Luonnonvalinta on prosessi, jolla hyödyllisiä geenimutaatioita ylläpidetään sukupolvelta toiselle.
Kuitenkin, jos ihmisryhmä siirtyy ympäristöstä toiseen tai muuttaa elämäntapaansa, yhtä patogeenia suojaavat geenimutaatiot voivat tehdä ihmisistä alttiita uusille sairauksille.
Yksi esimerkki tällaisesta uudesta taudista on Family Mediterrane Fever (FMF).
FMF on autosomaalinen resessiivinen sairausominaista toistuvat kuumekohtaukset ja vatsakalvontulehdus, joskus keuhkopussintulehdus, ihovauriot, niveltulehdus ja harvoin perikardiitti. Munuaisten amyloidoosi voi kehittyä, mikä joskus johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Ihmiset, joiden geneettinen alkuperä on Välimeren altaalta, kärsivät todennäköisemmin tästä taudista kuin muut etniset ryhmät. Diagnoosi on ensisijaisesti kliininen, vaikka geneettinen testaus on saatavilla.
Tämä on perinnöllinen autoimmuunisairaussyntyi viimeisen 20 000 vuoden aikana. Se on yleinen Etelä-Euroopassa, Lähi-idässä ja Pohjois-Afrikassa, missä noin 50 prosentilla alueen ihmisistä on nykyään geenimutaatio, joka tekee heistä alttiimpia taudille.
Tämä näennäisen haitallisen geenimutaation vallitsevuus voi olla seurausta kahdesta erilaisesta luonnonvalinnasta.
- Yksi vaihtoehto on"Keskeneräinen strippaus"kun herkkyysgeenimutaatio on poistumassa populaatiosta, mutta sitä ei ole vielä täysin hävitetty. Tässä tapauksessa luonnollinen valinta jatkuu.
- Toinen vaihtoehto on"Tasapainottava valinta"jossa jotkut mahdollisesti haitallisetyhden sairauden geenimutaatiot jatkuvat populaatiossa, koska ne tarjoavat jonkin verran suojaa toista tautia vastaan. Tässä tapauksessa FMF-herkkyysgeeni liittyi suojaan ruttoa aiheuttavilta Yersinia pestis -bakteereilta.
Luonnollisen version määrittämiseksiKoska valinta on mukana FMF: ssä, tutkijat ovat siirtyneet kehittyneeseen tekoälyyn, joka on erityisen hyvä kuvion havaitsemiseen tai kuvan tunnistamiseen. He kouluttivat algoritmin tietojoukoille, joiden arvot olivat tunnettuja, testatakseen sen kykyä havaita malleja.
Sitten tutkijat julkaisivat algoritminsa tietokantaantiedot 1000 Genomes -projektista, joka sisältää genomitiedot 2504 ihmisestä 26 populaatiosta, mukaan lukien vastaavat Välimeren populaatiot. He havaitsivat, että mutaatiot FMF-geenissä ovat edelleen yleisiä jatkuvan valinnan seurauksena; he eivät ole vielä saavuttaneet tasapainoa, ja luonnollinen valinta on edelleen toiminnassa.
"Tämä on ensimmäinen työkalu, joka tarkistaaero erilaisten luonnonvalinnan tyyppien välillä. "Se havaitsee genomissa signaaleja, joihin ei aiemmin ollut pääsyä", selittää johtava tutkija tohtori Matteo Fumagalli Lontoon Imperial Collegen biotieteiden osastolta. "Nyt olemme osoittaneet, että tekoälyä voidaan käyttää genomien hienovaraisten valintamallien etsimiseen , on hyödyllistä tutkia edelleen ihmisen sopeutumisprosesseja sekä sellaisiin vanhoihin sairauksiin kuten rutto että suhteellisen uusiin sairauksiin, kuten FMF ja COVID-19."
Yksi nykyisen taudin alueistatutkijaryhmä tutkii, onko henkilön suhde koronaviruksiin. Ihmiset ovat eläneet koronavirusten kanssa vähintään 50000 vuotta, ja joidenkin ihmisten suurempi alttius vakavammalle COVID-19: lle voi merkitä erilaista tasapainottavaa valintamekanismia.
Lue lisää
Fyysikot ovat luoneet analogin mustasta aukosta ja vahvistaneet Hawkingin teorian. Minne se johtaa?
Tutkijat ovat löytäneet Odderonin myyttisen hiukkasen
Salaperäisin luonnonilmiö. Mistä pallon salama tulee ja miten se on vaarallista?
"1000 genomia" on kansainvälinen projekti, jossailmoitettiin tammikuussa 2008 vuoden 2011 loppuun mennessä, suunniteltiin sekvensoida noin 2 500 yksilön genomit, jotta luotiin yksityiskohtainen luettelo ihmisen geneettisistä variaatioista, mukaan lukien yksittäisten nukleotidien polymorfismit, indelit ja rakenteelliset vaihtelut, kuten vaihtelu geenit. Lokakuussa 2012 ilmoitettiin, että tavoite oli saavutettu, ja yli 1000 ihmisen geenitiedot oli luettu ja julkaistu. Täydellinen tietokanta toimitetaan tutkijoille ympäri maailmaa ilmaiseksi, ja se on rikastus kaikille luonnontieteiden osa-alueille.