Un equipo internacional de investigadores informó del descubrimiento de una nueva enfermedad genética, según sus datos, en
La enfermedad se denominó VEXAS por las primeras letras de los conceptos clave asociados con ella (vacuolas, enzima E1, ligada al cromosoma X, autoinflamatorio, somático).
VEXAS causa mutaciones en los genes UBA1. Los científicos señalan que el trastorno que descubrieron explica la aparición de síndromes inflamatorios en adultos, que la medicina no había asociado previamente entre sí.
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“Esta es una enfermedad muy grave, los pacientes no respondenningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta diversas quimioterapias ”, señalan los investigadores. Agregaron que muchos pacientes han pasado años visitando médicos, pero no han podido responder a sus inquietudes. "Es increíblemente frustrante para estos pacientes y aterrador para sus familias".
El equipo comenzó a buscar una enfermedad de una lista de másde 800 genes asociados con la inflamación, luego se compararon estos genes con alrededor de 2500 pacientes en la base de datos de enfermedades no diagnosticadas. Este método los llevó a tres hombres que tenían la misma mutación en el gen.
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