Genoma humano
Esta es la totalidad del material hereditario contenido en una célula humana. Humano
Veintidós autosomas, dos cromosomas sexuales X e Y, y el ADN mitocondrial humano contienen juntos aproximadamente 3,1 mil millones de pares de bases.
Durante la implementación del Proyecto Genoma Humano huboSe determinó la secuencia de ADN de todos los cromosomas y del ADN mitocondrial. Actualmente, estos datos se utilizan activamente en todo el mundo en la investigación biomédica.
La secuenciación completa reveló que el ser humanoel genoma contiene entre 20 y 25 mil genes activos, lo que es mucho menos de lo esperado al comienzo del proyecto (alrededor de 100 mil), es decir, solo el 1,5% del material genético total codifica proteínas o ARN funcional.
El resto es ADN no codificante, a menudo denominado ADN basura, pero que ha demostrado desempeñar un papel importante en la regulación de la actividad genética.
Características del gen humano.
- Cromosomas
Hay 23 pares de cromosomas en el genoma:22 pares de cromosomas autosómicos, así como un par de cromosomas sexuales X e Y. En los seres humanos, el sexo masculino es heterogamético y está determinado por la presencia de un cromosoma Y. Las células somáticas diploides normales tienen 46 cromosomas.
- Genes
Las estimaciones preliminares sugirieron la presencia deel genoma humano tiene más de 100 mil genes. Según los resultados del proyecto Genoma Humano, el número de genes, o más bien marcos de lectura abiertos, ascendía a unos 28.000 genes. En relación con la mejora de los métodos para buscar (predecir) genes, se espera una mayor disminución en el número de genes.
El número de genes en los seres humanos es sólo ligeramente mayor que en organismos más simples, como los nematodos.Caenorhabditis eleganso moscasDrosophila melanogaster. Esto se debe al hecho de que el empalme alternativo está ampliamente representado en el genoma humano. El empalme alternativo le permite obtener varias cadenas de proteínas diferentes de un gen.
Como resultado, el proteoma humano resulta sermucho más grande que el proteoma de los organismos examinados. La mayoría de los genes humanos tienen múltiples exones y los intrones suelen ser significativamente más largos que los exones fronterizos de un gen.
- Secuencias reguladoras
El genoma humano contiene muchos diferentesSecuencias responsables de la regulación genética. La regulación se refiere al control de la expresión genética (el proceso de construcción de ARN mensajero a lo largo de una sección de una molécula de ADN).
Suelen ser secuencias cortas,ubicado al lado del gen o dentro del gen. A veces se encuentran a una distancia considerable del gen (potenciadores). La sistematización de estas secuencias, la comprensión de los mecanismos de trabajo, así como las cuestiones de la regulación mutua de un grupo de genes por un grupo de enzimas correspondientes se encuentran actualmente solo en la etapa inicial de estudio.
La regulación mutua de grupos de genes se describe conutilizando redes reguladoras de genes. El estudio de estos temas se encuentra en la intersección de varias disciplinas: matemáticas aplicadas, computación de alto rendimiento y biología molecular. El conocimiento proviene de comparaciones de genomas de diferentes organismos y de avances en la transcripción genética artificial en el laboratorio.
Identificación de secuencias reguladoras enEl genoma humano se produjo en parte sobre la base de la conservación evolutiva (la propiedad de conservar fragmentos importantes de la secuencia cromosómica que cumplen aproximadamente la misma función).
Según el reloj molecular, evolutivolas líneas humana y de ratón se dividieron hace unos 100 millones de años. Para dos genomas, los métodos informáticos revelaron secuencias conservadoras (secuencias que son idénticas o muy ligeramente diferentes en los genomas comparados) en la parte no codificante y resultó que están involucradas activamente en los mecanismos de regulación génica en ambos organismos.
Otro enfoque para obtener normativaslas secuencias se basan en una comparación de genes de humanos y peces globo. Las secuencias de genes y las secuencias reguladoras en humanos y peces globo son sustancialmente similares, pero el genoma del pez globo contiene 8 veces menos "ADN basura". Esta "compacidad" del genoma de los peces hace que sea mucho más fácil buscar secuencias reguladoras de genes.
- Otros objetos del genoma
Secuencias codificantes de proteínas (muchassecuencias que forman los exones) constituyen menos del 1,5% del genoma. Sin tener en cuenta las secuencias reguladoras conocidas, el genoma humano contiene muchos objetos que parecen importantes, pero cuya función, si la hay, aún no ha sido dilucidada.
Estos objetos ocupan hasta el 97% del volumen total del genoma humano. Dichos objetos incluyen:
- Virus
Alrededor del 1% del genoma humano está ocupado por incorporados.genes de retrovirus (retrovirus endógenos). Estos genes normalmente no benefician al huésped, pero existen excepciones. Así, hace unos 43 millones de años, los genes retrovirales que servían para construir la cubierta del virus entraron en el genoma de los ancestros de los monos y los humanos. En humanos y monos, estos genes participan en el funcionamiento de la placenta.
La mayoría de los retrovirus se incorporaron al genoma de los antepasados humanos hace más de 25 millones de años. Entre los retrovirus endógenos humanos más jóvenes, hasta ahora no se han encontrado otros beneficiosos.
Decodificando el genoma del neandertal
El genoma del neandertal tiene un tamaño similar al genoma de los humanos modernos. Los resultados preliminares muestran que el ADN de los humanos modernos y los neandertales es aproximadamente 99,5% idéntico.
Los investigadores han extraído ADN fósilHombre de neandertal del fémur de un esqueleto de neandertal de hace 38.000 años de la cueva de Vindia en Croacia, así como de otros huesos encontrados en España, Rusia y Alemania. Utilizando las secuencias de ADN mitocondrial humano y de chimpancé como puntos de referencia, los científicos calcularon que la fecha de la discrepancia entre el ADNmt humano y neandertal es de 660.000 ± 140.000 años.
En los genomas de los últimos neandertales europeos decuevas Vindia, Mezmaiskaya (Mezmaiskaya 2), Goye y Le Cotte, que vivieron ca. 45-39 mil litros. norte. Después de la llegada del sapiens a Europa, no se encontró ninguna mezcla de genes de Cromagnon.
Una comparación de los genomas de los neandertales tardíos con el de un neandertal más antiguo del Cáucaso (Mezmaiskaya 1) ha demostrado que el final de la historia de los neandertales probablemente se invirtióPoblaciones neandertales en el Cáucaso o en toda Europa.
La mayor parte del flujo de genes neandertales en los primeros años de la década de 19900.Homo sapiensdescendientes de una o más de las poblaciones neandertales originales que divergieron de los últimos neandertales en al menos 90.000 años.pero después de que se separaron de un neandertal previamente secuenciado de Siberia (Altai Neandertal) de unos 150.000 años de antigüedad.años atrás.
¿Qué genes hemos heredado?
- Denisovitas
Los humanos modernos se cruzaron dos veces con los denisovanos; los genetistas estadounidenses descubrieron que analizaron el ADN de 5.639 habitantes de Eurasia y Oceanía.
Tal y como recoge un artículo publicado en la revistaCélula,Los científicos han descubierto que los antepasados de los habitantes de la China y Japón modernos se cruzaron con los denisovanos de dos poblaciones: los Altai y una segunda desconocida.
Los neandertales y los denisovanos se consideran separadosespecie (según otra versión, subespecie) de pueblos antiguos. Los neandertales vivieron en Europa y Asia Central y se extinguieron hace unos 30 mil años, dejando numerosos restos y artefactos.
Se sabe mucho menos sobre los denisovanos.Prácticamente no hay rastros de ellos (hasta ahora solo se han descubierto tres molares y una falange de un dedo), que se encontraron en un lugar: la cueva Denisova en Altai. En realidad, la genética descubrió un nuevo tipo de personas, secuenciando el ADN de la falange de un dedo y encontrando diferencias significativas en los genomas mitocondriales y nucleares de los genomas de los humanos modernos y los neandertales.
- Neandertales
El genoma de los neandertales y los humanos modernos.difiere en un 0,16%. Por un lado, las diferencias son pequeñas. Por otro lado, se puede ver qué genes están presentes en los humanos modernos pero ausentes tanto en los chimpancés como en los neandertales.
Estos son elementos hipotéticos que no sonheredado de un antepasado común y apareció solo después de la divergencia de las ramas de los humanos modernos y el neandertal. Había 78 elementos tan puramente modernos: sustituciones de nucleótidos en genes. Algunas de estas sustituciones de nucleótidos pueden ser neutrales (podrían solucionarse como resultado de procesos demográficos habituales, cuellos de botella, etc.), mientras que otras pueden tener un significado adaptativo.
Entonces, había 5 genes de este tipo que llevabanvarias de estas sustituciones de nucleótidos. Estos genes y, en consecuencia, estas mutaciones son obviamente adaptativos para la gente moderna, de lo contrario la evolución no les habría prestado tanta atención. Estos son genes asociados con las funciones de la piel, la actividad mental, el metabolismo energético /
¿Cómo ha afectado el acervo genético a la población humana?
En 2010Genoma nuclear neandertalfue estudiado completamente por primera vez. El rastro genético de esta especie se recalcula muy a menudo.Genética de poblacionesde la Universidad de WashingtonBenjamín VernottYJosué Ekicomprometidos en la investigación y el nuevo enfoque permitió a los autores "extraer" todas las secuencias de ADN neandertal ocultas en los genomas modernos.
Llegaron a la conclusión de que en el acervo genético de los modernosEn las poblaciones europeas y asiáticas circula en total aproximadamente el 20% del genoma neandertal. Las secuencias de neandertal en el genoma de los humanos modernos son bastante cortas; esto se explica por el hecho de que ha pasado bastante tiempo desde la hibridación con los neandertales y se han roto secuencias largas.recombinaciones(intercambio de secciones entre diferentes cromosomas).
El 26% de todas las proteínas codificantes también contienen alelos de neandertal.
Genes en queratinocitos (celúlas de piel): son necesarios para mejorar la pigmentación o la adaptación. Y la región del séptimo cromosoma que contiene el gen ayudó a desarrollar el habla humana.
Últimos avances científicos
- Reconstruido el genoma europeo más antiguo
Los científicos del laboratorio genético del Instituto Max Planck para la Historia de la Humanidad en Alemania han reconstruido el genoma europeo más antiguo.
Para el estudio, se tomó material de un cráneo de unos 45 mil años de antigüedad, encontrado en la localidad de Zlata Kun en la República Checa. Perteneció a una mujer.
Resultó que el genoma de Zlata Kun contieneaproximadamente la misma cantidad de ADN neandertal que otros humanos modernos, alrededor del 2-3%, pero los segmentos del gen neandertal en sí son mucho más largos en él que en todos los demás.
Según los autores del trabajo, el ADN de esta mujer no esencontrado en personas que vivieron más tarde en Europa o Asia. Esto sugiere que los humanos modernos estuvieron presentes en el sureste de Europa hace entre 47.000 y 43.000 años.
- Nuevo mecanismo de regulación genética
Un grupo de científicos de Rusia estudió el papel de los fragmentos bicatenarios de ARN en maduración y demostró que la interacción entre sus partes distantes puede regular la expresión genética.
El ARN tiene dos estructuras: primaria y secundaria.La estructura primaria de los ácidos nucleicos se refiere al orden y secuencia de disposición de los mononucleótidos en la cadena polinucleotídica del ARN. Una cadena de este tipo está estabilizada mediante enlaces 3',5'-fosfodiéster. A su vez, la estructura secundaria es la disposición conformacional de la cadena principal de una macromolécula (por ejemplo, una cadena polipeptídica de una proteína o una cadena de ácidos nucleicos), independientemente de la conformación de las cadenas laterales o de la relación con otros segmentos.
Al describir la estructura secundaria, es importante determinar los enlaces de hidrógeno que estabilizan los fragmentos individuales de macromoléculas.
Gracias al nuevo trabajo, resultó que la secundariaLa estructura juega un papel importante en la maduración de las moléculas de ARN portadoras de información, y especialmente en el empalme. Es un proceso en el que las regiones no codificantes se eliminan y las regiones codificantes se unen (como en la maduración de moléculas de ARN). Los científicos han demostrado que las estructuras secundarias de ARN pueden regular el empalme y, por lo tanto, contribuir más a la regulación genética de lo que se pensaba.
- Sistema CRISPR / Cas9
El mayor avance de la década fue el sistema CRISPR/Cas9, por el que sus creadoras, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, recibieron el Premio Nobel de Química 2020.
CRISPR / Cas9 es un método de edición del genomaalta precisión, lo que le permite cambiar los genes de microorganismos vivos, incluidos los humanos. Y con su ayuda hay posibilidades de crear métodos para combatir el VIH y otras enfermedades, que hoy suenan como una sentencia.
- Niños genéticamente modificados
En 2018 nacieronniños genéticamente modificados: niñas Lulu y Nana. El cigoto se obtuvo mediante FIV (fertilización in vitro), alterado genéticamente con CRISPR / Cas9 e implantado en el útero de la mujer que dio a luz a las niñas.
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