Principales características del gen
Actualmente se ha establecido en biología molecular que los genes son
Al mismo tiempo, cada gen se caracteriza por una serie de secuencias de ADN reguladoras específicas, como los promotores, que participan directamente en la regulación de la expresión génica.
Por tanto, el concepto de gen no se limita únicamente a la región codificante del ADN, sino que es un concepto más amplio que incluye secuencias reguladoras.
Los genes pueden sufrir mutaciones, aleatorias ocambios específicos en la secuencia de nucleótidos en la cadena de ADN. Las mutaciones pueden provocar un cambio en la secuencia y, por tanto, un cambio en las características biológicas de la proteína o del ARN, lo que, a su vez, puede dar lugar a una alteración o funcionamiento anormal general o local del organismo.
Estas mutaciones en algunos casos sonpatógenos, ya que resultan en enfermedad, o letales a nivel embrionario. Sin embargo, no todos los cambios en la secuencia de nucleótidos conducen a cambios en la estructura de las proteínas (debido al efecto de degeneración del código genético) o a un cambio significativo en la secuencia y no son patógenos.
¿Cómo funciona la evolución molecular?
- Mutación
La replicación del ADN es en su mayor parte extremadamenteexacto, pero los errores ocurren. La tasa de error en células eucariotas puede ser tan baja como 10-8 por nucleótido por replicación, mientras que para algunos virus de ARN puede ser tan alta como 10-3. Esto significa que en cada generación, cada persona acumula 1-2 nuevas mutaciones en el genoma.
Pequeñas mutaciones pueden ser causadas por replicación.El ADN y las consecuencias del daño del ADN incluyen mutaciones puntuales, en las que se cambia una sola base, y mutaciones por cambio de marco, en las que se inserta o elimina una sola base.
Grandes mutaciones pueden ser causadas por errores en la recombinación que causan anomalías cromosómicas, incluida la duplicación, reordenamiento o inversión de grandes secciones de un cromosoma.
Además, los mecanismos de reparación del ADN puedenintroducir errores mutacionales al restaurar el daño físico a una molécula. La reparación, incluso con una mutación, es más importante para la supervivencia que la reparación de réplicas, por ejemplo, cuando se reparan roturas de doble hebra.
- Numero de genes
Tamaño del genoma y número de genes que contiene.contiene, varían significativamente entre grupos taxonómicos. Los genomas más pequeños se encuentran en virus y viroides (que actúan como un único gen de ARN no codificante).
Por el contrario, las plantas pueden tener grandesgenomas, el arroz contiene más de 46.000 genes que codifican proteínas. El número total de genes que codifican proteínas (proteoma de la Tierra), que se estimó en 2007 en 5 millones de secuencias, se redujo a 3,75 millones en 2017.
Causas de mutaciones
Hay mutaciones:
- espontáneo,
- inducido.
Las mutaciones espontáneas ocurren espontáneamente.durante toda la vida del organismo en condiciones ambientales normales con una frecuencia por nucleótido para la generación celular del organismo desde aproximadamente 10-9 a 10-12
Las mutaciones inducidas se heredancambios en el genoma resultantes de ciertas influencias mutagénicas en condiciones artificiales (experimentales) o bajo influencias ambientales adversas.
Las mutaciones aparecen constantemente durante los procesos.que ocurre en una célula viva. Los principales procesos que conducen a la aparición de mutaciones son la replicación del ADN, los trastornos de la reparación del ADN, la transcripción y la recombinación genética.
- Asociación de mutaciones con la replicación del ADN
Muchos cambios químicos espontáneoslos nucleótidos conducen a mutaciones que ocurren durante la replicación. Por ejemplo, debido a la desaminación de la citosina frente a la guanina, se puede incluir uracilo en la cadena de ADN (se forma un par U-G en lugar del par C-G canónico).
- Asociación de mutaciones con recombinación de ADN
De los procesos asociados con la recombinación, el mása menudo conduce a mutaciones cruzadas desiguales. Por lo general, ocurre cuando el cromosoma contiene varias copias duplicadas del gen original que retienen una secuencia de nucleótidos similar. Como resultado de un cruce desigual, se produce una duplicación en uno de los cromosomas recombinantes y una deleción en el otro.
- Asociación de mutaciones con reparación del ADN
El daño espontáneo del ADN es bastante común.a menudo, estos eventos tienen lugar en todas las células. Para eliminar las consecuencias de dicho daño, existen mecanismos especiales de reparación (por ejemplo, se corta una sección de ADN errónea y se restaura la original en este lugar). Las mutaciones surgen solo cuando el mecanismo de reparación por alguna razón no funciona o no hace frente a la eliminación del daño.
Que son las mutaciones
Existen varias clasificaciones de mutaciones segúndiversos criterios. Möller propuso dividir las mutaciones según la naturaleza del cambio en el funcionamiento del gen en hipomórficas (los alelos alterados actúan en la misma dirección que los alelos de tipo salvaje).
Sólo se sintetiza menos producto proteico), amorfo (la mutación parece una pérdida completa de la función genética, p. ej.blancoen Drosophila), antimórfico (el rasgo mutante cambia, por ejemplo, el color del grano de maíz cambia de morado a marrón) y neomórfico.
La literatura educativa moderna también utiliza una clasificación más formal basada en la naturaleza de los cambios en la estructura de los genes individuales, los cromosomas y el genoma en su conjunto.
En el marco de esta clasificación, se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:
- genómico— poliploidización y aneuploidía—un cambio en el número de cromosomas que no es múltiplo del conjunto haploide. Dependiendo del origen de los conjuntos de cromosomas entre los poliploides, se distingue entre alopoliploides, que tienen conjuntos de cromosomas obtenidos por hibridación de diferentes especies, y autopoliploides, en los que el número de conjuntos de cromosomas de su propio genoma aumenta en un múltiplo de n.
- Cromosómico. Cuando ocurren mutaciones cromosómicasimportantes reordenamientos en la estructura de los cromosomas individuales. En este caso, hay una pérdida (deleción) o duplicación de una parte (duplicación) del material genético de uno o más cromosomas, un cambio en la orientación de los segmentos cromosómicos en los cromosomas individuales (inversión), así como una transferencia de parte del material genético de un cromosoma a otro (translocación).
- Genético. A nivel genético, los cambios en el sistema primarioLas estructuras del ADN de los genes bajo la influencia de mutaciones son menos significativas que con las mutaciones cromosómicas, pero las mutaciones genéticas son más comunes. Como resultado de mutaciones genéticas, se producen sustituciones, eliminaciones e inserciones de uno o más nucleótidos, translocaciones, duplicaciones e inversiones de varias partes del gen. En el caso de que solo un nucleótido cambie bajo la influencia de una mutación, se habla de mutaciones puntuales.
Las consecuencias de las mutaciones para la célula y el cuerpo.
Las mutaciones que alteran la actividad celular en un organismo multicelular a menudo conducen a la destrucción celular (en particular, a la muerte celular programada: apoptosis).
Si los mecanismos de defensa intra y extracelulares no sonreconoció una mutación, y la célula se sometió a división, entonces el gen mutante se transmitirá a todos los descendientes de la célula y, con mayor frecuencia, conduce al hecho de que todas estas células comienzan a funcionar de manera diferente.
Mutación en la célula somática de un complejo.un organismo multicelular puede provocar neoplasias malignas o benignas, una mutación en la célula germinal, un cambio en las propiedades de todo el organismo descendiente.
En estable (sin cambios o ligeramente cambiante)En las condiciones de existencia, la mayoría de los individuos tienen un genotipo cercano al óptimo y las mutaciones causan alteraciones de las funciones del cuerpo, reducen su aptitud y pueden provocar la muerte del individuo.
Sin embargo, en casos muy raros, una mutación puedeconducir a la aparición de nuevas características útiles en el cuerpo, y luego las consecuencias de la mutación son positivas; en este caso, son un medio de adaptación del cuerpo al medio ambiente y, en consecuencia, se denominanadaptado.
El papel de las mutaciones en la evolución
Con un cambio significativo en las condiciones de vida, aquellas mutaciones que antes eran dañinas pueden resultar útiles. Por tanto, las mutaciones son el material para la selección natural.
Así, los mutantes melánicos (individuos de color oscuro) enLas poblaciones de polilla del abedul en Inglaterra fueron descubiertas por primera vez por científicos entre individuos típicos de color claro a mediados del siglo XIX. La coloración oscura se produce como resultado de una mutación en un gen. Las mariposas pasan el día en los troncos y ramas de los árboles, normalmente cubiertos de líquenes, contra los cuales la coloración clara actúa como camuflaje.
Como resultado de la revolución industrial,Acompañado de la contaminación atmosférica, los líquenes murieron y los ligeros troncos de los abedules se cubrieron de hollín. Como resultado, a mediados del siglo XX (más de 50 a 100 generaciones), en las áreas industriales la forma oscura reemplazó casi por completo a la clara.
Se demostró que la principal razón de la supervivencia predominante de la forma negra es la depredación de aves, que comían selectivamente mariposas de colores claros en áreas contaminadas.
El problema de la aleatoriedad de las mutaciones.
En la década de 1940, era popular entre los microbiólogos.el punto de vista, según el cual las mutaciones son provocadas por la influencia de un factor ambiental (por ejemplo, un antibiótico), al que permiten adaptarse. Para probar esta hipótesis, se desarrollaron una prueba de fluctuación y un método de réplica.
La prueba de fluctuación de Luria-Delbrück consiste enen que pequeñas porciones del cultivo bacteriano inicial se dispersan en tubos de ensayo con un medio líquido, y después de varios ciclos de divisiones se agrega un antibiótico a los tubos de ensayo. Luego (sin divisiones posteriores) las bacterias supervivientes resistentes a los antibióticos se siembran en una placa de Petri con medio sólido.
La prueba mostró que el número de colonias resistentes deEs muy variable entre diferentes tubos: en la mayoría de los casos es pequeño (o nulo) y en algunos casos es muy alto. Esto significa que las mutaciones que causaron la resistencia a los antibióticos ocurrieron en momentos aleatorios, tanto antes como después de su exposición.
Así, por ambos métodos se demostró queLas mutaciones “adaptativas” surgen independientemente de la influencia del factor al que permiten la adaptación y, en este sentido, las mutaciones son aleatorias. Sin embargo, no hay duda de que la posibilidad de que se produzcan determinadas mutaciones depende del genotipo y está canalizada por el curso previo de la evolución.
¿Cómo se detectan las mutaciones genéticas?
Primero, se extrae material biológico del paciente.(sangre, orina, biopsia muscular, etc.), de ellos se extrae el ADN mediante técnicas especiales. Luego, utilizando métodos específicos, la muestra de ADN obtenida por nosotros se prepara para la secuenciación de genes.
Además, se revela dónde exactamente en este paciente hubo un reemplazo de uno o más nucleótidos (o cualquier otro cambio en la deleción, inserción, etc.).
Las pruebas genéticas moleculares (búsqueda de mutaciones en el gen responsable del desarrollo de la enfermedad) le permiten establecer con precisión el diagnóstico de una enfermedad hereditaria.
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