Los autores del nuevo trabajo denominaron el genoma T2T-CHM13. Tiene 200 millones de pares de bases adicionales, que antes eran
Los científicos dicen haber descifrado el 8% restantelos genes son el doble de largos que el primer 92%. Esto se debe a que las regiones heterocromáticas están formadas por grandes fragmentos de secciones repetidas que son difíciles de unir. El genoma es como un rompecabezas en el que el 8% son fragmentos de fondo idénticos que pueden encajar de muchas maneras.
Para descifrar esta secuencia, los autoresHerramientas utilizadas para leer secuencias largas. Luego exploran el genoma utilizando el método Oxford de secuenciación de ADN por nanoporos; con él se pueden contar hasta un millón de bases a la vez. Pero el grado de precisión será bajo. Otro enfoque, PacBio HiFi, permite leer información sobre 20.000 bases simultáneamente y la precisión también es de alto nivel. Los autores combinaron estos dos métodos.
La siguiente etapa del trabajo es analizar los datos obtenidos y desarrollar un pangenoma de referencia de 350 genomas humanos. Se tendrán en cuenta las diferencias que existen en los genomas de diferentes personas.
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