El ensamblaje completo del cromosoma X humano es un logro histórico para los investigadores en genómica.
Secuencias de ADN repetitivasdistribuidos por todo el genoma y siempre han planteado un problema para la secuenciación. La mayoría de las tecnologías producen "lecturas" relativamente cortas de la secuencia, que luego deben ensamblarse como un rompecabezas para ensamblar el genoma. Las secuencias repetitivas dan lugar a muchas lecturas breves y se ven prácticamente iguales. Sigue siendo un misterio cómo encajan las diferentes partes del genoma o cuántas repeticiones tienen.
Estas secuencias repetidasAlguna vez se pensó que eran intratables, pero ahora hemos dado grandes pasos en la tecnología de secuenciación. Con la secuenciación nanoporosa, obtenemos lecturas ultralargas de cientos de miles de pares de bases que pueden abarcar toda la región repetida, evitando algunos de los problemas.
Karen Miga, investigadora del Instituto de Genómica de California en Santa Cruz
Llenar los espacios restantes enla secuencia del genoma humano abre nuevas áreas del mismo. Los científicos ahora tienen la capacidad de buscar conexiones entre las variaciones de secuencia y una enfermedad específica, así como otras pistas sobre cuestiones importantes de la biología y la evolución humanas.
Aunque la secuencia de referenciaEl genoma humano se creó hace unos 20 años y todavía tiene cientos de lagunas. Sí, la mayoría de las regiones de ADN se repiten, pero los segmentos que faltan pueden incluir elementos funcionales relacionados con determinadas enfermedades.
Los científicos enfatizan que muchos de los inaccesibleslas primeras partes del genoma se encuentran entre las más ricas en cuanto a variación en las poblaciones humanas. Esta información puede ser importante para comprender la biología humana en general.
Karen Miga y Adam Phillippi del NacionalEl Instituto de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) cofundó el Consorcio Telómero-Telómero (T2T) para completar el ensamblaje del genoma. Anteriormente trabajaron juntos en un artículo de 2018 que demostró el potencial de la tecnología de nanoporos para obtener la secuencia completa del genoma humano. Para sus propósitos, los científicos utilizaron el secuenciador MinION Oxford Nanopore Technologies. Captura los cambios en la corriente que ocurren cuando las moléculas de ADN individuales pasan a través de los nanoporos de la membrana. Luego, los investigadores analizaron estas grandes moléculas de ADN una vez más en dos instrumentos diferentes, cada uno de los cuales generó secuencias muy largas.
Para combinar los datos, los científicos utilizaronprograma informático patentado para ensamblar múltiples segmentos de secuencias generadas. Usando tecnología, el equipo creó un conjunto completo del genoma humano que supera todos los conjuntos anteriores en términos de continuidad, integridad y precisión. El ensamblaje continuo incluso supera en algunos aspectos al genoma humano de referencia actual.
Sin embargo, según los científicos, todavía hubo varias rupturas en esta secuencia. Para completar el cromosoma X, el equipo tuvo que eliminar manualmente varios huecos en la secuencia.
Nueva secuencia del genoma humano,derivado de una línea celular humana llamada CHM13, cierra muchas brechas en el genoma de referencia actual conocido como Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38).
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