Kuinka kaikki alkoi?
Venäjän federaation terveysministeriö on valmistellut määräysluonnoksen, jossa vahvistetaan luettelo lääketieteellisistä asioista
Indikaatiot raskauden lopettamiseksi, mukaan lukienmukaan lukien tuberkuloosin aktiivinen vaihe, vihurirokko ennen 20 raskausviikkoa, ihmisen immuunikatoviruksen (HIV) vaiheen IV aiheuttama sairaus, psykoaktiivisten aineiden käyttöön liittyvät mielenterveys- ja käyttäytymishäiriöt, skitsofrenia, keskushermoston tulehdussairaudet, munuaisten vajaatoiminta, synnynnäinen poissaolo raajat, määritelty asiakirjassa.
Lisäksi lääketieteellinen käyttöaihe on raskaana olevan naisen fysiologinen kypsymättömyys 15 vuoden ikään saakka.
Tässä tapauksessa abortin tekee lääkäreiden neuvosto erikseen jokaiselle raskaana olevalle naiselle, taudin vaihe, muoto, aste ja vaihe otetaan huomioon, asiakirjassa korostetaan.
Mitä vikaa terveysministeriön uudella idealla on?
Projektin mukaan keskeytysohjeistaraskauden virkamiehet voivat sulkea pois sikiön hermoston epämuodostumat. Puhumme anenkefaliasta, mikrokefaliasta, vesipäästä, selkäytimen poikkeavuuksista, hengityselinten häiriöistä, ruoansulatuksesta, sukupuolielimistä, virtsateistä (paitsi yhden munuaisen tapauksessa), tuki- ja liikuntaelimistöstä (lukuun ottamatta luiden puuttumista) ja muista synnynnäisistä poikkeavuuksista. Useat oireyhtymät mainitaan myös asiakirjassa. Tunnetun Downin oireyhtymän lisäksi Edwards, Patau, Turner ja muut oireyhtymät voidaan sulkea pois abortin käyttöaiheiden luettelosta.
Yksinkertaisesti sanottuna, jos tarkistukset hyväksytään, naisen on kannettava sikiö ja synnytettävä lapsi, vaikka hän tietää, ettei hän ole elinkelpoinen tai esiintyy syvästi vammaisena.
Kerromme sinulle enemmän oireyhtymistä, jotka voidaan sulkea pois raskauden lopettamisindikaatioiden luettelosta.
Kuinka saan kromosomaaliset poikkeavuudet?
Kromosomit ovat lankamaisia rakenteitageenejä sisältävissä soluissa. Geenit kantavat ohjeita, joita tarvitaan lapsen jokaisen kehon osan luomiseen. Kun muna ja siittiö yhdistyvät muodostaen alkion, niiden kromosomit liittyvät yhteen. Jokainen lapsi saa 23 kromosomia äidin munasta ja 23 kromosomia isän siittiöstä – yhteensä 46. Joskus äidin munasolussa tai isän siittiössä on väärä määrä kromosomeja. Kun muna ja siittiö kohtaavat, tämä virhe siirtyy lapselle.
Edwardsin oireyhtymä
Trisomia 18 - tai trisomia 18 kromosomissa - kromosomaalinen poikkeavuus. Sitä kutsutaan myös Edwardsin oireyhtymäksi sen lääkärin mukaan, joka ensin kuvasi sen.
"Trisomia" tarkoittaa, että lapsella onylimääräinen kromosomi joissakin tai kaikissa kehon soluissa. Jos kyseessä on trisomia kromosomissa 18, lapsella on kolme kopiota kromosomista 18. Tämä saa monet lapsen elimet kehittymään epänormaalisti.
Puristettu käsi, jossa on päällekkäisiä sormia, on ominaista Edwardsin oireyhtymälle.
Trisomia 18 on kolme tyyppiä:
- Täydelliset trisomiat 18: lTämä on kromosomi vauvan kehon jokaisessa solussa. Tämä on yleisin Edwardsin oireyhtymän tyyppi.
- Osittainen trisomia 18.Lapsella on vain osa ylimääräisestäkromosomi 18. Tämä ylimääräinen osa voidaan kiinnittää toiseen kromosomiin munasolussa tai siittiössä (tätä kutsutaan translokaatioksi). Tämäntyyppinen trisomia 18 on hyvin harvinainen.
- Mosaiikkitrisomia 18.Ylimääräinen kromosomi 18 on läsnä vain joissakin vauvan soluissa. Tämä trisomian 18 muoto on myös harvinainen.
Kuinka monella lapsella on trisomia 18?
Trisomia 18 on toinentrisomian oireyhtymän tyypin esiintyvyyden mukaan trisomian 21 jälkeen (Downin oireyhtymä). Noin yksi 5000 lapsesta syntyy trisomialla 18, ja suurin osa heistä on tyttöjä.
Tämä tila on vielä yleisempi, mutta monet vauvat, joilla on trisomia 18, elävät vasta raskauden toisen tai kolmannen kolmanneksen aikana.
Trisomian 18 tärkeimmät oireet
Lapset, joilla on trisomia 18, syntyvät usein hyvin pieninä ja hauraina. Heillä on tyypillisesti monia vakavia terveys- ja vammaongelmia, mukaan lukien:
- Vakava kehitysviive
- Suulakihalkio, nyrkkiin puristetut päällekkäisetvaikeasti erottuvat sormet, pieni pää (mikrokefalia), pieni leuka (mikrognatia), epämuodostuneet jalat, rintakehä, matalat korvat, hidas kasvu
- Keuhkojen, munuaisten ja vatsan / suoliston viat, erilaiset sydänviat.
Kuinka trisomia 18 diagnosoidaan?
Lääkäri voi epäillä trisomia 18 ultraäänen aikanaraskaus, vaikka tämä ei ole tarkka tapa diagnosoida sairaus. Tarkemmat menetelmät ottavat solut lapsivedestä (lapsivesitutkimus) tai istukasta (korionihusen näytteenotto) ja analysoivat niiden kromosomit. Usein raskauden alkuvaiheessa ei ole mahdollista tunnistaa Edwardsin oireyhtymää, kuten monia kromosomaalisia sairauksia.
Synnytyksen jälkeen lääkäri voi epäillä trisomia 18perustuu lapsen kasvoihin ja vartaloon. Verinäyte voidaan ottaa kromosomaalisten poikkeavuuksien varalta. Kromosomaalinen verikoe voi myös auttaa määrittämään, kuinka todennäköistä on, että äidillä on toinen vauva, jolla on trisomia 18.
Onko trisomia 18 hoidossa?
Trisomia 18 ei ole parannuskeinoa. Trisomia 18: n hoito koostuu tukihoidosta, jolla varmistetaan, että lapsella on paras mahdollinen elämänlaatu.
Mitkä ovat trisomia 18 sairastavien lasten mahdollisuudet?
Koska trisomia 18 aiheuttaa niin vakavanfyysisiä vikoja, monet vauvat, joilla on tämä tila, eivät näe syntymää. Noin puolet täysiaikaisista vauvoista on kuolleita. Trisomy 18 -pojat syntyvät todennäköisemmin kuolleina kuin tytöt.
Niistä vauvoista, jotka selviävät, alle 10 % selviää ensimmäiseen syntymäpäiväänsä. Tästä virstanpylvästä selviytyneillä lapsilla on usein vakavia terveysongelmia, jotka vaativat laajaa hoitoa.
Pataun oireyhtymä
Joskus voi olla hyvin vaikeaa ymmärtää, että syntymättömällä lapsella on trisomia 13, joka tunnetaan myös nimellä Pataun oireyhtymä.
Mikä on trisomia 13?
Trisomia 13 on geneettinen sairausjoka esiintyy lapsella, kun hänellä on ylimääräinen 13. kromosomi. Toisin sanoen heillä on kolme kopiota kromosomista 13, vaikka heillä pitäisi olla vain kaksi. Tämä tapahtuu, kun solut jakautuvat epänormaalisti lisääntymisen aikana ja luovat ylimääräistä geneettistä materiaalia kromosomiin 13.
Ylimääräinen kromosomi voi tulla jommastakummastamunasolut tai siittiöt, mutta lääkärit uskovat, että mahdollisuudet naiselle saada vauva, jolla on kromosomipoikkeavuuksia, kasvaa 35 vuoden kuluttua.
Ylimääräinen kromosomi 13 aiheuttaa vakaviahenkiset ja fyysiset ongelmat. Valitettavasti suurin osa vauvoista, joilla on tämä tila, elävät vasta ensimmäisen kuukauden tai vuoden aikana. Mutta jotkut voivat elää vuosia.
Polydactyly Pataun oireyhtymässä
Tämä johtuu siitä, että on olemassa kahta erilaista tyyppiätrisomia 13. Vauvoilla voi olla kolme kromosomin 13 kopiota kaikissa tai vain osassa soluista. Oireet riippuvat siitä, kuinka monella solulla on ylimääräinen kromosomi.
Kuinka Pataun oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkäri voi havaita fyysisiä oireitatrisomia 13 rutiininomaisen sikiön ultraäänen aikana ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tai se löytyy testeistä, kuten soluton DNA-seulonta (NIPT) tai PAPP-A (raskauteen liittyvä plasman proteiini A).
Nämä ovat kaikki seulontatestejä.Tämä tarkoittaa, että he eivät voi antaa lopullista vastausta siihen, onko lapsella todella trisomia 13. He vain varoittavat lääkäriä siitä, että lapsella on todennäköisemmin trisomia 13 ja että tarvitaan lisää testejä vahvistaakseen. Tarvitset todennäköisesti korionivilluksesta näytteenoton (CVS) tai lapsivesitutkimuksen ollaksesi 100 % varma.
Syntymävikoja
Lapsilla, joilla on trisomia 13, on usein alhainen painosyntymä. Heillä on yleensä ongelmia aivojen rakenteessa, mikä voi myös vaikuttaa heidän kasvojensa kehitykseen. Lapsella, jolla on trisomia 13, silmät voivat olla tiiviisti asetetut, ja nenä tai sieraimet voivat olla alikehittyneitä, samoin kuin huuli tai suulaki.
Muita trisomian 13 synnynnäisiä epämuodostumia ovat mmhuuli- tai kitalakihalkio; puristetut kädet, ylimääräiset sormet tai varpaat (polydactyly), tyrät, munuais-, ranteen- tai päänahan ongelmat, matalat korvat, pieni pää (mikrokefalia), laskeutumattomat kivekset.
Trisomy 13: lla syntyneillä vauvoilla voi olla monia terveysongelmia, ja yli 80% heistä elää korkeintaan muutaman viikon. Niillä, joilla on, voi olla vakavia komplikaatioita, mukaan lukien:
- Hengitysvaikeudet, synnynnäiset sydänviat, kuulon heikkeneminen, korkea verenpaine (hypertensio)
- Rajalliset älylliset kyvyt, neurologiset ongelmat, hidas kasvu
- Keuhkokuume, kouristukset, vaikeudet ruokinnassa tai ruoan sulattamisessa
Onko parannuskeinoa?
Trisomia 13 ja hoitoa ei ole parannuskeinoakeskittyy lapsesi oireisiin. Näitä voivat olla leikkaus ja hoito. Vaikka lapsesi ongelmien vakavuudesta riippuen jotkut lääkärit saattavat odottaa ja harkita kaikkia toimenpiteitä lapsesi selviytymismahdollisuuksien perusteella.
Lääkärit eivät voi ennustaa, kuinka kauan lapsi elää. Usein trisomia 13: lla syntyneet vauvat pääsevät harvoin murrosikään
Turnerin oireyhtymä
Turnerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaussairaus, jota esiintyy vain tytöillä. Tämä voi aiheuttaa ongelmia lyhyestä kasvusta sydänvaurioihin. Joskus oireet ovat niin lieviä, että niitä ei diagnosoida ennen kuin nainen on teini-ikäinen tai nuori aikuinen.
Turnerin oireyhtymän syitä
Turnerin syndrooma ilmenee, kun nainentietyt geenit, jotka yleensä löytyvät X-kromosomista, puuttuvat (naisilla on kaksi X-kromosomia, miehillä X ja Y). Joiltakin Turnerin tytöiltä puuttuu itse asiassa koko kopio X-kromosomista. Toisille puuttuu vain osa yhdestä, joka sisältää tietyn geenijoukon.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että 99% ajasta, jolloin sikiöllä ei ole kromosomia, tapahtuu keskenmeno. Mutta noin 1 prosentissa tapauksista nämä lapset syntyvät ja heille diagnosoidaan oireyhtymä.
Turnerin oireyhtymän oireet
Turnerin oireyhtymän oireita voi ilmetä jo ennensyntymän, ja he antavat vanhemmille jonkinlaisen käsityksen siitä, että heidän lapsensa saattaa syntyä sairaudessa. Tämän oireyhtymän sikiön ultraäänitutkimus voi osoittaa sydän- ja munuaisongelmia tai nesteen kertymistä, mutta ei varhaisessa kehitysvaiheessa.
Syntyessään tai lapsena tytöt voivatUseat fyysiset ominaisuudet voivat osoittaa tämän tilan. Näitä ovat turvonneet kädet ja jalat tai keskimääräistä pienempi pituus syntymähetkellä, matalat korvat ja matala hiusraja, kyynärpäistä ulospäin käännetyt kädet, lyhyet sormet ja varpaat sekä kapeat kynnet ja varpaankynnet, kasvun hidastuminen, sydänvika, roikkuvat silmäluomet. .
Tämän oireyhtymän omaavat naiset kärsivät myös oppimisvaikeuksista, kyvyttömyydestä siirtää murrosikä normaalisti (johtuen munasarjojen vajaatoiminnasta, kuukautiskierron menetyksestä, hedelmättömyydestä)
Turnerin oireyhtymän komplikaatiot
Turnerin oireyhtymä voi liittyä syntymään saakka ja jatkua koko ihmisen elämän ajan muihin terveysolosuhteisiin. Ne voivat sisältää:
- Sydänongelmat sen fyysisestä kunnosta, kuulon heikkenemisestä, näköongelmista
- Lisääntynyt diabeteksen ja korkean verenpaineen todennäköisyys
- Munuaisongelmat, jotka voivat tehdä sinusta todennäköisemmin korkean verenpaineen ja virtsateiden infektiot.
- Immuunihäiriöt, kuten diabetestulehduksellinen suolistosairaus ja kilpirauhasen vajaatoiminta (kun kilpirauhasesi ei pysty tuottamaan tarpeeksi hormoneja kehosi toimiakseen kunnolla)
- Verenvuoto ruoansulatuskanavassa
- Skolioosi, joka on selkärangan kaarevuus, ja osteoporoosi, joka aiheuttaa hauraita luita.
- Oppimisvaikeudet, mielenterveysongelmat
- Liikalihavuus
Turnerin oireyhtymän diagnoosi
Jos ultraääni osoittaa jotain epänormaalia aikanaraskauden aikana lääkäri saattaa haluta tutkia vauvasi kromosomit kariotyypin avulla. Tämä testi vertaa kromosomeja järjestämällä ne riviin. Saadaksesi näytteitä lääkäriltäsi, lääkäri voi suositella:
- Lapsivesitutkimus. Tällöin vauvaa ympäröivä suojaneste otetaan kohdusta.
- Verinäyte. Tämä voi auttaa selvittämään, puuttuuko lapselta X-kromosomi kokonaan tai osittain.
- Kuorionvillanäytteenotto (CVS). Lääkäri ottaa kudosnäytteet istukan osasta tutkimusta varten. Tämä testi tehdään yleensä 10–12 raskausviikon välillä.
- Posken kaavinta tai ihonäytteen analyysi.
Jos diagnoosia ei tehdä ennen syntymää tai syntymän yhteydessä, muut laboratoriotestit, jotka tarkistavat hormoneja, kilpirauhasen toimintaa ja verensokeritasoja, voivat auttaa sen diagnosoinnissa.
Turnerin oireyhtymään liittyvien ongelmien takia lääkärit suosittelevat usein myös munuais-, sydän- ja kuulotutkimuksia.
Turnerin oireyhtymä
Lääketieteellisen hoidon tarjoaminen vaatii usein asiantuntijaryhmän, joka on rakennettu kunkin henkilön erityistarpeiden ympärille, koska tapaukset vaihtelevat niin paljon.
Ei ole parannuskeinoa, mutta useimmat tytöt tekevätottaa samat perushoidot lapsuuden ja murrosiän aikana. Käytä kasvuhormonin injektioita useita kertoja viikossa ja estrogeenihoitoa noin murrosiästä, kunnes nainen saavuttaa keski-iän vaihdevuodet. Tämä hormonaalinen hoito voi auttaa naista kasvamaan ja saavuttamaan seksuaalisen kehityksen aikuisiässä.
Lähes kaikki naiset, joilla on tämä sairaus, tarvitsevat hedelmöityshoitoa tullakseen raskaaksi. Ja lapsen kantaminen voi olla vaarallista terveydelle.
Kuinka terveysministeriö reagoi kritisoinut uutta järjestystä?
Terveysministeriön määräysluonnos perustamisestaluettelo lääketieteellisistä käyttöaiheista raskauden lopettamiseksi, ei peruuta abortteja naisen pyynnöstä enintään 12 viikon ajan. Tästä ilmoitettiin Novaja Gazetalle ministeriössä.
Hänen mukaansa määräysluonnos sisältää vainpäivitetty luettelo abortin lääketieteellisistä käyttöaiheista. 12 viikon kuluttua nainen voi silti lopettaa raskauden enintään 22 viikkoon "sosiaalisista syistä" (raiskauksen tapauksessa). Jos äidin tai lapsen terveys tai elämä on uhattuna, abortti on mahdollista milloin tahansa.
Ministeriö pani merkille luettelon viime kerrallaabortin lääketieteellisiä käyttöaiheita tarkistettiin vuonna 2007. "Ottaen huomioon lääketieteen kehitys, muutokset lähestymistavassa erilaisten patologioiden hoitoon raskauden aikana, tällä hetkellä on laadittu luonnos uudesta määräyksestä kaikkien lääketieteellisen hoidon kaikkien profiilien kaikkien freelance-asiantuntijoiden ehdotusten perusteella", hän selitti.
Asiakirjaluonnoksen mukaan luettelo käyttöaiheistaEhdotetaan sisällytettäväksi munuaisten vajaatoiminta, keskushermoston tulehdussairaudet, tuberkuloosin aktiivinen vaihe, vihurirokko ennen 20. raskausviikkoa, ihmisen immuunikatoviruksen (HIV) IV vaiheen aiheuttama sairaus sekä skitsofrenia ja muut mielenterveyden häiriöt. häiriöt. Määräysluonnos on nyt jätetty julkiseen keskusteluun.
Aiemmin tänään valtion duuman komitean varapuheenjohtajaOksana Pushkina kutsui asiakirjaa "katastrofiksi" perheen, naisten ja lasten asioissa. Hän selitti kantaansa sillä, että uusi luettelo paitsi lyhentää luetteloa abortin lääketieteellisistä käyttöaiheista, mutta myös tällä listalla rajoitetaan naisten oikeutta keskeyttää raskaus.
Mikä lopputulos on?
Itse määräysluonnos on ehdotettu julkiseksikeskustelut 23. joulukuuta asti. Muistutuksena: marraskuussa terveysministeriö vastusti abortin poissulkemista pakollisesta sairausvakuutusjärjestelmästä. Osaston mukaan ennaltaehkäisyohjelma on melko kattava. Aikaisemmin ylimääräinen freelance-hedelmällisyysasiantuntija ehdotti erityislaitosten luomista aborttien tekemiseksi terveydenhuoltojärjestelmän ulkopuolella.
Lue myös
Katso kauneimmat kuvat Hubbleista. Mitä kaukoputki on nähnyt 30 vuoden aikana?
Tutkimus: Tshernobylin kasvit ovat edelleen säteilyn saastuttamia
Tutkijat ottavat ensimmäiset korkealaatuiset kuvat koronaviruksen piikkeistä