Nainen sairastui syöpään viisi kertaa ja selvisi: hän löysi ainutlaatuisen geenimutaation

Naiselle kehittyi 12 kasvainta ennen 40-vuotissyntymäpäiväänsä. Heistä seitsemän oli hyvänlaatuisia ja viisi syöpää. Äskettäin

Tutkijat ovat ymmärtäneet, mikä johti muodostumien epänormaaliin kasvuun naisen kehossa. Hänellä on joukko geneettisiä mutaatioita, joita ei ole koskaan ennen nähty ihmisillä.

Nainen, joka on nyt 36-vuotias, kantaa kahtaMAD1L1-geenin mutanttikopiot, yksi jokaiselta vanhemmalta. Tutkimuksen tulos julkaistiin Science Advances -lehdessä. Geeni koodaa MAD1-nimistä proteiinia, jolla on kriittinen rooli solun jakautumisessa.

Kun yksi solu jakautuu kahdeksi, seEnsin se monistaa kaiken DNA:nsa ja pakkaa sitten geneettisen materiaalin erityisiin rakenteisiin - kromosomeihin. Sitten ne asetetaan varovasti linjaan solun keskiviivaa pitkin ja vedetään puoliksi.

Siis kun emosolu jakautuukahdessa puolet DNA:sta päätyy jokaiseen tytärsoluun. UniProtin mukaan MAD1-proteiini auttaa varmistamaan oikean kromosomien kohdistuksen tämän prosessin aikana. Siksi kaikilla soluilla on lopulta tavanomaiset 23 paria kromosomeja, tietokanta proteiinisekvenssistä ja toiminnallisista tiedoista.

Kun laboratoriohiirillä on kaksi mutanttikopiotaMAD1L1, jyrsijät kuolevat kohdussa. Naisen tapauksessa hän kuitenkin eli aikuisuuteen asti. Mutta koko elämänsä ajan hän oli erittäin herkkä kasvaimille. Hän kehitti ensimmäisen syöpäkasvainensa 2-vuotiaana ja viimeisen 28-vuotiaana.

”Oli hyvin vaikea ymmärtää, kuinka tämä nainen pystyiselviytyäkseen tällaisen mutaation kanssa, Marcos Malumbres, Madridin kansallisen syöväntutkimuskeskuksen solunjako- ja onkologiaryhmän johtaja, kertoi espanjalaiselle El País -sanomalehdelle, että "jotain muuta on auttanut häntä välttämään kuoleman." "

Analyysi osoitti, että 30–40 prosentilla hänen kiertävistä verisoluistaan ​​oli epänormaali määrä kromosomeja – joko liian monta tai liian vähän.

Huolimatta siitä, että naisella on viisi kertaapotilaalla oli syöpä, potilas selviytyi siitä suhteellisen helposti joka kerta, kun hän sai taudin. Ja sen jälkeen kun hänen viimeinen kasvain poistettiin vuonna 2014, potilaalle ei ole kehittynyt toista kasvainta. Tutkijat uskovat, että tämä voi johtua hänen ainutlaatuisesta immuunijärjestelmästään.

Lue lisää:

Massiivinen isku avaruusobjektista laukaisi Maan magneettikentän

Tutkijat vahvistavat vaihtoehtoisen painovoimateorian: miksi se muuttaa fysiikkaa

Sian sydän lyö hitaammin ihmiselle siirron jälkeen

</ p>