Científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Programa No Diagnosticados
Los investigadores creen que la afección es causada poruna mutación genética que afecta la capacidad de las neuronas del cerebro para realizar correctamente la función de reciclaje celular llamada autofagia. Con él, los componentes internos de la célula son entregados al interior de sus lisosomas o vacuolas, donde se degradan. Este es un proceso natural regulado por la maquinaria de la célula. Desmonta componentes innecesarios o disfuncionales.
Los biólogos esperan que el descubrimiento ayude no sólo a los niños, sino también a otros pacientes con problemas de autofagia. Se observa en la enfermedad de Alzheimer.
El primer tema del estudio.Los síntomas aparecieron a la edad de tres años. Tenía una marcha anormal, coordinación disminuida y no siempre podía mantener el contacto visual. A medida que el niño crecía, desarrolló convulsiones, disminución de reflejos y patrones de habla parcialmente ininteligibles. A la edad de nueve años y medio, al niño le diagnosticaron TDAH, deterioro cognitivo leve y trastorno de oposición desafiante. En esta condición, el paciente experimenta irritabilidad e ira, y también tiende a discutir con los padres y otras figuras de autoridad. Cabe señalar que el niño tiene una hermana que, a pesar de los problemas de desarrollo tempranos, creció sin síntomas de la enfermedad.
Otros dos niños que fueron diagnosticadostrastorno neurológico - hermanas niñas. Una de ellas tenía movimientos anormales en los brazos, tropezaba y tenía una mirada inusual y demasiado intensa cuando era niña. A medida que crecía, la niña siguió teniendo problemas de aprendizaje y dificultades del habla. Otra hermana también tuvo problemas con el control motor, que finalmente se resolvieron, aunque también siguió teniendo problemas con la articulación.
Después de revisar los registros médicos, los investigadores encontraronrespuesta: todos los niños tenían la mutación del gen ATG4D. Según un estudio de 2015, causa problemas con el control motor y el movimiento ocular en los perros Lagotto Romagnolo. Los autores del nuevo experimento descubrieron que la mutación ATG4D en las células de la piel de niños enfermos no interfería con la autofagia. Sin embargo, cambió el sistema de reciclaje de células en el cerebro.
Después de revisar los registros médicos, los investigadores encontraronrespuesta: todos los niños tenían la mutación del gen ATG4D. Según un estudio de 2015, causa problemas con el control motor y el movimiento ocular, pero solo en perros Lagotto Romagnolo.
Después de realizar un experimento con células en el laboratorio,Los científicos descubrieron que la mutación ATG4D en las células de la piel de niños enfermos no interfería con la autofagia. Provoca una alteración del reciclaje celular exclusivamente en el cerebro, sin afectar al resto del cuerpo.
Estudios anteriores han demostrado que lo normalLa autofagia se asocia con una menor obstrucción de las arterias y una mayor esperanza de vida. Además, este proceso se puede manipular para reducir la cantidad de placas amiloides que causan la enfermedad de Alzheimer.
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Foto de portada: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano