Un equipo de investigación dirigido por Sangeeta Chowdhury y August Yue Huang del Departamento de Genética y
Usando métodos de bioinformática y análisis,el equipo comparó la cantidad de mutaciones no heredadas, conocidas como mutaciones somáticas, en células de diferentes edades y también buscó patrones mutacionales que pudieran arrojar luz sobre los mecanismos de la enfermedad cardiaca. Este es el primer estudio en el que se han estudiado mutaciones somáticas en el corazón humano a nivel de una sola célula.
Cuanto más viejas eran las celdas, más de una sola letracambios (variantes de un solo nucleótido) que tenían en su ADN. La naturaleza de estas mutaciones sugirió que muchas de ellas fueron causadas por daño oxidativo. Las mutaciones también afectaron las vías que las células normalmente usan para reparar el daño del ADN, haciendo que todo el proceso sea irreversible.
Normalmente, las células que no continúanen división, por ejemplo, las células del corazón, son menos susceptibles a las mutaciones. Se descubrió que los cardiomiocitos acumulan mutaciones tan rápido, o incluso más rápido, que algunos tipos de células en división. Los investigadores estiman que, de media, se producen más de 100 nuevas mutaciones por célula al año. "Resulta que las células del corazón acumulan mutaciones tres veces más rápido que las neuronas, otro tipo de célula que no se divide", dijo Yue Huang.
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