Kansainvälinen tutkijaryhmä ilmoitti tietojensa mukaan löytäneensä uuden geneettisen sairauden
Tauti sai nimen VEXAS siihen liittyvien keskeisten käsitteiden ensimmäisten kirjainten mukaan (vakuolit, E1-entsyymi, X-kytketty, autoinflammatorinen, somaattinen).
VEXAS aiheuttaa mutaatioita UBA1-geeneissä. Tutkijat huomauttavat, että heidän havaitsemansa häiriö selittää tulehduksellisten oireyhtymien esiintymisen aikuisilla, joita lääke ei ollut aiemmin liittänyt toisiinsa.
Koronavirukset ovat oppineet jäljittelemään ihmisen immuuniproteiineja ja pettämään kehoa
”Tämä on erittäin vakava sairaus, potilaat eivät reagoiei hoitoa - suurista steroidiannoksista erilaisiin kemoterapioihin ”, tutkijat huomauttavat. He lisäsivät, että monet potilaat ovat viettäneet vuosia lääkärin luona, mutta eivät ole pystyneet vastaamaan huolenaiheisiin. "Se on uskomattoman turhauttavaa näille potilaille ja kauhistuttavaa heidän perheilleen."
Joukkue alkoi etsiä tautia luettelosta lisääkuin 800 tulehdukseen liittyvää geeniä, verrattiin sitten näitä geenejä noin 2 500 potilaaseen diagnosoimattomien sairauksien tietokannassa. Tämä menetelmä toi heidät kolmelle miehelle, joilla havaittiin olevan sama mutaatio geenissä.
Lue myös:
- Apophis huomasi uhkaavalla maapallolla asteroidin vaarallisen ilmiön. Mitä tapahtuu?
- Tutkijat ovat selvittäneet, miksi lapset ovat vaarallisimpia COVID-19: n kantajia
- Mitä Parker Solar Probe löysi, kun se lensi mahdollisimman lähellä aurinkoa