La selección natural es el proceso mediante el cual las mutaciones genéticas beneficiosas se mantienen de generación en generación.
Sin embargo, si una población de personas se traslada de un entorno a otro o cambia su estilo de vida, las mutaciones genéticas que protegen contra un patógeno pueden hacer que las personas sean susceptibles a nuevas enfermedades.
Un ejemplo de esta nueva enfermedad es la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF).
La FMF es un trastorno autosómico recesivoSe caracteriza por ataques recurrentes de fiebre y peritonitis, a veces pleuresía, lesiones cutáneas, artritis y raramente pericarditis. Se puede desarrollar amiloidosis renal, que a veces conduce a insuficiencia renal. Las personas con orígenes genéticos de la cuenca mediterránea tienen más probabilidades de padecer esta enfermedad que otros grupos étnicos. El diagnóstico es principalmente clínico, aunque existen pruebas genéticas disponibles.
Esta es una enfermedad autoinmune hereditaria.Surgió durante los últimos 20.000 años. Es común en el sur de Europa, Medio Oriente y el norte de África, donde alrededor del 50% de las personas de la región hoy portan una mutación genética que los hace más susceptibles a la enfermedad.
Este predominio de una mutación genética aparentemente perjudicial puede ser el resultado de dos tipos diferentes de selección natural.
- Una opción es"Decapado incompleto"cuando una mutación de un gen de susceptibilidad está en proceso de ser eliminada de la población, pero aún no ha sido completamente erradicada. En este caso, continúa la selección natural.
- Otra variante -"Selección de equilibrio"en el que algunos potencialmente dañinosLas mutaciones genéticas para una afección persisten en la población porque brindan cierta protección contra otra enfermedad. En este caso, el gen de susceptibilidad a la FMF se asoció con la protección contra la bacteria causante de la peste Yersinia pestis.
Para determinar qué versión de naturalDado que la selección está involucrada en FMF, los investigadores han recurrido a la IA avanzada que es especialmente buena para la detección de patrones o el reconocimiento de imágenes. Entrenaron el algoritmo en conjuntos de datos con valores conocidos para probar su capacidad para detectar patrones.
Luego, los científicos lanzaron su algoritmo en la base de datos.datos para el proyecto 1.000 Genomas, que contiene datos genómicos de 2.504 personas de 26 poblaciones, incluidas las poblaciones correspondientes en el Mediterráneo. Descubrieron que las mutaciones en el gen FMF todavía prevalecen como resultado de la selección en curso; todavía no han alcanzado el equilibrio y la selección natural todavía está en funcionamiento.
"Ésta es la primera herramienta que compruebadiferencia entre diferentes tipos de selección natural. "Detecta señales en el genoma que antes eran inaccesibles", explica el investigador principal, el Dr. Matteo Fumagalli, del Departamento de Ciencias de la Vida del Imperial College de Londres. "Ahora que hemos demostrado que la IA se puede utilizar para buscar patrones sutiles de selección en los genomas , será útil para estudiar más a fondo los procesos de adaptación de las personas tanto a enfermedades antiguas como la peste como a otras relativamente nuevas como la fiebre aftosa y la COVID-19”.
Una de las áreas de la enfermedad que ahoraun equipo de científicos está investigando: esta es la relación de una persona con los coronavirus. Las personas han vivido con coronavirus durante al menos 50.000 años, y la mayor susceptibilidad de algunas personas al COVID-19 más grave podría indicar un mecanismo de selección de equilibrio diferente.
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"1000 genomes" es un proyecto internacional en el que,Anunciado en enero de 2008, para fines de 2011, se planeó secuenciar los genomas de aproximadamente 2.500 individuos para crear un catálogo detallado de la variación genética humana, incluidos polimorfismos de un solo nucleótido, indeles y variaciones estructurales como la variación en el número de copias de genes. En octubre de 2012, se anunció que se había alcanzado el objetivo y se habían leído y publicado los datos genéticos de más de 1.000 personas. La base de datos completa se proporciona a científicos de todo el mundo de forma gratuita y es un enriquecimiento para todas las áreas de las ciencias naturales.