Ihmisen X-kromosomin täydellinen kokoaminen on merkkisaavutus genomiikan tutkijoille.
Toistuvat DNA-sekvenssitjotka ovat jakautuneet genomiin ja ovat aina aiheuttaneet ongelman sekvensoinnille. Suurin osa tekniikoista tuottaa sekvenssin suhteellisen lyhyet "lukemat", jotka on sitten koottava kuin palapeli genomin kokoamiseksi. Toistuvat sekvenssit johtavat moniin lyhyisiin lukemiin ja ne näyttävät melko samalta. On edelleen mysteeri, kuinka genomin eri osat sopivat yhteen tai kuinka monta toistoa heillä on.
Nämä toistuvat sekvenssitpidettiin joskus vaikeaselkoisina, mutta nyt olemme tehneet harppauksia sekvensointitekniikassa. Nanohuokoisella sekvensoinnilla saamme erittäin pitkiä satojen tuhansien emäsparien lukuja, jotka voivat kattaa koko toistoalueen kiertäen jotkin ongelmat.
Karen Miga, tutkija Kalifornian genomiikkainstituutista Santa Cruzissa
Täytä jäljellä olevat aukotihmisgenomin sekvenssi avaa sille uusia alueita. Tutkijoilla on nyt kyky etsiä yhteyksiä sekvenssivariaatioiden ja tietyn sairauden välillä, samoin kuin muita vihjeitä ihmisen biologian ja evoluution tärkeisiin kysymyksiin.
Vaikka referenssisekvenssiIhmisen genomi luotiin noin 20 vuotta sitten, ja siinä on edelleen satoja aukkoja. Kyllä, suurin osa DNA-alueista toistuu, mutta puuttuvat segmentit voivat sisältää tiettyihin sairauksiin liittyviä toiminnallisia elementtejä.
Tutkijat korostavat, että monet esteettömätgenomin aikaisemmat osat ovat rikkaimpia vaihteluun ihmispopulaatioissa. Nämä tiedot voivat olla tärkeitä ihmisen yleisen biologian ymmärtämiseksi.
Karen Miga ja Adam Phillippi NationalistaIhmisgenomitutkimuslaitos (NHGRI) perusti Telomere-Telomere -konsortion (T2T) genomikokoonpanon valmistamiseksi. He työskentelivät aikaisemmin yhdessä vuoden 2018 paperilla, joka osoitti nanoporu tekniikan mahdollisuudet saada aikaan ihmisen perimän täydellinen sekvenssi. Tutkijat käyttivät tarkoitukseensa MinION-sekvensseria Oxford Nanopore Technologies. Se kuvaa virran muutokset, jotka tapahtuvat, kun yksittäiset DNA-molekyylit kulkevat kalvon nanoporausten läpi. Tutkijat analysoivat sitten nämä suuret DNA-molekyylit jälleen kahdella eri instrumentilla, joista kukin tuotti erittäin pitkiä sekvenssejä.
Tietojen yhdistämiseksi tutkijat käyttivätoma tietokoneohjelma generoitujen sekvenssien useiden segmenttien kokoamiseksi. Teknologiaa hyödyntäen ryhmä loi koko ihmisgenomikokoonpanon, joka ylittää kaikki aiemmat kokoonpanot jatkuvuuden, täydellisyyden ja tarkkuuden suhteen. Jatkuva kokoonpano jopa tietyllä tavalla ylittää nykyisen vertailumittarin.
Tutkijoiden mukaan tässä sekvenssissä oli kuitenkin edelleen useita katkoksia. X-kromosomin viimeistelemiseksi ryhmän piti manuaalisesti poistaa useita aukkoja sekvenssissä.
Ihmisen perimän uusi sekvenssi,Johdettu ihmisen solulinjasta, nimeltään CHM13, sulkee monia aukkoja nykyisessä vertail genomissa, joka tunnetaan nimellä Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38).
Lue myös
Katsokaa Linnunradan takana olevien satojen tuhansien galaksien valtavaa ”seinää”
Komeetta NEOWISE on näkyvissä Venäjällä. Mistä nähdä hänet, mistä etsiä ja miten ottaa valokuva
Kuinka T-solut muodostivat uuden immuniteetin COVID-19: ää vastaan ja muuttivat tilastotietoja