Cómo se lleva a cabo la investigación del genoma en Rusia y en el mundo
Según el informe Global Market Insights, el mercado global
En el mercado mundial de la investigación genéticaEn la actualidad, entre los líderes se encuentran Illumina (capturado el 75% del mercado) y Thermo Fisher Scientific, que se dedican al desarrollo y producción de equipos para secuenciación, que determinan la secuencia de aminoácidos o nucleótidos de proteínas, ADN y ARN. Gracias a estos jugadores, el costo de la tecnología se ha reducido 15 veces, a $ 1000. Pero en el futuro, es posible una caída de precio aún más notable (a $ 100): esto debería ser facilitado por el nuevo equipo de Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG y CRISPR Therapeutics AG siguen siendo los líderes en el campo del tratamiento de enfermedades genéticas (la empresa también participa activamente en los desarrollos en el campo de la edición de genes). Las posiciones líderes en el diseño de pruebas son Myriad Genetics, Genomic Health e Invitae.
El volumen del mercado ruso de genéticamenos pruebas que las europeas, americanas o asiáticas. A finales de 2019, se estimó en $ 4-9 millones (300-700 millones de rublos), mientras que el europeo, en $ 14,7 millones. Rusia todavía se encuentra en una etapa temprana de desarrollo, pero la tasa de crecimiento del país el mercado está aumentando. Según las previsiones de SmartConsult, en los próximos cinco años afrontará un crecimiento intensivo del 12-15% anual, por lo que el volumen del mercado ruso superará los 14 millones de dólares en 2025. Su crecimiento en 2019 se vio facilitado por la introducción de perfiles genéticos por decreto presidencial (núm.). Gracias a esto, no solo las empresas médicas, sino también la población comenzaron a mostrar interés en las pruebas. Y el servicio en sí se ha vuelto más accesible, porque su costo ha disminuido, aunque el precio en Rusia sigue siendo 2-3 veces más alto que en los Estados Unidos.
En Rusia, el líder en el campo de la genética.testing - Genotek con su propio desarrollo de interpretación de código. En 2020, la compañía recaudó $ 4 millones. Antes de eso, en 2016-2017, invirtió otros $ 3 millones. Además de las pruebas, Genotek se dedica a la investigación para laboratorios científicos, incluido el estudio de tumores oncológicos. También entre los líderes rusos se encuentran "Genoanalytica", Oftalmic con una oferta limitada de diagnóstico de enfermedades oftálmicas hereditarias, UGENE con un entorno bioinformático para biólogos moleculares.
¿Qué preguntas médicas están cerradas por la investigación del genoma ahora?
El desarrollo de la medicina preventiva se ha hecho posibleprecisamente a través del estudio y aplicación de los resultados de los descubrimientos genéticos actuales. Por ejemplo, esto se ve facilitado por la introducción de tecnologías de secuenciación de próxima generación, gracias a las cuales el potencial de las pruebas de diagnóstico ha aumentado y el progreso en el campo de la terapia génica se ha acelerado: en 2018, había más de 700 programas en la etapa de desarrollo. en el mundo. La difusión de la técnica todavía se ve obstaculizada solo por el alto costo, pero está disminuyendo gradualmente, esto ya lo ha demostrado la compañía Illumina. En 2019, suministró más de 13 mil máquinas secuenciadoras a todo el mundo, incluidos los institutos científicos rusos.
En 2017, la FDALa FDA de EE. UU. aprobó las dos primeras terapias genéticas CAR-T innovadoras para combatir los cánceres de sangre mediante la reingeniería de los glóbulos blancos (parte del sistema inmunológico) para que puedan ver las células enfermas que antes no detectaban. El permiso fue recibido por Gilead Sciences y Novartis. Se espera que en los próximos años aporten soluciones para combatir otras formas de cáncer.
Pero la máxima atención sigue centradaen torno a la tecnología de edición de genes CRISPR-Cas9: sus métodos entraron en fase de investigación a mediados de 2019. CRISPR Therapeutics y Vertex Pharmaceuticals están intentando cambiar el ADN fuera del cuerpo humano, e Intellia, a principios de abril de 2021, comenzó a hacerlo dentro del paciente (con su médula ósea). También hay cambios experimentales aislados en el ADN de embriones, que se llevan a cabo desde 2015. Pero los científicos todavía están muy lejos de extender la edición del genoma a la medicina convencional. Por ahora estamos hablando de la posible corrección de enfermedades hereditarias en niños ya nacidos, pero para empezar a hacerlo es necesario resolver las cuestiones de la regulación estatal de tales técnicas y todas las contradicciones éticas. Se prevé que el mercado CRISPR-Cas9 crecerá a una tasa de crecimiento anual de más del 15% hasta 2026.
Además, ha aumentado el uso depruebas genéticas en cáncer y enfermedades genéticas en América del Norte. Los médicos están integrando las pruebas genéticas en la atención clínica de los pacientes: ya no es solo una innovación interesante a la que la gente común recurre únicamente por curiosidad. La tecnología estimula el desarrollo de la medicina preventiva: han aparecido más de 1,5 mil pruebas en varios años, y esta cifra seguirá creciendo. Sin embargo, todavía hay una cantidad limitada de información científica en esta área, por lo que los científicos tienen que trabajar mucho para que las pruebas genéticas funcionen de manera efectiva.
¿Qué descubrimientos se esperan en la investigación del genoma?
Los expertos señalan las perspectivas de desarrolloCRISPR-Cas9 en el campo de la terapia de patologías de la médula ósea: hasta ahora esta es el área más probable de aplicación práctica de la tecnología de edición de genes. Al menos, si los resultados de los experimentos de Intellia tienen éxito, en la próxima década, serán posibles intentos similares de influir en el ADN del hígado y los riñones in vivo (las moléculas de edición se inyectan directamente en el paciente). Excision BioTherapeutics también está trabajando en enfoques genéticos para la terapia del herpes y la hepatitis B, y para ello utiliza los métodos propios de la empresa: CasX y CasY. Los ensayos clínicos están programados para 2022.
Junto a esto, el mundo científico espera nuevasResultados prometedores de estudios de CRISPR Therapeutics y Vertex Pharmaceuticals y Editas Medicine, que están explorando el potencial de la tecnología de alteración genética para tratar la anemia de células falciformes y la talasemia beta. A fines de 2019, la primera persona en los Estados Unidos recibió el tratamiento CRISPR para la anemia de células falciformes. En el verano de 2020, se supo que después de nueve meses, la terapia sigue siendo efectiva. Y a finales de 2020, los expertos expresaron la esperanza de que la técnica pudiera introducirse en la medicina convencional: ya 10 pacientes que recibieron dicho tratamiento están mostrando resultados estables.
Cómo afectará al mercado sanitario y médico
Muchos creen ahora que la genéticala investigación se convertirá en una panacea y permitirá el descubrimiento de muchos fármacos basados en el estudio de la microbiota, la secuenciación del genoma. Pero hay un problema fundamental que los humanos aún no han resuelto: no podemos determinar la estructura tridimensional de una proteína basándonos únicamente en el código genético. En 2020, Google lanzó AlphaFold, un algoritmo basado en inteligencia artificial que pudo modelar la estructura tridimensional de una proteína a partir de su secuencia de aminoácidos y abrió nuevas vías para desarrollar medicamentos vitales para combatir los virus. El uso de AlphaFold reducirá el ciclo de desarrollo de fármacos en decenas, si no cientos, de veces. El modelo también será relevante para la creación de productos biológicos inmunes. Pero hoy no está del todo claro qué tan preciso es este algoritmo.
También existen dificultades con el hecho de que el genoma no estiene en cuenta una gran cantidad de factores epigenéticos: cómo se ubican las proteínas en un ADN en particular. Para leer información general sobre el cuerpo, se necesitan diferentes técnicas y dispositivos.
Como resultado, aparece un problema en el área.epigenética y dificultades para estudiar cada sección de un gen: es necesario comprender qué le sucede y cómo funcionan los factores epigenéticos que no dependen de la genética. Los estudios en curso y sus resultados ayudarán en el tratamiento de enfermedades monogénicas donde existen anomalías genéticas para evaluar los riesgos correspondientes. Pero nunca podremos utilizar plenamente estas tecnologías en relación con las enfermedades poligénicas, es decir, aquellas de cuya aparición y desarrollo no es responsable ni un solo gen, sino una enorme combinación de factores.
La genética debe tratarse como una de lasmétodos que resuelven una serie de problemas, pero que no prometen convertirse en una varita mágica para todo. Da información, pero no puede responder a todas las preguntas. A medida que la genética se desarrolle, ayudará cada vez más a fortalecer la medicina personalizada, pero solo en conjunto con otras investigaciones, medicina preventiva, análisis, evaluación de parámetros bioquímicos humanos y otros parámetros.
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