La mujer desarrolló 12 tumores antes de cumplir 40 años. Siete de ellos eran benignos y cinco cancerosos. Recientemente
La mujer, que ahora tiene 36 años, lleva doscopias mutantes del gen MAD1L1, una de cada padre. El resultado del estudio fue publicado en la revista Science Advances. El gen codifica una proteína llamada MAD1, que desempeña un papel fundamental en la división celular.
Cuando una célula se divide en dos,primero duplica todo su ADN y luego empaqueta el material genético en estructuras especiales: los cromosomas. Luego se alinean cuidadosamente a lo largo de la línea media de la celda y se dividen por la mitad.
Así, cuando una célula madre se divideen dos, la mitad del ADN acaba en cada célula hija. Según UniProt, la proteína MAD1 ayuda a garantizar la alineación cromosómica adecuada durante este proceso. Por lo tanto, todas las células tienen en última instancia los 23 pares habituales de cromosomas, una base de datos de secuencias de proteínas e información funcional.
Cuando los ratones de laboratorio portan dos copias mutantesMAD1L1, los roedores mueren en el útero. Sin embargo, en el caso de la mujer, vivió hasta la edad adulta. Pero durante toda su vida fue extremadamente susceptible a los tumores. Desarrolló su primer tumor canceroso a la edad de 2 años y el último a los 28 años.
“Era muy difícil entender cómo esta mujer podíaPara sobrevivir con tal mutación, dijo al periódico español El País el coautor Marcos Malumbres, jefe del grupo de división celular y oncología del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España en Madrid: "Debe haber algo más que la ayudó a evitar la muerte". "
El análisis mostró que entre el 30% y el 40% de sus células sanguíneas circulantes portaban un número anormal de cromosomas: demasiados o muy pocos.
A pesar de que la mujer tiene cinco vecestenía cáncer, la paciente lo enfrentó con relativa facilidad cada vez que desarrolló la enfermedad. Y desde que le extirparon el último tumor en 2014, la paciente no ha desarrollado otro tumor. Los investigadores creen que esto puede deberse a su sistema inmunológico único.
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