Durante la pandemia de COVID-19 en la primera mitad de 2020, dos jóvenes hermanos en Holanda enfermaron gravemente con el virus.
En este caso, inmediatamente te preguntas,si los factores genéticos podrían influir. Enfermarse por una infección es siempre una interacción entre el virus y el sistema inmunológico humano. Puede ser solo una coincidencia que dos hermanos de la misma familia se enfermaran tan gravemente. Pero también es posible que un mal funcionamiento congénito del sistema inmunológico haya jugado un papel importante. Investigamos esta posibilidad ...
El genetista Alexander Khoishen
Se secuenciaron todos los genes de ambos hermanos y luego los investigadores examinaron los datos en busca de una posible causa común.
Los científicos han estudiado principalmente genes que desempeñan un papel en el sistema inmunológico. Sabían que algunos de estos genes se encuentran en el cromosoma X.
Esta búsqueda reveló rápidamente mutaciones en el gen,codifica el receptor tipo Toll 7, TLR7 para abreviar. Hay muchos genes TLR que pertenecen a una familia de receptores que desempeñan un papel importante en el reconocimiento de patógenos (como bacterias y virus) y en la activación del sistema inmunológico.
Faltaban varias letras en el código genéticogen TLR7. Como resultado, el código no se puede leer correctamente y es poco probable que se produzca la proteína TLR7. Hasta ahora, la función de TLR7 nunca se ha asociado con una insuficiencia inmune innata. Pero inesperadamente, los científicos ahora tienen una señal de que se necesita TLR7 para protegerse contra el nuevo coronavirus. Por lo tanto, el virus puede replicarse sin interferencias: el sistema inmunológico no recibe un mensaje de que el virus ha invadido. Porque TLR7, que se supone que identifica al atacante y luego activa la protección, apenas está presente. Esta puede ser la razón de la gravedad de la enfermedad en dos hermanos.
Entonces, de forma bastante inesperada, los médicos yLos investigadores de Radboudumc se encontraron con otro par de hermanos que enfermaron gravemente de COVID-19. Nuevamente, la edad de los pacientes es de hasta 35 años. Ambos también se encontraban en la unidad de cuidados intensivos con ventilación mecánica. Entonces la cuestión del papel de la genética se hizo aún más evidente, subrayan los científicos. También examinaron el código genético de estos dos hermanos. Esta vez no vieron errores en el gen TRL7. Sin embargo, el efecto sobre el gen fue similar: estos hermanos tampoco producen suficiente proteína TLR 7 funcional.
Los científicos han investigado las consecuencias del funcionamiento inadecuado del receptor TLR7.
Una vez activado, TLR7 desencadena una producción como esta:llamados interferones, proteínas de señalización que son esenciales para la protección contra infecciones virales. Esta respuesta inmune es quizás aún más importante en la lucha contra el virus SARS-CoV-2. Existe evidencia de que el virus tiene la capacidad de reducir la producción de interferones por parte de las células inmunes. Esta anomalía en el gen en realidad puede "desactivar" la protección contra el COVID-19.
Los científicos enfatizan que se trata de una situación muy específica.la anomalía es una inmunodeficiencia que se asocia principalmente con el nuevo coronavirus. Ninguno de los cuatro hombres había sufrido previamente enfermedades relacionadas con el sistema inmunológico.
El descubrimiento no solo brinda a los científicos una comprensión más profunda de los principios básicos del sistema inmunológico, sino que también podría tener implicaciones importantes para el tratamiento de pacientes con COVID-19 en estado crítico.
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