Tietää etukäteen kaikki lapsen sairaudet, kasvu ja älylliset kyvyt - tästä vanhemmat haaveilevat,
Miten tällainen menettely suoritetaan?
Ensin solu poistetaan ihmisalkiosta, joka on luotu koeputkihedelmöityksellä (IVF). Sitten hän testataan geneettisten häiriöiden varalta.
Näitä yrityksiä on kaikkialla maailmassatarjota tuleville vanhemmille alkioiden kattava geneettinen testaus ennen IVF:ää. Esimerkiksi Venäjällä nämä ovat Atlas, Genotek ja Genetico. Tämä suuntaus huolestuttaa sekä geneetikkoja että bioeettikkoja. Yritykset väittävät voivansa ennustaa, onko lapsi altis yleisimmille sairauksille. Mukaan lukien ne, joihin kymmenet tai jopa sadat geenit vaikuttavat. Lisäksi ihmisille, joille tehdään IVF, annetaan mahdollisuus valita alkio, jolla on todennäköisesti alhainen riski sairastua sairauksiin.
Miksi geneetikot ja bioeetikot vastustavat tällaista menettelyä?
Koska alkioiden valinta perustuu näihinEnnusteet ovat menettely, jota ei ole tieteellisesti todistettu. Lisäksi monimutkaisten geneettisten testien käytön sosiaalisia vaikutuksia alkioiden valitsemiseen ei ole vielä täysin tutkittu. Jotkut tutkijat vastustavat täysin tätä käytäntöä. Toiset tunnustavat, että kun tietoa kertyy enemmän, voidaan tehdä päteviä johtopäätöksiä, mutta kaikki ovat yhtä mieltä siitä, että tätä menettelyä tulisi säännellä huolellisesti.
Luontolääketieteessä maaliskuun 2022 lopussa olijulkaisi tutkimuksen, jossa selitetään joitakin menetelmiä polygeenisten riskipisteiden määrittämiseksi. Tämä herätti tutkijoiden huomion, mutta ei hälventänyt heidän pelkoaan.
Polygeeninen riskipiste on geneettinen riskipiste tai genomin laajuinen pistemäärä. Se heijastaa sitä, kuinka paljon henkilö on geneettisesti altis tietylle piirteelle.
Miten tällaisia menettelyjä säännellään nykyään?
Jotkut terveysviranomaiset ympäri maailmaasäännellä yksinkertaisen geneettisen testauksen käyttöä IVF:n kanssa. Mutta tämä ei ole yleinen käytäntö. Näiden testien tarkoituksena on vähentää mahdollisuutta, että vanhempi siirtää perinnöllistä sairautta syntymättömälle lapselleen. Venäjällä ei ole erityisiä säädöksiä geneettisille testeille, jotka eroavat monissa menetelmissä hyvin yksinkertaisista biokemiallisista. Tämän seurauksena jotkut geneettiset testit on kielletty, kun taas toisilla on käytännössä esteitä laboratorioiden perustamiselle.
Testaus on yleensä tarpeen, jos potilaalla onharvinaiset mutaatiot yhdessä geenissä, jotka johtavat tuhoisiin terveysvaikutuksiin. Esimerkiksi Isossa-Britanniassa Office of Human Fertilization and Embryology on hyväksynyt yli 600 perinnöllisen sairauden testauksen. Erityisesti niillä pyritään löytämään BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden aiheuttamaa Tay-Sachsin tautia ja rintasyöpää.
Mutta yleisimmät sairaudet, kutenKuten tyypin 2 diabetes, ne eivät liity mutaatioihin yhdessä geenissä, vaan monissa - mahdollisesti jopa tuhansissa. Ymmärtääkseen tällaisten sairauksien geneettisen ennustamisen tutkijat analysoivat tuhansien sairaiden ihmisten DNA-sekvenssejä ja vertaavat niitä terveiden ihmisten DNA:han. Nämä tiedot muunnetaan sitten yleiseksi riskipisteeksi, jonka avulla voidaan ymmärtää tämän häiriön kehittymisriski.
Tavoitteena on jatkaageneettiset tutkimukset laajemmalla ja syvemmällä näytteellä. Tämä tekee polygeenisistä riskiindikaattoreista tarkempia, ja lopulta niitä käytetään ohjaamaan hoito- ja ehkäisystrategioita. Mutta yksimielisyys vallitsee siitä, että alustavia tuloksia ei voida vielä käyttää tieteellisen tutkimuksen ulkopuolella.
Mitä olemme oppineet polygeenisestä riskistä uusimmasta tieteellisestä työstä?
Uusimmassa tutkimuksessa kirjoittajat, useimmatIVF- tai geenitestausyrityksissä työskentelevät ovat yrittäneet selvittää, kuinka teknisesti ennustaa tarkka genomisekvenssi pienestä DNA-määrästä. Esimerkiksi yhdestä tai kahdesta alkiosolusta.
Kirjoittajat rakensivat geneettisiä sekvenssejäyli 100 alkiolle: he analysoivat satoja tuhansia alueita alkioiden genomissa. Tätä varten käytimme menetelmää nimeltä genotyypitys. Se vaatii vähemmän DNA:ta kuin koko genomin sekvensointi.
Затем они объединили эти данные с vanhempien koko genomin sekvenssi täyttämään jäljellä olevat aukot DNA:ssa. Seuraavaksi he vertasivat alkion rekonstruoitua genomia todelliseen genomisekvenssiin, joka otettiin syntyneestä lapsesta.
He ovat tunnistaneet oikean genomisekvenssin paikoista, jotka ovat vastuussa diabeteksesta, tietyntyyppisistä sydänsairauksista, useista syövän muodoista ja autoimmuunisairauksista. Tarkkuus oli 97-99 %.
Jos tällaiset menetelmät saattavat toimia, niin miksi geneetikot vaivautuvat?
Tähän liittyy monia muita ongelmiaharjoitella. Yksi on se, että arviot alkiotestausta varten kehitettiin genomin laajuisista tutkimuksista: niissä käytettiin suuria DNA-näytteitä vain eurooppalaisilta ihmisiltä. Nyt näitä tietoja yritetään monipuolistaa, mutta silti tämä tieto perustuu riittämättömän monimuotoiseen ihmisten alaryhmään. Edes valkoisten eurooppalaisten keskuudessa polygeeniset riskimittaukset eivät aina ole merkityksellisiä. Tämä voi johtua siitä, että geenien välisiä vuorovaikutuksia ei vieläkään täysin ymmärretä.
Lisäksi tutkijat eivät vielä täysin ymmärrä, mitenSellaisten alkioiden valitseminen, joilla on pienempi riski sairastua yhteen sairauteen, voi vaikuttaa herkkyyteen muihin sairauksiin. Geneettisellä vaihtelulla voi olla useita seurauksia, ilmiö, joka tunnetaan nimellä pleiotropia. Se tarkoittaa, että hyödylliseen ominaisuuteen liittyvä DNA-sekvenssi voi myös lisätä haitallisen ominaisuuden riskiä.
Monet näistä polygeenisistä indikaattoreistaennustaa riskiä sairastua myöhemmässä elämässä ilmeneviin sairauksiin. Mutta ne eivät ota huomioon mahdollisia ympäristömuutoksia, joita voi tapahtua tänä aikana, eikä uusia hoitoja, jotka ovat tulossa.
Lisäksi tällaiset toimenpiteet voivat johtaa elävien alkioiden tarpeettomaan tuhoutumiseen: naisen on suoritettava ylimääräisiä munasarjojen stimulaatiojaksoja kerätäkseen lisää munia.
Samalla kun tiedeyhteisö tutkii mahdollisuuksiatällaisen menettelyn ongelmat ja mahdollisuudet. Monigeenisten riskien arvioinnit voivat monimutkaisuutensa vuoksi myös auttaa oppimaan paitsi mahdollisista terveysriskeistä myös pituudesta tai älykkyydestä. Mutta nyt ei ole tarpeeksi tietoa sellaisen testin kehittämiseksi, joka auttaisi tulevia vanhempia valitsemaan alkioita.
Lue lisää:
Ihmiskunnan suurin sukupuu esitti lajimme historian
Tutkijat ymmärtävät, miksi tektoniset levyt nousevat ja kasvavat jäätiköiden sulaessa
Fyysikot ovat luoneet uudelleen T-1000:n kyvyt "Terminaattori-2:sta" laboratoriossa