Un equipo internacional de investigadores ha descubierto signos de los orígenes antiguos de una genética rara
Para su trabajo, los científicos utilizaron la genéticainformación de un esqueleto encontrado en el noreste de Portugal. El análisis de radiocarbono mostró que la edad de este hallazgo es de unos 1.000 años. El análisis del genoma reveló de inmediato la presencia de una mutación rara, pero los investigadores realizaron pruebas adicionales.
Inmediatamente nos emocionamos cuando por primera vezvio los resultados. Pero el ADN antiguo estaba muy degradado, era de mala calidad y tenía muchas irregularidades, lo que significa que inicialmente fuimos cautos en nuestras conclusiones.
Joao Teixeira, investigador de la Universidad Nacional de Australia y coautor del estudio
Para probar la hipótesis, los científicos realizaronmodelado por computadora, comparando el ADN antiguo con una contraparte moderna de referencia. Esto permitió excluir violaciones causadas por la degradación debida al tiempo.
Fotografías del cráneo que muestran maloclusión, característica del síndrome de Klinefelter. Imagen: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
Además, la muestra encontrada del esqueleto está bienconservado, y por lo tanto, los científicos pudieron restaurar los signos externos característicos del síndrome de Klinefelter. En particular, los científicos pudieron confirmar un crecimiento inusualmente alto para ese momento (1,8 m), caderas anchas y dientes desgastados de manera desigual, lo que indica una oclusión incorrecta de la mandíbula.
Los investigadores creen que un enfoque integrado,El uso de la genética, el análisis óseo y el modelado por computadora podría usarse para estudiar la prevalencia pasada de otras enfermedades genéticas, como el síndrome de Down.
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