Geenin pääominaisuudet
Molekyylibiologiassa on nyt osoitettu, että geenit ovat
Samalla kullekin geenille on tunnusomaista joukko spesifisiä säätely-DNA-sekvenssejä, kuten promoottorit, jotka osallistuvat suoraan geeniekspression säätelyyn.
Siten geenin käsite ei rajoitu vain DNA: ta koodaavaan alueeseen, vaan se on laajempi käsite, joka sisältää säätelysekvenssit.
Geenit voivat tehdä mutaatioita - satunnaisia taikohdennettuja muutoksia DNA-ketjun nukleotidisekvenssissä. Mutaatiot voivat johtaa sekvenssin muutokseen ja siten muutokseen proteiinin tai RNA:n biologisissa ominaisuuksissa, mikä puolestaan voi johtaa yleiseen tai paikalliseen kehon toiminnan muuttumiseen tai epänormaaliin toimintaan.
Tällaisia mutaatioita joissain tapauksissa ovatpatogeenisiä, koska ne johtavat sairauteen tai tappavat alkion tasolla. Kaikki muutokset nukleotidisekvenssissä eivät kuitenkaan johda muutoksiin proteiinin rakenteessa (johtuen geneettisen koodin rappeutumisen vaikutuksesta) tai merkittävään muutokseen sekvenssissä, eivätkä ne ole patogeenisiä.
Kuinka molekyylien evoluutio toimii?
- Mutaatio
DNA:n replikaatio on suurimmaksi osaksi äärimmäistäoikein, mutta virheitä sattuu. Virhesuhde eukaryoottisoluissa voi olla niinkin alhainen kuin 10-8 per nukleotidi replikaatiota kohti, kun taas joidenkin RNA-virusten kohdalla se voi olla jopa 10-3. Tämä tarkoittaa, että jokaisessa sukupolvessa jokainen ihminen kerääntyy genomiin 1-2 uutta mutaatiota.
Pienet mutaatiot voivat johtua replikaatiostaDNA ja DNA-vaurion seuraukset ja sisältävät pistemutaatiot, joissa yksi emäs muuttuu, ja kehyssiirtymämutaatiot, joissa yksi emäs insertoidaan tai poistetaan.
Suuret mutaatiot voivat johtua rekombinaatiovirheistä, jotka aiheuttavat kromosomipoikkeavuuksia, mukaan lukien kromosomin suurten osien kaksinkertaistuminen, uudelleenjärjestely tai inversio.
Lisäksi DNA-korjausmekanismit voivataiheuttaa mutaatiovirheitä palautettaessa molekyylin fyysisiä vaurioita. Korjaus, jopa mutaatiolla, on tärkeämpi selviytymiselle kuin kopioiden korjaaminen, esimerkiksi kun korjataan kaksijuosteisia taukoja.
- Geenien lukumäärä
Genomin koko ja sen sisältämien geenien lukumääräsisältää, vaihtelevat merkittävästi taksonomisten ryhmien välillä. Pienimmät genomit löytyvät viruksista ja viroideista (jotka toimivat yhtenä ei-koodaavana RNA-geeninä).
Päinvastoin, kasveilla voi olla hyvin suuriagenomit, riisi sisältää yli 46000 geeniä, jotka koodaavat proteiinia. Proteiinia koodaavien geenien (maapallon proteomi) kokonaismäärä, jonka arvioitiin vuonna 2007 olevan 5 miljoonaa sekvenssiä, väheni 3,75 miljoonaan vuoteen 2017 mennessä.
Mutaatioiden syyt
Mutaatioita on:
- spontaani,
- aiheuttama.
Spontaanit mutaatiot tapahtuvat spontaanistikoko organismin elinkaaren normaaleissa ympäristöolosuhteissa taajuudella nukleotidia kohden organismin solusukupolvessa noin 10-9 10-12
Indusoidut mutaatiot ovat perittyjätietyt perimän muutoksia aiheuttavat muutokset genomissa keinotekoisissa (kokeellisissa) olosuhteissa tai haitallisissa ympäristövaikutuksissa.
Mutaatioita esiintyy jatkuvasti prosessien aikanaesiintyy elävässä solussa. Tärkeimmät mutaatioiden esiintymiseen johtavat prosessit ovat DNA:n replikaatio, DNA:n korjaushäiriöt, transkriptio ja geneettinen rekombinaatio.
- Mutaatioiden yhdistäminen DNA-replikaatioon
Monet spontaanit kemialliset muutoksetnukleotidit johtavat mutaatioihin, joita esiintyy replikaation aikana. Esimerkiksi guaniinia vastapäätä olevan sytosiinin deaminoitumisen vuoksi urasiili voidaan sisällyttää DNA-ketjuun (muodostuu U-G-pari kanonisen C-G-parin sijasta).
- Mutaatioiden yhdistäminen DNA-rekombinaatioon
Rekombinaatioon liittyvistä prosesseista enitenjohtaa usein epätasaiseen mutaatioiden ylitykseen. Se tapahtuu yleensä, kun kromosomi sisältää useita kopioita alkuperäisestä geenistä, jotka säilyttävät samanlaisen nukleotidisekvenssin. Epäyhtenäisen ylityksen seurauksena kaksoiskappale tapahtuu yhdessä rekombinanttikromosomissa ja deleetio tapahtuu toisessa.
- Mutaatioiden yhdistäminen DNA: n korjaamiseen
Spontaani DNA-vaurio on melko yleistä.usein tällaisia tapahtumia tapahtuu jokaisessa solussa. Tällaisten vahinkojen seurausten poistamiseksi on olemassa erityisiä korjausmekanismeja (esimerkiksi virheellinen DNA-osa leikataan ja alkuperäinen palautetaan tähän paikkaan). Mutaatiot syntyvät vain, kun korjausmekanismi jostain syystä ei toimi tai ei selviä vaurioiden poistamisesta.
Mitkä ovat mutaatiot
Mutaatioille on olemassa useita luokituksiaerilaisia kriteerejä. Möller ehdotti mutaatioiden jakamista geenin toiminnan muutoksen luonteen mukaan hypomorfisiksi (muuttuneet alleelit toimivat samaan suuntaan kuin villityypin alleelit.
Vain vähemmän proteiinituotetta syntetisoituu), amorfinen (mutaatio näyttää täydelliseltä geenitoiminnan menettämiseltä, esim.valkoinenDrosophilassa), antimorfinen (mutanttiominaisuus muuttuu, esimerkiksi maissinjyvän väri muuttuu purppurasta ruskeaksi) ja neomorfinen.
Nykyaikaisessa opetuskirjallisuudessa käytetään myös muodollisempaa luokittelua, joka perustuu yksittäisten geenien, kromosomien ja koko genomin rakenteen muutosten luonteeseen.
Tämän luokituksen puitteissa erotetaan seuraavat mutaatiotyypit:
- Genominen— polyploidisaatio ja aneuploidia —muutos kromosomien lukumäärässä, joka ei ole haploidijoukon kerrannainen. Polyploidien joukossa kromosomijoukkojen alkuperästä riippuen erotetaan toisistaan allopolyploidit, joissa on eri lajeista hybridisaatiolla saatuja kromosomijoukkoja, ja autopolyploideja, joissa oman genomin kromosomijoukkojen lukumäärä kasvaa n:n kerrannaisella.
- Kromosomaalinen. Kun kromosomimutaatioita esiintyyyksittäisten kromosomien rakenteen suuria uudelleenjärjestelyjä. Tässä tapauksessa yhden tai useamman kromosomin geneettisen materiaalin osa katoaa (deleetio) tai kaksinkertaistuu, kromosomisegmenttien orientaatio muuttuu yksittäisissä kromosomeissa (inversio) sekä kromosomien siirto. osa geneettistä materiaalia kromosomista toiseen (translokaatio).
- Geneettinen. Geenitasolla muutokset ensisijaisessaMutaatioiden vaikutuksen alaisena olevien geenien DNA-rakenteet ovat vähemmän merkittäviä kuin kromosomimutaatioilla, mutta geenimutaatiot ovat yleisempiä. Geenimutaatioiden, yhden tai useamman nukleotidin substituutioiden, deleetioiden ja insertioiden seurauksena tapahtuu geenin eri osien translokaatioita, duplikaatioita ja inversioita. Siinä tapauksessa, että vain yksi nukleotidi muuttuu mutaation vaikutuksesta, he puhuvat pistemutaatioista.
Mutaatioiden seuraukset solulle ja keholle
Mutaatiot, jotka heikentävät solujen toimintaa monisoluisessa organismissa, johtavat usein solutuhoon (erityisesti ohjelmoituun solukuolemaan - apoptoosiin).
Jos solunsisäiset ja solunulkoiset puolustusmekanismit eivät oletunnistanut mutaation ja solu jakautui, sitten mutanttigeeni siirtyy kaikille solun jälkeläisille ja johtaa useimmiten siihen, että kaikki nämä solut alkavat toimia eri tavalla.
Mutaatio kompleksin somaattisessa solussamonisoluinen organismi voi johtaa pahanlaatuisiin tai hyvänlaatuisiin kasvaimiin, mutaatioon sukusolussa - muutokseen koko jälkeläisorganismin ominaisuuksissa.
Vakaassa (muuttumaton tai hieman muuttuva)Useimpien yksilöiden genotyyppi on lähellä optimaalista, ja mutaatiot häiritsevät kehon toimintoja, heikentävät sen kuntoa ja voivat johtaa yksilön kuolemaan.
Hyvin harvoissa tapauksissa mutaatio voi kuitenkin tapahtuajohtaa uusien hyödyllisten ominaisuuksien ilmestymiseen kehossa, ja sitten mutaation seuraukset ovat positiivisia; tässä tapauksessa ne ovat keino mukauttaa kehoa ympäristöön ja vastaavasti niitä kutsutaanmukautuva.
Mutaatioiden rooli evoluutiossa
Elinolojen merkittävän muutoksen myötä ne mutaatiot, jotka olivat aiemmin haitallisia, voivat osoittautua hyödyllisiksi. Siten mutaatiot ovat materiaali luonnonvalinnassa.
Siten melanistiset mutantit (tummaväriset yksilöt) sisälläKoivukoipopulaatiot Englannissa havaittiin ensimmäisen kerran tyypillisten vaaleanväristen yksilöiden joukossa 1800-luvun puolivälissä. Tumma väritys tapahtuu yhden geenin mutaation seurauksena. Perhoset viettävät päivän puiden rungoilla ja oksilla, jotka ovat yleensä jäkälän peitossa, joita vasten vaalea väritys toimii naamiointina.
Teollisen vallankumouksen seurauksenailmansaasteiden seurauksena jäkälät kuolivat ja koivujen vaaleat rungot peittyivät nokeen. Tämän seurauksena 1900-luvun puolivälissä (yli 50-100 sukupolvea) teollisuusalueilla tumma morfi korvasi melkein kokonaan vaalean.
Osoitettiin, että pääasiallinen syy mustan muodon hallitsevaan eloonjäämiseen on lintujen saalistaja, joka söi valikoivasti vaalean perhosia saastuneilla alueilla.
Mutaatioiden satunnaisuuden ongelma
1940-luvulla se oli suosittu mikrobiologien keskuudessanäkökulma, jonka mukaan mutaatiot johtuvat ympäristötekijän (esimerkiksi antibiootin) vaikutuksesta, johon ne mahdollistavat sopeutumisen. Tämän hypoteesin testaamiseksi kehitettiin vaihtelutesti ja kopiomenetelmä.
Luria-Delbrück fluktuaatiotesti koostuusiinä, että pienet osat alkuperäisestä bakteeriviljelmästä dispergoidaan koeputkiin nestemäisen väliaineen kanssa ja useiden jakojaksojen jälkeen koeputkiin lisätään antibioottia. Sitten (ilman myöhempiä jakoja) eloonjääneet antibioottiresistentit bakteerit kylvetään petrimaljalle kiinteällä alustalla.
Testi osoitti, että resistenttien pesäkkeiden lukumääräSe on hyvin vaihteleva eri putkien välillä - useimmissa tapauksissa se on pieni (tai nolla), ja joissakin tapauksissa se on erittäin korkea. Tämä tarkoittaa, että mutaatiot, jotka aiheuttivat antibioottiresistenssin, tapahtuivat satunnaisesti sekä ennen altistusta että sen jälkeen.
Siten molemmilla tavoilla se todistettiin"Adaptiiviset" mutaatiot syntyvät riippumatta sen tekijän vaikutuksesta, johon ne mahdollistavat sopeutumisen, ja tässä mielessä mutaatiot ovat satunnaisia. Ei ole kuitenkaan epäilystäkään siitä, että tiettyjen mutaatioiden mahdollisuus riippuu genotyypistä, ja sen kanavoi aiempi evoluution kulku.
Kuinka geenimutaatiot havaitaan?
Ensinnäkin biologinen materiaali otetaan potilaalta.(veri, virtsa, lihasten biopsia jne.), DNA uutetaan niistä erityisillä tekniikoilla. Sitten käyttämällä erityisiä menetelmiä valmistetaan meille saatu DNA-näyte geenisekvensointia varten.
Lisäksi paljastetaan, missä tarkalleen tässä potilaassa tapahtui yhden tai useamman nukleotidin korvaaminen (tai muita muutoksia deleetiossa, insertiossa jne.).
Molekyyligeenitestaus (taudin kehittymisestä vastaavan geenin mutaatioiden etsiminen) antaa sinun määrittää perinnöllisen taudin diagnoosi tarkasti.
Lue lisää:
Elon Musk: ensimmäiset turistit Marsiin kuolevat
Ensimmäinen tarkka maailmankartta luotiin. Mitä vikaa kaikilla muilla on?
Suurin massasammutus tapahtui vedessä 10 kertaa nopeammin kuin maalla