos que el análisis de estas mutaciones siente las bases para nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento.
Karin Forsberg-Nielsson, profesora de la Universidad de Uppsala y coautora del estudio
Otros descubrimientos
Los resultados descritos anteriormente son solo una parte de un proyecto genético a gran escala. Otros estudios como:
- explicó por qué el famoso perro de trineo de la década de 1920 llamado Balto pudo sobrevivir en las duras condiciones de Alaska;
- mostró que los 'genes saltadores' son más comunes en los carnívoros que en los herbívoros"
- encontró que las especies con poblaciones históricamente más pequeñas están hoy en mayor riesgo de extinción;
- identificado utilizando partes de aprendizaje automáticogenoma, asociado con varias características excepcionales del mundo de los mamíferos, como un tamaño cerebral extraordinario, un sentido del olfato superior y la capacidad de hibernar en invierno.
Los resultados publicados son solo el comienzotrabajo a gran escala, queda mucho por analizar. Muestran la variedad de posibilidades para el uso de la genética comparativa, señalan los investigadores del proyecto. Los datos recopilados sobre mamíferos y la secuenciación de los genomas de otras especies animales ayudarán a aprender más sobre la evolución, las enfermedades y su tratamiento.
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