"Jos henkilöllä on vakava sairaus, hänelle ei ole niin tärkeää, että hänen tiedot poistetaan henkilökohtaisesti"
- Miksi tiedemiehet?
- Esimerkiksi, kun jotain ei diagnosoida, kokoelmageneettinen materiaali on ehdottoman välttämätöntä. Koko väestön tilan ymmärtämiseksi on tärkeää selvittää, mikä on tietylle sairaalle ongelma. Meillä on noin 20 000 geeniä, joten kaikki mahdolliset variaatiot huomioon ottaen on tarpeen korreloida ne koko populaation kanssa. Tallennus voi todellakin olla ongelma henkilökohtaisten tietojen vuoksi, mutta kun ne on nimetty, ei enää ole mahdollista palata takaisin geneettisen materiaalin tunnistamiseen. Ja jos henkilöllä on vakava sairaus, hänelle ei ole niin tärkeää, että hänen tiedot poistetaan.
Kansallisen DNA - keskuksen perustamisen kustannukset vuonna 2006jonka 80 miljoonan kansalaisen geeninäytteet on tarkoitus varastoida, Kiinan hallitus arvioi olevan 900 miljoonaa dollaria vuonna 2017. Sen perustamisen jälkeen DNA-keskus harjoittaa väestögenetiikkaa, imeväisten aivojen tutkimusta ja kognitiivista kehitystä, uusia syövän hoitomenetelmiä sekä harvinaisia ja kroonisia sairauksia.
- Kuinka tarkka on seuraavan genomin sekvensointimenetelmä? Koska tämä on analoginen tiedonkeruumenetelmä, pitäisikö prosenttiosuuden virheistä olla läsnä?
- Virheprosentti on aina olemassa. Yleisin sekvensointimenetelmä on eksome-sekvensointi, kun tutkitaan vain 1% genomista. Jos et kuitenkaan työskentele koko genomin kanssa kokonaan, et voi selvittää, näitkö kaiken. Jokin, joka ei ole näkyvissä genomitasolla - esimerkiksi epigenomi.
On asioita, joista mitään ei vielä tiedä. Emme väitä, että ymmärrämme kaiken ja että sekvensointi on viimeinen sana ja lopullinen ratkaisu genomiikkaan.
sekvensointi- yleisnimi menetelmille, joillanukleotidisekvenssi DNA:ssa on vahvistettu. Ensin DNA-molekyyli kloonataan monta kertaa, sitten leikataan useisiin osiin satunnaisissa paikoissa ja jokainen osa tutkitaan erikseen. Menetelmien ero on siinä, kuinka tarkalleen leikattuja osia tutkitaan.
epigenetiikka- tiede, joka tutkii muutoksia geeneissä, jotka eivät liity niihinDNA-sekvenssin muutoksella. Se selittää, kuinka ympäristö vaikuttaa tiettyjen geneettisten ominaisuuksien aktivoitumiseen tai tukahduttamiseen. Esimerkiksi syksyllä syntyneiden myyrien turkki on paksumpi kuin keväällä syntyneiden, mikä auttaa niitä sopeutumaan kylmään säähän. Elämäntapasi muuttaminen laukaisee biokemiallisia reaktioita, jotka myös auttavat muuttamaan kehon ominaisuuksia ja pitkällä aikavälillä pidentää ikää.
”Avoimuus on tärkeää lisääntymisterveyden klinikoille”
- Onko mahdollista tehdä johtopäätöksiä sikiön alttiudesta kystiseen fibroosiin, syöpään tai orvoihin liittyviin sairauksiin raskauden varhaisvaiheissa?
— Monilla klinikoilla, esimerkiksi BostonissaLastensairaala tekee tällaiset johtopäätökset skannauksesta, joka osoittaa, onko sikiöllä ongelmia. Kyseessä on tutkimus, jossa eri tekniikoilla alkio voidaan tutkia eri näkökulmista ja diagnosoida sairauksia.
Kuva: "Terve Moskova"
- Onko tautia mahdollista tunnistaa geneettisellä analyysillä, kunnes se ilmenee, hidastaa tai hävittää se kokonaan?
- Kyllä, perhesuunnittelun tasolla vanhemmat ovat jo”Poista” vakavimmat sairaudet, joita heillä on perheessään. Joitakin valtioita on mahdollista tukahduttaa, ennen kuin ne ilmenevät. Kun tein geenisekvensointia itselleni, ensin tarkastelin sitä, onko mahdollista amyotrofista lateraalista skleroosia ymmärtää, onko eliniäni pitkä. Se on sellainen sairaus, kun sinulla on halvaus ja aivovaurio.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi- progressiivinen parantumaton rappeumakeskushermoston sairaus, joka vaikuttaa sekä ylempään (motorinen aivokuori) että alempaan (selkäytimen etusarvi ja kallon hermon ytimet) motorisiin neuroniin. Se on harvinainen sairaus, tapausten lukumääräksi arvioidaan 2–7 tapausta 100 000 ihmistä kohden vuodessa. Tämän taudin keskimääräinen elinajanodote on 5–7 vuotta. Mutta esimerkiksi kuuluisa tiedemies Stephen Hawking eli 55 vuotta diagnoosinsa jälkeen. Vuodesta 1997 lähtien hänelle suunniteltiin pyörätuoli, jota hän hallitsi ainoalla liikkuvuuden säilyttävällä kasvolihaksella. Kommunikoi puhesyntetisaattorilla. Vammaistaan huolimatta Hawking jatkoi tieteellistä toimintaa. Hän opiskeli mustia aukkoja, kirjoitti useita tieteellisiä artikkeleita ja populaaritieteellisiä kirjoja, matkusti paljon, näytteli elokuvissa ja jopa lensi ilman painovoimaa lentokoneessa.
- Mitä suosittelisit naiselle, jolla on erittäin suuri riski saada vauva, jolla on huono terveys tai parantamattomat sairaudet?
- Ensinnäkin, mene klinikallelisääntymisterveyteen, jotta hänelle kehitetään ja määrätään henkilökohtainen hoitosuunnitelma ja toimitaan sen mukaisesti. Myös klinikoille sellainen näkökulma kuin läpinäkyvyys ja rehellisyys on erittäin tärkeä: että niissä ilmoitetaan selvästi onnistumisprosentti ja terveydentilaan pääsyn mahdollisuudet ja terveen lapsen käsitys. Ja jos he eivät voi tehdä jotain, heidän on löydettävä lääkäri, joka pystyy.
Lääketieteelliset abortit ovat sallittuja Venäjälläkäyttöaiheet jopa 22 viikkoa. Tämä tehdään, jos äidillä on vakavia sairauksia ja raskaus uhkaa hänen elämäänsä tai nainen ei pysty huolehtimaan lapsesta täysin. Sikiön vakavat poikkeavuudet ovat myös syy lääketieteelliseen aborttiin. Täydellinen luettelo taudeista on lueteltu terveysministeriön vuonna 2007 antamassa määräyksessä "Raskauden keinotekoisen lopettamisen lääketieteellisten indikaatioiden luettelon hyväksymisestä". Niitä ovat tuberkuloosi, sydämen vajaatoiminta, maksa- ja munuaisvaikeat patologiat, vakavat psyykkiset häiriöt, lapsen kromosomihäiriöt ja muut. Kysymystä lääketieteellisen abortin tarpeesta harkitsee asiantuntijakomitea, johon kuuluvat naista tarkkaileva gynekologi, lääkärin päälääkäri ja kapeat sairauden asiantuntijat, jotka olivat abortin perustana.
- Oletetaan, että testitulokset osoittivat vastasyntyneellä yli 200 geenin läsnäoloa, jotka aiheuttavat silmäongelmia. Mitä vanhempien tulisi tehdä tässä tapauksessa?
- Oikean vastauksen antamiseksi tarvitaan paljonyksityiskohtia. Loppujen lopuksi sekvensointi on suuri ongelma, saat tietoja etkä ymmärrä mitä tehdä sen kanssa. Ja joskus sellaista tietoa, että olisi parempi, jos he eivät tietäisi. Vaihtoehtoja voi olla erilaisia. Joskus se on jonkinlainen huono uutinen, joka voidaan lopettaa määräämällä tiettyjä lisäaineita, jotka vähentävät sairauksien vaaraa, ja joskus sellaisia, että et vain tiedä mitä niiden kanssa tehdä.
"Tapahtuu, että yksi pieni muutos vaikuttaa koko vartaloon"
- Jos puhumme mutaatioista ja mitokondrio-DNA: sta, miksi on mutaatioita, jotka muuttavat koko vartaloa tai eivät aiheuta negatiivisia seurauksia?
- Tämän alan tutkimus, me jaovat kihloissa. Tapahtuu, että tapahtuu jonkinlainen mutaatio ja vaikuttaa yhtäkkiä kehon osaan, jossa sen ei pitäisi olla lainkaan. Tämä on valtava kysymys, johon ei vielä ole vastausta.
Kuva: Terve Moskova
"Mutta mikä tarkalleen mitokondriaalisten sairauksien taustalla on, ja kuinka yksittäisten solujen mutaatiot voivat vahingoittaa koko vartaloa?"
- Tapahtuu, että yksi pieni muutos vaikuttaa kokonaisuuteenvartalo. Näyttää siltä, että tämä on vain yksi mutaatio, ja se tappaa ihmisen hyvin nuorena. Mitokondriaalisen DNA: n suhteen potilaalla voi olla vain yksi häiriö, mutta se aiheuttaa sairauden, josta hän kuolee. Tutkimme ja vertaamme solujen muutoksia ihmisissä, apinoissa ja hyönteisissä. Ja toistaiseksi absoluuttista minimiä ei ole paljastettu, mikä muuttuneena vaikuttaa koko organismiin kokonaisuutena ja aiheuttaa sen toimintahäiriöitä.
mitokondriot- soluorganellit, jotka hapettavat orgaanisia yhdisteitä ja käyttävät vapautuvaa energiaa.
Mitokondriaalitauti- joukko perinnöllisiä sairauksia, joihin liittyymitokondrioiden häiriö. Ne lopettavat energian tuotannon, jolloin solu ei enää suorita toimintojaan. Tässä tapauksessa eniten kärsivät solut ovat aivot, luustolihakset, munuaiset, sydän, maksa, hengityselimet ja endokriiniset järjestelmät.
15 %:ssa tapauksista taudin syy onmutaatio mitokondrioiden DNA:ssa (mtDNA), mikä johtaa heikentyneeseen mitokondrioiden toimintaan. Muita mitokondrioiden sairauksien syitä ovat geenimutaatiot tuman DNA:ssa, jonka tuotteet osallistuvat mitokondrioiden aineenvaihduntaan. Kaiken kaikkiaan mitokondrio-DNA muodostaa enintään 0,5 % kehon DNA:n kokonaismäärästä. Mitokondrio-DNA on pyöreä kromosomi, jonka pituus on 16 569 nukleotidiparia.
Ominaisuus mitokondriaalisista sairauksista,on mtDNA-mutaatioiden vuoksi äidin perintötyyppi (normaalisti mitokondriat siirtyvät vain munan kautta). Tällä hetkellä on tunnistettu yli 250 mtDNA: n pistemutaatiota, samoin kuin monia erilaisia deleetioita (kromosomipaikan menettäminen) ja mtDNA: n uudelleenjärjestelyjä (lisäkohteiden esiintyminen, kromosomikohdan kierto 180 °, yhden kromosomikohdan siirtäminen toiseen). Yli 200 näiden mutaatioiden aiheuttamia sairauksia tunnetaan. Lisäksi mutaatio samassa mtDNA-geenissä eri ihmisillä voi ilmetä vaihtelevassa määrin kliinisten oireiden täydelliseen puuttumiseen asti. Tässä suhteessa mitokondriaalisten sairauksien esiintyvyys on vain 1-2 / 10 000 ihmistä, vaikka mtDNA-mutaatiot voidaan havaita noin yhdestä 200: sta tapauksesta.
"Tutkijat eivät salli mitään pahaa"
- Kuinka paljon lääkärit itse luottavat nykyään geenitestauksen tuloksiin?
- Kymmenen vuoden ajan työskennellen geneetikkona näen lääkäreitänyt paljon reagoivampi geenianalyysiin. Aikaisemmin, kuten kaikki uusi, tämä oli epäilyttävää, lääkärit kiistivät diagnoosin, ja nyt terapeutit työskentelevät mielellään kanssamme. Tietysti on joitain lääkäreitä, jotka eivät ole avoimia tälle, mutta ajan myötä se katoaa. Koska geenitestauksella on tiettyjä etuja - suurempi tarkkuus ja farmakogenomiikka.
— Viime aikoina Venäjän johtopuhuahuoli kansalaistemme biomateriaalien geneettisen analyysin keräämisestä. Onko todellinen uhka ihmisille, joiden tietoja tutkijat ovat keränneet ja käyttäneet?
"Asia on siinä, miten näitä tietoja käsitellään." Mutta olen varma, että Venäjän hallitus ja tutkijat eivät salli mitään pahaa. Hyvä on suurempi kuin paha ja hyöty on paljon suurempi. Jos puhumme jostakin erittäin vakavasta sairaudesta, kysymys ei enää nouse, koska riski on vähäinen verrattuna hyötyyn.
- Voidaanko sanoa, että geeniterapia on potilaalle halvempaa, ja mikä tärkeintä, se on tehokkaampi kuin perinteisten lääkkeiden kehittäminen, ainakin harvinaislääkkeiden osalta?
- En voi sanoa varmasti. Esimerkiksi Bostonin klinikalla lapsia hoidetaan, ja se menee erittäin hyvin sellaisten erityisten häiriöiden kanssa, joissa geeniterapia on todella paras tapa. Mutta lääketiede on vielä kehitettävä, ennen kuin siitä tulee päämenetelmä.
Terveysministeriön mukaan harvinaislääkkeiden hoitokustannukset potilaille 100 tuhannesta useaan miljoonaan ruplaan kuukaudessa. Yhden Lucsturnin kalleimpien geenivalmisteiden kustannukset ovat 850 tuhatta dollaria. Se on tarkoitettu Leberin amauroosin, vakavan silmätaudin, jolla verkkokalvoon tarvittavan proteiinin tuotanto lakkaa, hoitamiseksi, mikä johtaa sokeuteen. Lääkkeen lopullinen hinta riippuu hoidon tehokkuudesta. Valmistajan mukaan lääke on tehokas 90%: ssa tapauksista. Ennen tätä lääkärit suosittelivat vain tukevaa terapiaa - ottaen vitamiineja ja silmänsisäisiä injektioita, mutta nämä menetelmät olivat tehottomia: lähes 95% potilaista menetti kokonaan kykynsä nähdä 10 vuodessa.
- Hieman tieteiskirjallisuutta: tänään voit säätää tervettä perimää saadaksesi supervaltoja?
"Ei vielä." Jonain päivänä se on mahdollista. Uskon, että jokainen haaveilee kyvystä muuttaa nivelsideitä ja lihaksia aktiivisempaan liikkeeseen.
- Kuinka geeniterapia ja genetiikka kehittyvät tulevaisuudessa?
- Uskon, että diagnoosi tehdään kaikelleaikaisemmassa vaiheessa. Ja alamme tunnistaa tilanteita, joissa voit esimerkiksi saada viruksen, joka osoittaa puuttuvan proteiinin. Ehkä tämä ei toimi kaikissa diagnooseissa, mutta geeniterapian soveltamisala laajenee vähitellen.