Kuinka genomitutkimusta tehdään Venäjällä ja maailmassa
Global Market Insights -raportin mukaan globaalit markkinat
Geenitutkimuksen globaaleilla markkinoillaNykyään johtajien joukossa ovat Illumina (75% markkinoista) ja Thermo Fisher Scientific, jotka harjoittavat sekvensointilaitteiden kehittämistä ja valmistamista - proteiinien, DNA: n ja RNA: n aminohappo- tai nukleotidisekvenssin määrittämistä. Näiden pelaajien ansiosta teknologiakustannukset ovat laskeneet 15 kertaa - 1 000 dollariin. Mutta tulevaisuudessa hintojen lasku on vielä huomattavampi (100 dollariin): Tätä pitäisi helpottaa Illuminan - NovaSeqin uusien laitteiden avulla. Gilead Sciences, Novartis AG ja CRISPR Therapeutics AG ovat edelleen johtajia geneettisten sairauksien hoidon alalla (yritys on aktiivisesti mukana myös geenieditoinnin kehittämisessä). Testaussuunnittelun kärjessä ovat Myriad Genetics, Genomic Health ja Invitae.
Venäjän geneettisten markkinoiden määrävähemmän testausta kuin eurooppalainen, amerikkalainen tai aasialainen. Sen arvioitiin vuoden 2019 lopussa olevan 4–9 miljoonaa dollaria (300–700 miljoonaa ruplaa), kun taas Euroopan - 14,7 miljoonaa dollaria. Venäjä on vielä varhaisessa kehitysvaiheessa, mutta kotimaan markkinat kasvavat. SmartConsult-ennusteiden mukaan se kasvaa seuraavien viiden vuoden aikana intensiivisesti 12-15% vuodessa, minkä seurauksena Venäjän markkinoiden volyymi ylittää 14 miljoonaa dollaria vuoteen 2025 mennessä. Kasvua vuonna 2019 helpotti ottamalla käyttöön geneettiset profiilit presidentin asetuksella (nro). Tämän ansiosta paitsi lääkeyhtiöt, myös väestö alkoi osoittaa kiinnostusta testaukseen. Ja itse palvelusta on tullut helpommin saatavilla, koska sen kustannukset ovat laskeneet, vaikka hinta Venäjällä on edelleen 2-3 kertaa korkeampi kuin Yhdysvalloissa.
Venäjällä johtava geneettinen alatestaus - Genotek omalla kooditulkintakehityksellään. Vuonna 2020 yhtiö keräsi 4 miljoonaa dollaria. Ennen sitä vuosina 2016-2017 investoitiin siihen vielä 3 miljoonaa dollaria. Testien lisäksi Genotek harjoittaa tutkimusta tieteellisille laboratorioille, mukaan lukien onkologisten kasvainten tutkiminen. Venäläisten johtajien joukossa on myös "Genoanalytica", Oftalmic, jolla on kapea tarjous perinnöllisten oftalmologisten sairauksien diagnosoinnista, UGENE, jolla on bioinformatiikkaympäristö molekyylibiologeille.
Mitä lääketieteellisiä kysymyksiä genomitutkimus sulkee nyt?
Ennaltaehkäisevän lääketieteen kehittäminen on tullut mahdolliseksinimenomaan tutkimalla ja soveltamalla nykypäivän geneettisten löytöjen tuloksia. Esimerkiksi tätä helpottaa uuden sukupolven sekvensointitekniikoiden käyttöönotto, jonka ansiosta diagnostisten testien potentiaali on lisääntynyt ja geeniterapian edistyminen on kiihtynyt: vuonna 2018 kehitysvaiheessa oli yli 700 ohjelmaa maailmassa. Tekniikan toistaiseksi leviämistä estävät vain korkeat kustannukset, mutta se vähenee vähitellen, kuten Illumina on jo osoittanut. Vuonna 2019 se toimitti yli 13 tuhatta sekvensointilaitetta koko maailmalle, mukaan lukien venäläiset tieteelliset instituutit.
Vuonna 2017 FDAYhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt kaksi ensimmäistä innovatiivista CAR-T-geeniterapiaa verisyöpää vastaan. Gilead Sciences ja Novartis saivat luvan. Tulevina vuosina niiden odotetaan tarjoavan ratkaisuja muiden syöpien torjuntaan.
Mutta suurin huomio on silti keskittynytCRISPR-Cas9-geeninmuokkausteknologian ympärillä: sen menetelmät siirtyivät tutkimusvaiheeseen vuoden 2019 puolivälissä. CRISPR Therapeutics ja Vertex Pharmaceuticals yrittävät muuttaa DNA:ta ihmiskehon ulkopuolella, ja Intellia aloitti tämän huhtikuun alussa 2021 potilaan sisällä (hänen luuytimellään). Alkioissa on myös eristettyjä kokeellisia DNA-muutoksia, joita on tehty vuodesta 2015 lähtien. Mutta tiedemiehet ovat vielä hyvin kaukana genomin muokkaamisen laajentamisesta valtavirran lääketieteeseen. Toistaiseksi puhumme perinnöllisten sairauksien mahdollisesta korjaamisesta jo syntyneillä lapsilla, mutta tämän aloittamiseksi on tarpeen ratkaista tällaisten tekniikoiden valtion sääntelyyn liittyvät kysymykset ja kaikki eettiset ristiriidat. CRISPR-Cas9-markkinoiden ennustetaan kasvavan yli 15 prosentin vuotuisella kasvuvauhdilla vuoteen 2026 asti.
Lisäksi on lisääntynytgeneettinen testaus syövässä ja geneettisissä sairauksissa Pohjois-Amerikassa. Lääkärit integroivat geenitestauksen potilaiden kliiniseen hoitoon: tavalliset ihmiset eivät enää ole vain mielenkiintoinen innovaatio vain uteliaisuudesta. Teknologia stimuloi ennaltaehkäisevän lääketieteen kehitystä: useiden vuosien aikana on ilmestynyt yli 1500 testiä, ja tämä luku jatkaa kasvuaan. Tällä alalla on kuitenkin edelleen rajoitettu määrä tieteellistä tietoa, joten tutkijoiden on tehtävä paljon työtä, jotta geenitestit toimisivat tehokkaasti.
Mitä perimätutkimuksen löytöjä voidaan odottaa
Asiantuntijat viittaavat kehitysnäkymiinCRISPR-Cas9 luuytimen patologioiden hoidon alalla: toistaiseksi tämä on todennäköisin alue geenien editointitekniikan käytännön sovelluksissa. Ainakin, jos Intellia -kokeiden tulokset ovat onnistuneita, seuraavalla vuosikymmenellä samanlaiset yritykset voivat vaikuttaa maksan ja munuaisten DNA: han in vivo (muokkausmolekyylit ruiskutetaan suoraan potilaaseen). Excision BioTherapeutics pyrkii myös kehittämään geenimenetelmiä herpesin ja hepatiitti B: n hoitoon, ja se käyttää tähän yrityksen omia menetelmiä - CasX ja CasY. Kliiniset tutkimukset on suunniteltu vuonna 2022.
Tämän lisäksi tiedemaailma odottaa uuttalupaavia tuloksia CRISPR Therapeuticsin ja Vertex Pharmaceuticalsin sekä Editas Medicinein tutkimuksista, joissa tutkitaan potentiaalia geenimuutostekniikkaan sirppisoluanemian ja beeta-talassemian hoitoon. Vuoden 2019 lopussa ensimmäinen henkilö Yhdysvalloissa sai CRISPR -hoidon sirppisolusairauden vuoksi. Kesällä 2020 tuli tiedoksi, että yhdeksän kuukauden jälkeen hoito on edelleen tehokasta. Vuoden 2020 lopussa asiantuntijat toivoivat, että tekniikka voitaisiin ottaa käyttöön yleislääketieteessä: jo 10 tällaista hoitoa saavaa potilasta osoittaa vakaita tuloksia.
Miten se vaikuttaa terveydenhuollon ja lääkemarkkinoihin
Monet uskovat nyt, että geneettinentutkimuksesta tulee ihmelääke, ja se mahdollistaa monien lääkkeiden löytämisen mikrobiston tutkimuksen, genomin sekvensoinnin perusteella. Mutta on yksi perusongelma, jota ihmiset eivät ole vielä ratkaisseet: emme voi määrittää proteiinin kolmiulotteista rakennetta pelkästään geneettisen koodin perusteella. Vuonna 2020 Google lanseerasi AlphaFoldin, tekoälypohjaisen algoritmin, joka pystyi mallintamaan proteiinin kolmiulotteisen rakenteen sen aminohapposekvenssistä ja avasi uusia mahdollisuuksia kehittää tärkeitä lääkkeitä viruksia vastaan. AlphaFoldin käyttö lyhentää lääkekehityssykliä kymmeniä, ellei satoja kertoja. Mallilla on merkitystä myös immuunibiologisten tuotteiden luomisessa. Mutta tänään ei ole täysin selvää, kuinka tarkka tämä algoritmi on.
On myös vaikeuksia siinä, että genomi ei oleottaa huomioon valtavan määrän epigeneettisiä tekijöitä: kuinka proteiinit sijaitsevat tietyssä DNA: ssa. Kehon yleistietojen lukemiseen tarvitaan erilaisia tekniikoita ja laitteita.
Tämän seurauksena alueella ilmenee ongelmaepigenetiikka ja vaikeudet geenin kunkin osan tutkimisessa: sinun on ymmärrettävä, mitä sille tapahtuu ja kuinka genetiikasta riippumattomat epigeneettiset tekijät toimivat. Käynnissä olevat tutkimukset ja niiden tulokset auttavat sellaisten monogeenisten sairauksien hoidossa, joissa on geneettisiä poikkeavuuksia, jotta voidaan arvioida vastaavia riskejä. Mutta emme koskaan pysty käyttämään tällaisia tekniikoita täysimääräisesti polygeenisten sairauksien suhteen: eli sellaisissa, joiden esiintymisestä ja kehittymisestä ei ole vastuussa yksittäinen geeni, vaan valtava yhdistelmä tekijöitä.
Genetiikkaa tulisi käsitellä yhtenämenetelmiä, jotka ratkaisevat monia ongelmia, mutta eivät lupaa tulla taikasauvaksi kaikkeen. Hän antaa tietoa, mutta ei pysty vastaamaan kaikkiin kysymyksiin. Genetiikan kehittyessä se auttaa yhä enemmän yksilöllisen lääketieteen vahvistamisessa, mutta vain yhdessä muun tutkimuksen, ennaltaehkäisevän lääketieteen, analyysien, ihmisen biokemiallisten parametrien ja muiden parametrien kanssa.
Jatka lukemista:
Historian suurin komeetta lentää aurinkokunnan keskelle: se on melkein planeetta
Tutkijat ovat oppineet tunnistamaan elämän merkit etäyhteyden kautta
Ihon, aivojen ja silmien vaurioituminen: miten COVID-19 pääsee ihmisen elimiin