Los objetivos de la ingeniería genética moderna
El gobierno ruso en la hoja de ruta para el desarrollo de biotecnologías y
Ya están tratando de implementar esta idea en el extranjero:en la Academia de Ciencias de Estados Unidos permiten la posibilidad de editar células germinales y embriones bajo el más estricto control y con fines médicos. Por ejemplo, para combatir enfermedades que causan discapacidades. Estados Unidos entiende que el desarrollo de la tecnología es inevitable, así como los cambios en el genoma de los espermatozoides, las células madre y otros en el futuro previsible. En China, esta idea ya se ha resuelto a nivel estatal: en 2016, se realizaron cambios en el genoma de un adulto: trasplantaron células inmunes para curar el cáncer de pulmón.
La ingeniería genética moderna lucha por la victoriasobre enfermedades oncológicas: la mayoría de los fármacos de terapia génica desarrollados se centran específicamente en el tratamiento del cáncer. Es posible que las primeras aplicaciones de la técnica de edición del genoma sean precisamente en pacientes con estadios incurables de cáncer. Además, existen enfermedades graves del sistema hematopoyético (hemofilia, talasemia y otras) - CRISPR Therapeutics y Vertex Pharmaceuticals ya están trabajando con ellas, alterando las células madre de la médula ósea.
Además, el problema no es solo de complejidad.desarrollo del tratamiento, sino también en el costo de la terapia. Están surgiendo formas de vencer al cáncer, pero son costosas: tanto para la empresa de fabricación (altos costos de escalado) como para el consumidor. Por tanto, es necesario buscar métodos alternativos que sean más accesibles.
Últimos avances científicos
El mayor avance de la década fue el sistemaCRISPR / Cas9, por el que sus creadoras Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier recibieron el Premio Nobel de Química en 2020. CRISPR / Cas9 es un método de edición del genoma de alta precisión que le permite cambiar los genes de microorganismos vivos, incluidos los humanos. Y con su ayuda hay posibilidades de crear métodos para combatir el VIH y otras enfermedades, que hoy suenan como una sentencia.
Los científicos de todo el mundo comenzaron a experimentar conCRISPR / Cas9, pero la historia más ruidosa (y al mismo tiempo importante para el mundo) tuvo lugar en China. En 2018, nacieron niños genéticamente modificados: niñas Lulu y Nana. El cigoto se obtuvo mediante FIV (fertilización in vitro), alterado genéticamente con CRISPR / Cas9 e implantado en el útero de la mujer que dio a luz a las niñas. Es posible discutir durante mucho tiempo sobre la ética del experimento y la modificación de personas (en muchos países, la edición de genes del embrión está prohibida por consecuencias imprevistas para el acervo genético), pero no se puede negar que el El experimento es de gran importancia para la ciencia.
ADN cigoto editado para probarpara excluir la aparición de la infección por el VIH (que tenía el padre), así como la viruela y el cólera mediante la escisión del gen CCR5. Cabe destacar que la historia tuvo lugar en vísperas de la Segunda Cumbre Internacional dedicada a la edición del genoma humano, donde la audiencia discutió: es hora de permitir que la gente se edite y cómo. Si el método de usar CRISPR / Cas9 en embriones aún obtiene la aprobación del gobierno (y esto no se trata solo de China), finalmente será posible tener hijos sanos a través de la FIV, incluso si los padres (uno o ambos) tienen mutaciones. Los experimentos de 2017 no mostraron ningún "efecto secundario" de CRISPR / Cas9 en ratones, monos y 300 embriones humanos, pero aún es demasiado pronto para afirmar su absoluta seguridad.
Logro científico menos resonante - en 2019año en la revista Optics Letters, apareció un artículo sobre el desarrollo de un nuevo sensor para la detección de un biomarcador de oncología (proteína S100A4) en orina. La peculiaridad de esta tecnología radica en la alta sensibilidad del sensor: puede detectar la presencia de cáncer incluso con una baja concentración de los biomarcadores correspondientes. Además, esta tecnología se puede ampliar para un uso masivo a un costo menor que los sensores que existían hasta entonces: eran demasiado grandes y costosos para integrarlos en dispositivos para el monitoreo regular del estado del paciente. La tecnología se basa en un microchip óptico con sondas que se unen al biomarcador de proteína S100A4 en una muestra de orina. A continuación, se controlan los cambios de frecuencia del láser en el chip y se determina la presencia de cáncer.
Startups líderes en genética
En los EE. UU. En 2008, la invención del año fue el servicioPruebas de ADN de la startup 23andMe. La compañía cambió la mentalidad de la gente, como hizo Apple con el iPhone el año anterior: 23andMe inició la revolución de la genómica personal. La tipificación del ADN estuvo disponible para todos los que compraran un kit especial. Esto resultó ser importante para planificar embarazos: las pruebas permitieron ver mutaciones en el feto (basadas en los genes de los padres) y excluir el riesgo de tener un hijo con enfermedades que pudieran conducir a su discapacidad.
En Rusia, tras el éxito de 23andMe, empezaron a aparecerstartups similares. Por ejemplo, “Genoanalitika”, que fue una de las primeras en nuestro mercado en ofrecer pruebas de ADN. Pero más conocida es la startup Genotek, considerada líder en genómica comercial. La empresa nació en 2010 sobre la base de la incubadora de empresas de la Universidad Estatal de Moscú, comenzó a trabajar en cooperación con la Academia de Ciencias de Rusia y ya en el primer año se volvió rentable.
Hoy Genotek trabaja con 71 países, cumpliendoinvestigación para clínicas y clientes privados. El desarrollo más famoso de Genotek es una prueba de ADN, con la ayuda de la cual se lleva a cabo el procedimiento de genotipado. El cliente transfiere el biomaterial (muestra de saliva) al laboratorio y ve el resultado en su cuenta personal: predisposición a enfermedades específicas, recomendaciones dietéticas, posibles reacciones adversas a ciertos medicamentos, y mucho más, incluidas patologías hereditarias y problemas de concepción. La compañía también ha desarrollado pruebas de PCR de alta sensibilidad para COVID-19 para Rusia y los países de la CEI.
Además de las clásicas pruebas de ADN queson ofrecidos por varias startups rusas, también hay otras más enfocadas. Por ejemplo, JVS Diagnostics está desarrollando una prueba que detecta tumores malignos en las primeras etapas con una precisión del 90%. Funciona con el apoyo de Skolkovo, y en 2018 recaudó $ 400,000 para llevar la prueba a las masas. Otro nicho estrecho es el estudio de genes que influyen en las enfermedades oftálmicas. La startup Oftalmic ha estado haciendo esto desde 2008: ofrece 60 tipos de pruebas de ADN para diagnosticar problemas oculares. No se sabe nada sobre las inversiones atraídas.
También hay startups similares en Europa:por ejemplo, Blueprint Genetics en Helsinki ofrece soluciones de pruebas genéticas impulsadas por IA. La puesta en marcha se centra en el diagnóstico de enfermedades hereditarias utilizando la plataforma CLINT AI y OS-Seq, una tecnología de secuenciación dirigida patentada (un conjunto de métodos para determinar la secuencia de nucleótidos de elementos en una molécula de ADN). Para Europa, Blueprint es uno de los principales proveedores de pruebas genéticas que cubren más de 2200 enfermedades en 14 áreas, desde cardiología hasta hematología.
La startup británica Freeline se fue a otra partedirección: desarrolla métodos de terapia génica para el tratamiento de enfermedades sistémicas crónicas. En 2020, el proyecto recibió 106 millones de euros para desarrollar soluciones destinadas a tratar enfermedades hepáticas que se consideran incurables y poco entendidas. En el futuro, la startup planea expandir su programa para tratar la hemofilia, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. Todos ellos pertenecen a enfermedades huérfanas (raras), de las cuales hay más de 6 mil en el mundo, pero solo unas pocas son susceptibles de terapia.
Previsiones de mercado
Una de las tendencias emergentes que los analistaspredecir un mayor desarrollo: este es el liderazgo de la región de Asia y el Pacífico. El estímulo para el desarrollo activo debe estar dado por los desarrollos para el manejo de enfermedades: tanto la prevención como el tratamiento (o ralentizar la progresión). Además, la medicina personalizada seguirá ganando impulso, algo que ha aparecido gracias a empresas que lanzan pruebas de ADN a las masas.
Los líderes siguen siendo 23andMe, Oxford NanoporeTechnologies y Veritas Genetics, que comercializan sus desarrollos. Hasta 2017, solo los médicos especialistas tenían acceso a las pruebas, y ahora se están realizando estudios similares para el consumidor masivo. Asimismo, Veritas Genetics comenzó a realizar la secuenciación genómica de recién nacidos en 2017 en China para la detección temprana de patologías graves: la prueba puede reportar casi mil enfermedades. Es cierto que cuesta $ 1.5 mil y sus resultados siguen siendo cuestionados tres años después.
Los expertos nacionales están seguros de que el más cercanoel futuro de la genética es el desarrollo activo de métodos para el tratamiento de enfermedades oncológicas y neurodegenerativas. Ahora, los esfuerzos de la mayoría de las empresas del segmento MedTech y BioTech se centran en el estudio de la secuencia de ADN en las células cancerosas, sus cambios y la búsqueda de métodos individuales de terapia para un tumor específico. Los primeros medicamentos empezaron a aparecer en el mercado y habrá más. Es posible que la tecnología del uso de células modificadas genéticamente en medicina se amplíe, y así como los antibióticos hicieron que más de una docena de enfermedades mortales fueran curables en el siglo XX, el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas también dejarán de sonar como una frase.
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