Publicado el primer informe del proyecto de secuenciación del genoma más ambicioso del mundo

Científicos de deCODE Genetics, en colaboración con científicos de Dinamarca, han publicado el primer informeSobre el más grande hasta la fecha

Informan de las secuencias del genoma de 150.000 participantes en el Biobanco del Reino Unido.En el futuro, los biólogos planean secuenciar 500.000 genomas completos en tres años.

Los biólogos genéticos de DeCODE encontraron 600 millones de polimorfismos e inserciones en 150.000 genomas, lo que corresponde aEl 7% de los que teóricamente podrían encontrarse en genes humanos.Sin embargo, es posible que algunas variables teóricamente posibles sean incompatibles con la vida.

El estudio de un gran conjunto de datos permitió a los científicos separar las regiones del genoma que son tolerantes a una gran diversidad en la secuencia de las que están más "conservadas".Se supone que las regiones que son intolerantes a la diversidad de secuencias son importantes para la supervivencia y la continuación de la raza humana.

“Datos de este tipo y cantidad producirán"Una revolución en nuestra capacidad para identificar y caracterizar secuencias intergénicas importantes para la diversidad humana, ya sea riesgo de enfermedad y respuesta al tratamiento o algunas otras características", dijo Kari Stefansson, fundador de deCODE y uno de los autores del artículo.

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