"Si una persona tiene una enfermedad grave, no es tan importante para él que sus datos estén despersonalizados"
- ¿Por qué los científicos?
- Por ejemplo, cuando algo no se diagnostica, la colecciónEl material genético es absolutamente necesario. Para comprender el estado de toda la población, es importante determinar cuál es el problema para una persona enferma en particular. Tenemos alrededor de 20,000 genes, por lo tanto, dadas todas las variaciones posibles, es necesario correlacionarlos con toda la población. El almacenamiento puede ser un problema debido a los datos personales, pero cuando se anonimizan, ya no es posible volver a la identificación de materiales genéticos. Y si una persona tiene una enfermedad grave, no es tan importante para él que sus datos estén despersonalizados.
El costo de crear un centro nacional de ADN, enque las muestras genéticas de 80 millones de ciudadanos se almacenarán, el gobierno chino estimó en $ 900 millones en 2017. Después de su creación, el centro de ADN se dedicará a la genética de poblaciones, la investigación sobre el cerebro de los bebés y el desarrollo cognitivo, nuevos métodos de tratamiento del cáncer, así como enfermedades raras y crónicas.
- ¿Qué tan preciso es el método de secuenciación del próximo genoma? Dado que este es un método de recopilación de datos analógico, ¿debería estar presente un porcentaje de errores?
- El porcentaje de errores siempre está ahí. El método de secuenciación más común es la secuenciación del exoma, cuando solo se examina el 1% del genoma. Sin embargo, si no trabaja con todo el genoma en su conjunto, no puede averiguar si vio todo. Hay uno que no es visible a nivel del genoma, por ejemplo, un epigenoma.
Hay cosas de las que aún no se sabe nada. No pretendemos que entendemos todo y que la secuencia es la última palabra y la solución final a la genómica.
Secuencia- el nombre general de los métodos mediante los cualesSe establece la secuencia de nucleótidos en el ADN. Primero, la molécula de ADN se clona muchas veces, luego se corta en varias partes en lugares aleatorios y cada sección se estudia por separado. La diferencia entre los métodos está en cómo se estudian exactamente las secciones cortadas.
Epigenética- la ciencia que estudia cambios en genes no relacionados concon un cambio en la secuencia del ADN. Explica cómo el entorno influye en la activación o supresión de ciertos rasgos genéticos. Por ejemplo, los topillos nacidos en otoño tienen un pelaje más grueso que los nacidos en primavera, lo que les ayuda a adaptarse al clima frío. Cambiar el estilo de vida desencadena reacciones bioquímicas que también ayudan a cambiar las propiedades del organismo y, a largo plazo, a prolongar la vida.
"La transparencia es importante para las clínicas de salud reproductiva"
- ¿Es posible sacar conclusiones sobre la predisposición del feto a la fibrosis quística, cáncer o enfermedades huérfanas en las primeras etapas del embarazo?
— En muchas clínicas, por ejemplo en Boston.El Children's Hospital saca estas conclusiones a partir de una exploración que muestra si el feto tiene problemas. Se trata de un examen en el que, utilizando diferentes tecnologías, se puede examinar el embrión desde diferentes ángulos y diagnosticar enfermedades.
Foto: “Moscú saludable”
- ¿Es posible identificar una enfermedad mediante análisis genético hasta que ocurre, ralentizarla o erradicarla por completo?
- Sí, a nivel de planificación familiar, los padres ya están"Eliminar" las enfermedades más graves que tienen en su familia. Es posible suprimir algunos estados antes de que se manifiesten. Cuando estaba haciendo la secuenciación de genes por mí mismo, lo primero que miré fue si existe la posibilidad de esclerosis lateral amiotrófica para comprender si mi vida es larga. Es una enfermedad cuando tienes parálisis y una falla cerebral.
Esclerosis lateral amiotrófica- degenerativo progresivo incurableuna enfermedad del sistema nervioso central que afecta tanto a las neuronas motoras superiores (corteza motora) como a las inferiores (asta anterior de la médula espinal y núcleos de los nervios craneales). Es una enfermedad rara, el número de casos se estima en el rango de 2 a 7 casos por cada 100 mil personas por año. La esperanza de vida media con esta enfermedad es de 5 a 7 años. Pero, por ejemplo, el famoso científico Stephen Hawking vivió 55 años después de su diagnóstico. Desde 1997 se le diseñó una silla de ruedas que controlaba utilizando el único músculo facial que conservaba la movilidad. Comunicado mediante un sintetizador de voz. A pesar de su discapacidad, Hawking continuó participando en actividades científicas. Estudió los agujeros negros, escribió varios artículos científicos y libros de divulgación científica, viajó mucho, actuó en películas e incluso voló en gravedad cero en un avión.
- ¿Qué recomendaría a una mujer que tiene un riesgo muy alto de tener un bebé con problemas de salud o enfermedades incurables?
- Antes que nada, ve a la clínicasalud reproductiva, para que se desarrolle y prescriba un plan de tratamiento personalizado para ella y actúe en consecuencia. También para las clínicas, un aspecto como la transparencia y la honestidad es muy importante: que indiquen claramente el porcentaje de éxito y las posibilidades de recuperación y concepción de un niño sano que realmente existan. Y si no pueden hacer algo, deben encontrar un médico que sí pueda.
Los abortos médicos están permitidos en Rusiaindicaciones por hasta 22 semanas. Esto se hace si la madre tiene enfermedades graves y el embarazo amenaza su vida o si la mujer no puede cuidar completamente al niño. Las anomalías graves del feto también son motivo de aborto con medicamentos. Se enumera una lista completa de enfermedades en el orden del Ministerio de Salud de 2007 "Al aprobarse la lista de indicaciones médicas para la interrupción artificial del embarazo". Entre ellos están la tuberculosis, defectos cardíacos, patologías severas del hígado y los riñones, trastornos mentales graves, trastornos cromosómicos en un niño y otros. La cuestión de la necesidad de un aborto con medicamentos es considerada por una comisión de expertos, que incluye un ginecólogo observador de mujeres, el médico jefe de la institución médica y especialistas específicos en la enfermedad que sirvieron de base para el aborto.
- Suponga que los resultados de la prueba mostraron en el recién nacido la presencia de más de 200 genes que causan problemas oftálmicos. ¿Qué deben hacer los padres en este caso?
- Para dar la respuesta correcta, se necesita muchodetalles. Después de todo, la secuencia es un gran problema, obtienes información y no entiendes qué hacer con ella. Y a veces tal información que sería mejor si no lo supieran. Puede haber diferentes opciones. A veces, algunas malas noticias se pueden detener prescribiendo ciertos suplementos que reducen el riesgo de enfermedades, y otras veces de tal manera que simplemente no sabes qué hacer con ellas.
"Sucede que un pequeño cambio afecta a todo el cuerpo"
- Si hablamos de mutaciones y ADN mitocondrial, ¿por qué hay mutaciones que cambian todo el cuerpo o no causan consecuencias negativas?
- Investigación en esta área, nosotros yestán comprometidos Sucede que se produce algún tipo de mutación y de repente afecta a una parte del cuerpo donde no debería estar presente en absoluto. Esta es una gran pregunta, para la cual aún no hay respuesta.
Foto: Moscú Saludable
"Pero, ¿qué subyace exactamente a las enfermedades mitocondriales y cómo pueden las mutaciones de las células individuales causar daño al cuerpo en su conjunto?"
- Sucede que un pequeño cambio afecta al conjuntoel cuerpo Parece que esta es solo una mutación, y mata a una persona a una edad muy temprana. En cuanto al ADN mitocondrial, un paciente puede tener un solo trastorno, pero causa una enfermedad por la cual muere. Realizamos investigaciones y comparamos los cambios celulares en humanos, monos e insectos. Y hasta ahora, el mínimo absoluto no se ha revelado, lo que, habiendo cambiado, afecta a todo el organismo en su conjunto y causa su disfunción.
Mitocondrias- orgánulos celulares que oxidan compuestos orgánicos y utilizan la energía liberada.
Enfermedad mitocondrial- un grupo de enfermedades hereditarias asociadas conalteración de las mitocondrias. Dejan de producir energía, provocando que la célula ya no realice sus funciones. Las células más afectadas en este caso son el cerebro, los músculos esqueléticos, los riñones, el corazón, el hígado, los órganos respiratorios y el sistema endocrino.
En el 15% de los casos la causa de la enfermedad esuna mutación en el ADN mitocondrial (ADNmt), que produce un deterioro de la función mitocondrial. Otras causas de enfermedades mitocondriales incluyen mutaciones de genes en el ADN nuclear, cuyos productos participan en el metabolismo mitocondrial. En total, el ADN mitocondrial no representa más del 0,5% de la cantidad total de ADN del cuerpo. El ADN mitocondrial es un cromosoma circular con una longitud de 16.569 pares de nucleótidos.
Una característica de las enfermedades mitocondriales,debido a mutaciones de ADNmt, es el tipo de herencia materna (normalmente, las mitocondrias se transmiten solo a través del óvulo). Actualmente, se han identificado más de 250 mutaciones puntuales de ADNmt, así como muchas deleciones diferentes (pérdida de un sitio cromosómico) y reordenamientos de ADNmt (aparición de sitios adicionales, rotación de un sitio cromosómico 180 °, transferencia de un sitio cromosómico a otro). Se conocen más de 200 enfermedades causadas por estas mutaciones. Además, una mutación en el mismo gen de ADNmt en diferentes personas puede manifestarse en diversos grados, hasta la ausencia total de manifestaciones clínicas. A este respecto, la frecuencia de las enfermedades mitocondriales es de solo 1-2 por cada 10.000 personas, aunque las mutaciones de ADNmt se pueden detectar en aproximadamente 1 de cada 200 casos.
"Los científicos no permitirán nada malo"
- ¿Cuánto confían los propios médicos en los resultados de las pruebas genéticas?
- Durante 10 años de trabajo como genetista, veo que los médicosahora mucho más sensible al análisis de genes. Anteriormente, como todo lo nuevo, esto era sospechoso, los médicos negaron el diagnóstico y ahora los terapeutas están muy felices de trabajar con nosotros. Por supuesto, hay algunos médicos que no están abiertos a esto, pero con el tiempo desaparecerá. Porque las pruebas genéticas tienen ciertas ventajas: mayor precisión y farmacogenómica.
— Recientemente, los dirigentes de Rusiahablarpreocupaciones sobre la recopilación de análisis genéticos de biomateriales de nuestros ciudadanos. ¿Existe una amenaza real para las personas cuyos datos fueron recopilados y utilizados por los científicos?
"La cuestión es cómo se manejan estos datos". Pero estoy seguro de que el gobierno y los científicos rusos no permitirán nada malo. Lo bueno supera a lo malo, y los beneficios son mucho mayores. Si hablamos de alguna enfermedad muy grave, entonces la pregunta ya no surge, porque el riesgo es mínimo en comparación con el beneficio.
- ¿Es posible decir que la terapia génica es más barata para el paciente y, lo que es más importante, es más efectiva que el desarrollo de medicamentos tradicionales, al menos en términos de enfermedades huérfanas?
- No puedo decir con seguridad. Por ejemplo, en la Clínica de Boston, los niños están siendo tratados, y va muy bien con trastornos tan específicos, donde la terapia génica es realmente la mejor manera. Pero la medicina aún necesita ser desarrollada antes de que se convierta en el método principal.
Según el Ministerio de Salud, el tratamiento de las enfermedades huérfanas.costos para pacientes de 100 mil a varios millones de rublos por mes. El costo de una de las preparaciones genéticas más caras de Lucsturn es de $ 850 mil. Está diseñado para tratar la amaurosis de Leber, una enfermedad ocular grave en la que la proteína necesaria para la retina deja de producirse, lo que conduce a la ceguera. El costo final del medicamento depende de la efectividad del tratamiento. Según el fabricante, el medicamento es efectivo en el 90% de los casos. Antes de esto, los médicos recomendaban solo una terapia de apoyo: tomar vitaminas e inyecciones intraoculares, pero estos métodos no fueron efectivos: casi el 95% de los pacientes pierden por completo su capacidad de ver a los 10 años.
- Un poco de ciencia ficción: ¿hoy puedes ajustar el genoma sano para obtener superpoderes?
"Todavía no". Algún día será posible. Creo que lo que todos sueñan es la capacidad de cambiar ligamentos y músculos para un movimiento más activo.
- ¿Cómo se desarrollarán la terapia génica y la genética en el futuro?
- Creo que el diagnóstico se hará en todo.etapa anterior Y comenzaremos a identificar situaciones en las que, por ejemplo, puede ingresar el virus que muestra la proteína que falta. Quizás esto no funcione para todos los diagnósticos, pero el rango de aplicación de la terapia génica se ampliará gradualmente.