El programa Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) tiene como objetivo comprender las variaciones genéticas que se producen
El objetivo final del proyecto es mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de las enfermedades más comunes que conducen a la discapacidad o la muerte.
Ya hemos identificado algunas ideas nuevas.Por ejemplo, el equipo encontró más de 400 millones de variaciones genéticas, pero el 97% de ellas son muy raras y ocurren en menos del 1% de la población. Las variaciones genéticas pueden ocurrir aleatoriamente cuando los genes se recombinan o mutan.
Timothy O'Connor, PhD, es profesor asociado de medicina y endocrinología en el Instituto de Ciencias Genómicas (IGS) de la UMSOM.
Este conocimiento puede proporcionar una nueva comprensión de los procesos de mutación y contarnos sobre la historia de la evolución humana.
La creciente diversidad de genomas humanos ayudará a los investigadores a aprender más sobre cómo enfermedades específicas afectan a diferentes grupos étnicos en todo el mundo.
Además, el grupo ha establecido estándares uniformes.para secuenciación: se realiza a escala masiva. Los estándares maximizan la integridad de los datos porque un gran grupo de investigadores internacionales utiliza métodos comunes.
Además de la posibilidad de análisis detalladodatos médicos y genómicos combinados para muestras secuenciadas TOPMed ha ampliado el análisis de muestras genotipadas con un nuevo panel de referencia que ahora incluye a más de 97.000 personas. Estos datos están disponibles públicamente, puede estudiarlos o ingresar su propia información.
Ahora los autores continúan su investigación y recopilan nuevos datos para su recurso, que analizarán más adelante.
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