¿Cómo empezó todo?
El Ministerio de Salud de la Federación de Rusia ha preparado un proyecto de orden que establece una lista de médicos
Indicaciones para la interrupción del embarazo, incluidasincluyendo la fase activa de tuberculosis, rubéola antes de la semana 20 de embarazo, enfermedad causada por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) en estadio IV, trastornos mentales y del comportamiento asociados con el uso de sustancias psicoactivas, esquizofrenia, enfermedades inflamatorias del sistema nervioso central, insuficiencia renal, ausencia congénita extremidades, especificadas en el documento.
Además, una indicación médica es el estado de inmadurez fisiológica de una mujer embarazada hasta la edad de 15 años.
En este caso, la decisión sobre el aborto la toma un consejo de médicos individualmente para cada gestante, se toma en cuenta el estadio, forma, grado y fase de la enfermedad, enfatiza el documento.
¿Qué pasa con la nueva idea del Ministerio de Salud?
Según el proyecto, a partir de indicaciones de interrupciónlos funcionarios encargados del embarazo pueden descartar malformaciones del sistema nervioso fetal. Hablamos de anencefalia, microcefalia, hidrocefalia, anomalías de la médula espinal, trastornos del sistema respiratorio, digestión, genitales, sistema urinario (salvo en el caso de un solo riñón), sistema musculoesquelético (salvo ausencia de huesos) y otras anomalías congénitas. En el documento también se mencionan varios síndromes. Además del conocido síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner y más síndromes pueden excluirse de la lista de indicaciones para el aborto.
En pocas palabras, si se adoptan las enmiendas, una mujer tendrá que tener un feto y dar a luz a un hijo, incluso si sabe que no es viable o que aparecerá con una discapacidad profunda.
Te contaremos más sobre síndromes que pueden excluirse de la lista de indicaciones para la interrupción del embarazo.
¿Cómo obtengo anomalías cromosómicas?
Los cromosomas son estructuras en forma de hilos.en células que contienen genes. Los genes llevan las instrucciones necesarias para crear cada parte del cuerpo de un niño. Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un embrión, sus cromosomas se unen. Cada niño recibe 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23 cromosomas del esperma del padre, para un total de 46. A veces, el óvulo de la madre o el esperma del padre contienen una cantidad incorrecta de cromosomas. Cuando el óvulo y el espermatozoide se juntan, este error se transmite al niño.
Síndrome de Edwards
Trisomía 18, o trisomía en el cromosoma 18, una anomalía cromosómica. También se llama síndrome de Edwards, en honor al médico que lo describió por primera vez.
"Trisomía" significa que el niño tieneun cromosoma adicional en algunas o todas las células del cuerpo. En el caso de la trisomía 18, el niño tiene tres copias del cromosoma 18. Esto hace que muchos de los órganos del niño se desarrollen de manera anormal.
Una mano cerrada con dedos superpuestos es característica del síndrome de Edwards.
Hay tres tipos de trisomía 18:
- Trisomías completas 18: lEste es el cromosoma en cada célula del cuerpo del bebé. Este es el tipo más común de síndrome de Edwards.
- Trisomía parcial 18.El niño sólo tiene parte del extra.cromosoma 18. Esta parte adicional se puede unir a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide (esto se llama translocación). Este tipo de trisomía 18 es muy raro.
- Trisomía 18 en mosaico.El cromosoma 18 extra sólo está presente en algunas de las células del bebé. Esta forma de trisomía 18 también es rara.
¿Cuántos niños tienen trisomía 18?
La trisomía 18 es la segunda.según la prevalencia del tipo de síndrome de trisomía posterior a la trisomía 21 (síndrome de Down). Aproximadamente 1 de cada 5.000 niños nace con trisomía 18, y la mayoría de ellos son niñas.
Esta afección es aún más común, pero muchos bebés con trisomía 18 no viven hasta el segundo o tercer trimestre del embarazo.
Los principales síntomas de la trisomía 18.
Los niños con trisomía 18 suelen nacer muy pequeños y frágiles. Por lo general, tienen muchos problemas graves de salud y discapacidad, que incluyen:
- Retraso severo del desarrollo
- Paladar hendido, puños cerrados superpuestosdedos difíciles de separar, cabeza pequeña (microcefalia), mandíbula pequeña (micrognatia), pies y pecho deformes, orejas de implantación baja, crecimiento lento
- Defectos de los pulmones, riñones y estómago / intestinos, varios defectos cardíacos.
¿Cómo se diagnostica la trisomía 18?
El médico puede sospechar trisomía 18 durante una ecografíaembarazo, aunque esta no es una forma precisa de diagnosticar la afección. Los métodos más precisos toman células del líquido amniótico (amniocentesis) o de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas) y analizan sus cromosomas. A menudo, en las primeras etapas del embarazo, no es posible identificar el síndrome de Edwards, como muchas enfermedades cromosómicas.
Después del nacimiento, el médico puede sospechar trisomía 18.basado en la cara y el cuerpo del niño. Se puede tomar una muestra de sangre para verificar si hay una anomalía cromosómica. Un análisis de sangre cromosómica también puede ayudar a determinar qué tan probable es que una madre tenga otro bebé con trisomía 18.
¿Existe algún tratamiento para la trisomía 18?
No existe cura para la trisomía 18. El tratamiento de la trisomía 18 consiste en cuidados de apoyo para garantizar que el niño tenga la mejor calidad de vida posible.
¿Cuáles son las perspectivas para los niños con trisomía 18?
Debido a que la trisomía 18 causa unadefectos físicos, muchos bebés con esta afección no viven para ver nacer. Aproximadamente la mitad de los bebés nacidos a término nacen muertos. Los niños con trisomía 18 tienen más probabilidades de nacer muertos que las niñas.
De los bebés que sobreviven, menos del 10% sobreviven hasta su primer cumpleaños. Los niños que sobreviven a este hito suelen tener problemas de salud graves que requieren atención exhaustiva.
Síndrome de Patau
A veces puede ser muy difícil entender que un feto tenga trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau.
¿Qué es la trisomía 13?
La trisomía 13 es un trastorno genéticoque ocurre en un niño cuando tiene un cromosoma 13 adicional. Es decir, tienen tres copias de su cromosoma 13 cuando sólo deberían tener dos. Esto ocurre cuando las células se dividen de manera anormal durante la reproducción y crean material genético adicional en el cromosoma 13.
El cromosoma extra puede provenir deóvulos, o de esperma, pero los médicos creen que las posibilidades de que una mujer tenga un hijo con alguna anomalía cromosómica aumentan después de los 35 años.
El cromosoma 13 adicional causa gravesproblemas mentales y físicos. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés que nacen con esta afección no viven hasta el primer mes o año. Pero algunos pueden vivir años.
Polidactilia en el síndrome de Patau
Esto se debe a que hay dos tipos diferentestrisomía 13. Los bebés pueden tener tres copias del cromosoma 13 en todas o solo algunas de sus células. Los síntomas dependen de cuántas células tengan un cromosoma extra.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Patau?
El médico puede detectar signos físicos.trisomía 13 durante la ecografía fetal de rutina en el primer trimestre. O se puede encontrar en pruebas como la detección de ADN sin células (NIPT) o PAPP-A (proteína plasmática A asociada con el embarazo).
Todas estas son pruebas de detección.Esto significa que no pueden dar una respuesta definitiva sobre si el niño realmente tiene trisomía 13. Solo alertan al médico de que es más probable que el niño tenga trisomía 13 y que se necesitan más pruebas para confirmarlo. Lo más probable es que necesite una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis para estar 100 % seguro.
Defectos de nacimiento
En los niños con trisomía 13, a menudo es de bajo peso connacimiento. Suelen tener problemas con la estructura del cerebro, lo que también puede afectar el desarrollo de su rostro. En un niño con trisomía 13, los ojos pueden estar muy juntos, así como la nariz o las fosas nasales subdesarrolladas, y el labio leporino o el paladar hendido.
Otros defectos congénitos de la trisomía 13 incluyenlabio hendido o paladar hendido; manos apretadas, dedos extra de manos o pies (polidactilia), hernias, problemas de riñón, muñeca o cuero cabelludo, orejas de implantación baja, cabeza pequeña (microcefalia), testículos no descendidos.
Los bebés que nacen con trisomía 13 pueden tener muchos problemas de salud y más del 80% de ellos no viven más de unas pocas semanas. Aquellos que lo hacen pueden tener complicaciones graves, que incluyen:
- Dificultad para respirar, defectos congénitos del corazón, pérdida de audición, presión arterial alta (hipertensión)
- Capacidades intelectuales limitadas, problemas neurológicos, crecimiento lento.
- Neumonía, convulsiones, dificultad para comer o digerir los alimentos
¿Existe cura?
No existe cura para la trisomía 13 y tratamientose centra en los síntomas de su hijo. Estos pueden incluir cirugía y terapia. Aunque, dependiendo de la gravedad de los problemas de su hijo, algunos médicos pueden esperar y considerar cualquier medida en función de las posibilidades de supervivencia de su hijo.
Los médicos no pueden predecir cuánto tiempo vivirá un niño. A menudo, los niños que nacen con trisomía 13 rara vez llegan a la adolescencia
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético poco comúnuna enfermedad que ocurre sólo en las niñas. Esto puede causar problemas que van desde baja estatura hasta defectos cardíacos. A veces los síntomas son tan leves que no se diagnostican hasta que la mujer es una adolescente o una adulta joven.
Causas del síndrome de Turner
El síndrome de Turner ocurre cuando una mujerFaltan ciertos genes que normalmente se encuentran en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres tienen un X y un Y). A algunas niñas con Turner les falta una copia completa del cromosoma X. En otros, sólo falta una parte de uno que contiene un conjunto específico de genes.
Los estudios han demostrado que el 99% de las veces que un feto carece de un cromosoma, se produce un aborto espontáneo. Pero en aproximadamente el 1% de los casos, estos niños nacen y se les diagnostica el síndrome.
Síntomas del síndrome de Turner
Los signos del síndrome de Turner pueden ocurrir incluso antesnacimiento, y les dan a los padres una idea de que su hijo puede nacer con la afección. Una ecografía de un feto con este síndrome puede mostrar problemas cardíacos y renales o acumulación de líquido, pero no al principio del desarrollo.
Al nacer o en la infancia, las niñas puedenPuede haber una serie de características físicas que indiquen esta condición. Estos incluyen manos y pies hinchados o altura inferior al promedio al nacer, orejas de implantación baja y línea de cabello baja, brazos girados hacia afuera en los codos, dedos de manos y pies cortos y uñas de manos y pies estrechas, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos, párpados caídos, etc.
Además, las mujeres con este síndrome sufren problemas de aprendizaje, incapacidad para pasar la pubertad normalmente (debido a insuficiencia ovárica, pérdida del ciclo menstrual, infertilidad).
Complicaciones del síndrome de Turner
Desde el nacimiento y durante toda la vida de una persona, el síndrome de Turner puede asociarse con otras condiciones de salud. Pueden incluir:
- Problemas cardíacos por su condición física, pérdida auditiva, problemas de visión
- Mayor probabilidad de diabetes y presión arterial alta.
- Problemas renales, que pueden aumentar la probabilidad de tener presión arterial alta e infecciones del tracto urinario.
- Trastornos inmunológicos como diabetesenfermedad inflamatoria intestinal e hipotiroidismo (cuando la glándula tiroides no puede producir suficientes hormonas para que su cuerpo funcione correctamente)
- Sangrado en el tracto digestivo
- Escoliosis, que es una curvatura de la columna, y osteoporosis, que causa huesos frágiles.
- Problemas de aprendizaje, problemas de salud mental
- Obesidad
Diagnóstico del síndrome de Turner
Si la ecografía muestra algo anormal duranteembarazo, es posible que el médico desee examinar los cromosomas de su bebé utilizando un cariotipo. Esta prueba compara los cromosomas organizándolos en una fila. Para obtener muestras de su médico, su médico puede recomendar:
- Amniocentesis. Esto es cuando el líquido protector que rodea al bebé se extrae del útero.
- Muestra de sangre. Esto puede ayudar a determinar si al niño le falta el cromosoma X en su totalidad o en parte.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). El médico toma muestras de tejido de una parte de la placenta para examinarlas. Esta prueba generalmente se realiza entre las 10 y 12 semanas de gestación.
- Raspado de mejillas o análisis de muestras de piel.
Si el diagnóstico no se hace antes o al nacer, otras pruebas de laboratorio que controlan las hormonas, la función tiroidea y los niveles de azúcar en sangre pueden ayudar a diagnosticarlo.
Debido a los problemas asociados con el síndrome de Turner, los médicos también suelen recomendar exámenes de riñón, corazón y audición.
Tratamiento del síndrome de Turner
Brindar atención médica a menudo requiere un equipo de especialistas que se construye en torno a las necesidades específicas de cada individuo, porque los casos varían mucho.
No hay cura, pero la mayoría de las chicas lo harántomar los mismos tratamientos básicos durante la niñez y la adolescencia. Use inyecciones de hormona del crecimiento varias veces a la semana y terapia con estrógenos desde la pubertad hasta que la mujer alcance la mediana edad en la menopausia. Este tratamiento hormonal puede ayudar a la mujer a crecer y lograr el desarrollo sexual en la edad adulta.
Casi todas las mujeres con esta afección requieren tratamientos de fertilidad para quedar embarazadas. Y tener un hijo puede ser peligroso para la salud.
¿Cómo respondió el Ministerio de Sanidad tras criticar el nuevo orden?
Proyecto de orden del Ministerio de Salud que estableceuna lista de indicaciones médicas para la interrupción del embarazo, no cancela el aborto a pedido de una mujer hasta por 12 semanas. Esto se informó a Novaya Gazeta en el ministerio.
Según él, el borrador de la orden contiene solouna lista actualizada de indicaciones médicas para el aborto. Después de 12 semanas, una mujer aún puede interrumpir un embarazo hasta por 22 semanas por "razones sociales" (en el caso de una violación). Si la salud o la vida de la madre o el niño se ve amenazada, el aborto es posible en cualquier momento.
El ministerio señaló que la última vez que la listaLas indicaciones médicas para el aborto se revisaron en 2007. “Teniendo en cuenta el desarrollo de la ciencia médica, los cambios en el enfoque del tratamiento de diversas patologías durante el embarazo, en la actualidad, a partir de las propuestas de todos los principales especialistas autónomos en todos los perfiles de la atención médica, se ha elaborado un borrador de nueva orden”, explicó.
Según el borrador del documento, la lista de indicacionesSe propone incluir insuficiencia renal, enfermedades inflamatorias del sistema nervioso central, fase activa de la tuberculosis, rubéola antes de la semana 20 de embarazo, enfermedad causada por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en estadio IV, así como esquizofrenia y otros trastornos mentales. . El proyecto de orden ya se ha presentado para discusión pública.
Hoy temprano, el vicepresidente del Comité de la Duma Estatal sobreOksana Pushkina calificó el documento como una "catástrofe" en cuestiones de familia, mujeres y niños. Explicó su posición por el hecho de que la nueva lista no solo acorta la lista de indicaciones médicas para el aborto, sino que también limita el derecho de las mujeres a interrumpir el embarazo según esta lista.
¿Cuál es el resultado final?
El proyecto de orden en sí se propuso para el públicodiscusiones hasta el 23 de diciembre. Recordemos que en noviembre, el Ministerio de Salud se pronunció contra la exclusión del aborto del sistema de seguro médico obligatorio. Según el departamento, existe un programa de prevención bastante completo. Anteriormente, el principal especialista independiente en fertilidad propuso la creación de instalaciones especiales para realizar abortos fuera del sistema de salud.
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