Conocer todas las enfermedades de antemano, aumentar las capacidades intelectuales del niño: esto es lo que sueña la gentepadres
¿Cómo se lleva a cabo tal procedimiento?
En primer lugar, se extrae un embrión humano creado a través de la fecundación in vitro (FIV)A continuación, se comprueba si hay trastornos genéticos.
Hay empresas en todo el mundo queofrecer a los futuros padres realizar una prueba genética completa de embriones antes de la FIV. Por ejemplo, en Rusia son Atlas, Genotek y Genetico. Esta tendencia preocupa tanto a los genetistas como a los bioeticistas. Las empresas afirman que pueden predecir si un niño será propenso a las enfermedades más comunes. Incluyendo aquellos que están influenciados por docenas o incluso cientos de genes. Además, las personas que se someten a FIV tienen la oportunidad de elegir un embrión con un riesgo bajo de desarrollar enfermedades.
¿Por qué los genetistas y los bioéticos están en contra de tal procedimiento?
Porque la selección embrionaria basada en estas predicciones es un procedimiento que no ha sido probado científicamente.Además, las implicaciones sociales del uso de pruebas genéticas sofisticadas para la selección de embriones aún no se han explorado completamente.Otros reconocen que a medida que se acumulan más datos, es posible sacar conclusiones válidas, pero todos están de acuerdo en que este procedimiento debe regularse cuidadosamente.
A finales de marzo de 2022 se publicó un estudio en Nature Medicine que explica algunos métodos para determinar las puntuaciones de riesgo poligénico.Esto llamó la atención de los científicos, pero no disipó sus temores.
La puntuación de riesgo poligénico es una puntuación de riesgo genético o puntuación de todo el genoma. Refleja cuánto está genéticamente predispuesta una persona a un rasgo particular.
¿Cómo se regulan estos procedimientos en la actualidad?
Algunas autoridades sanitarias del mundoregular el uso de pruebas genéticas simples junto con la FIV. Pero esto no es una práctica común. El propósito de estas pruebas es reducir la posibilidad de que un padre transmita una enfermedad hereditaria a su hijo por nacer. En Rusia, no existen leyes reguladoras específicas para las pruebas genéticas, que son muy diferentes en muchos procedimientos de los simples bioquímicos. Como resultado, algunas pruebas genéticas están prohibidas, mientras que otras tienen barreras prácticamente prohibitivas para la creación de laboratorios.
Por lo general, se necesitan pruebas si el paciente tienemutaciones raras en un solo gen que conducen a consecuencias devastadoras para la salud. Por ejemplo, en el Reino Unido, la Oficina de Fertilización y Embriología Humana ha aprobado pruebas para más de 600 enfermedades hereditarias. En particular, están dirigidos a encontrar la enfermedad de Tay-Sachs y el cáncer de mama causados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
Pero las enfermedades más comunes comocomo la diabetes tipo 2, están asociados con mutaciones no en un gen, sino en muchos, potencialmente incluso miles. Para comprender cómo predecir genéticamente tales enfermedades, los científicos analizan secuencias de ADN de miles de personas enfermas y las comparan con el ADN de personas sanas. Esta información luego se convierte en una puntuación de riesgo general que se puede usar para comprender cuál es el riesgo de desarrollar este trastorno.
El objetivo es seguirestudios genéticos sobre una muestra más amplia y profunda. Esto hará que los indicadores de riesgo poligénico sean más precisos y eventualmente se utilizarán para guiar las estrategias de tratamiento y prevención. Pero existe un consenso de que los resultados preliminares aún no se pueden utilizar fuera de la investigación científica.
¿Qué hemos aprendido sobre el riesgo poligénico de los últimos trabajos científicos?
En el último estudio, los autores, la mayoría de los cuales trabajan para empresas de FIV o pruebas genéticas, intentaron averiguar cómo predecir técnicamente la secuencia exacta del genoma basándose en una pequeña cantidad de ADN.Por ejemplo, de una o dos células embrionarias.
Los autores construyeron secuencias genéticas para más de 100 embriones: analizaron cientos de miles de sitios en los genomas embrionarios.Para ello, utilizaron una técnica llamada genotipado, que requiere menos ADN que la secuenciación del genoma completo.
Luego combinaron estos datos con la secuencia del genoma completo de los padres para completar el resto de los vacíos en el ADN.A continuación, compararon el genoma reconstruido del embrión con la secuencia del genoma real tomada del recién nacido.
Han identificado la secuencia correcta del genoma en lugares que son responsables de la diabetes, ciertos tipos de enfermedades cardíacas, varias formas de cáncer y trastornos autoinmunes. La precisión fue del 97-99%.
Si tales métodos pueden funcionar, entonces ¿por qué se molestan los genetistas?
Una es que las estimaciones para las pruebas de embriones se basan en estudios de todo el genoma: utilizaron grandes muestras de ADN de personas de ascendencia europea únicamente.Ahora están tratando de diversificar estos datos, pero aún así esta información se basa en un subconjunto insuficientemente diverso de personas.Incluso entre los europeos blancos, las puntuaciones de riesgo poligénico no siempre son relevantes.Tal vez porque las interacciones entre los genes siguen siendono se comprenden del todo.
Además, los científicos aún no entienden completamente cómoseleccionar embriones con un menor riesgo de desarrollar una enfermedad puede afectar la susceptibilidad a otras enfermedades. La variación genética puede tener una serie de consecuencias, un fenómeno conocido como pleiotropía. Significa que una secuencia de ADN asociada con una característica beneficiosa también puede aumentar el riesgo de una dañina.
Muchas de estas puntuaciones poligénicas predicen el riesgo de desarrollar trastornos que se producenPero no tienen en cuenta los posibles cambios en el entorno que podríandurante este tiempo, así como los últimos tratamientos que están surgiendo.
Además, tales procedimientos pueden conducir a la destrucción innecesaria de embriones viables: la mujer deberá someterse a ciclos adicionales de estimulación ovárica para recolectar más óvulos.
Mientras la comunidad científica está explorando el potencialproblemas y posibilidades de tal procedimiento. Debido a su complejidad, las evaluaciones de riesgos poligénicos también pueden ayudar a aprender no solo sobre los riesgos potenciales para la salud, sino también sobre la altura o la inteligencia. Pero ahora no hay suficiente información para desarrollar una prueba relevante que ayude a los futuros padres a seleccionar embriones.
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